Die TFIIH-Helikase XPB ist das Enzym im Zellkern von Eukaryoten, das als Teil des Transkriptionsfaktors IIH (TFIIH) die Öffnung des DNA-Doppelstrangs katalysiert, nachdem der Präinitiationskomplex zusammengebaut wurde. Dieser Reaktionsschritt ist Teil der Initiation der Transkription aller eukaryotischen Gene. Außerdem spielt XPB eine ganz ähnliche Rolle bei der DNA-Reparatur. Mutationen im menschlichen ERCC3-Gen, das für XPB codiert, können zur seltenen Erbkrankheit Xeroderma pigmentosum Typ B führen, bei der das Risiko für Hautkrebs 2000fach erhöht ist, oder zum Tay-Syndrom, einer seltenen Ichthyose.
Die Öffnung des Doppelstrangs verbraucht ein Molekül ATP und umspannt die Basen von −10 bis +2 bezüglich des Genanfangs. Unterstützt wird sie durch Entdrillung der DNA (sogenanntes negatives Supercoiling) mithilfe von TFIIE. An der DNA-Reparatur nimmt außerdem die XPD-Helikase teil. Die geöffnete DNA wird in beiden Fällen als DNA-Blase bezeichnet.Reinberg/reactome: RNA Polymerase II Promoter Opening: First Transition
Ein zu XPB orthologes Protein wurde in Archaeen gefunden. Das gefundene XPB weist wie das eukaryotische in vitro keine Helikase-Aktivität auf. Für das Protein wird eine Funktion bei der DNA-Reparatur vermutet.
XPB und XPD bilden einen Teil der Verteidigung der Zelle gegen retrovirale Infektionen, einer Laborstudie nach. Eine chinesische Studie fand, dass eine Kombination bestimmter XPB- und XPD-Varianten das Lungenkrebsrisiko erhöhte.
Weiterführende Literatur
Einzelnachweise
Kategorie:Helikase Kategorie:Genexpression Kategorie:DNA-Reparatur Kategorie:Codiert auf Chromosom 2 (Mensch)