Das Böök-Syndrom, auch PHC-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene autosomal-dominante Erbkrankheit aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien. In der angelsächsischen Fachliteratur werden häufig die Begriffe Book syndrome oder PHC syndrome verwendet.
Beschreibung Das Böök-Syndrom ist durch ein Defizit an Prämolaren (Vormahlzähne), Hyperhidrose (übermäßige Schweißproduktion an den Handinnenflächen und Fingern) und vorzeitiges Ergrauen der Kopfhaare (Canities praematura) – meist schon im Kindesalter – gekennzeichnet.
Das betroffene Gen liegt auf Chromosom 4 Genlocus q12.R. Witkowaski u. a.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Verlag Springer, 2003, Springer, 2003, ISBN 3-540-44305-3, S. 392. Die Penetranz ist sehr hoch bis vollständig.S. Arte: (PDF; 373 kB) Dissertation, University of Helsinki, 2001.
Therapie Die Behandlung erfolgt meist symptomatisch. Eine gezielte Therapie ist nicht bekannt.
Erstbeschreibung Das Böök-Syndrom wurde erstmals 1950 von dem schwedischen Humangenetiker Jan Arvid Böök (1915–1995) beschrieben. Böök berichtete von 25 betroffenen Personen aus vier Generationen in einer schwedischen Familie.J. A. Böök: Clinical and genetical studies of hypodontia. I. Premolar aplasia, hyperhidrosis, and canities prematura. A new hereditary syndrome in man. In: Am. J. Hum. Genet. 2, 1950, S. 240–263. PMID 14810689
Einzelnachweise
Literatur R. Happle: Zahnanomalien bei Genodermatosen. In: Medizinische Genetik 19, 2007, S. 407–413. C. F. Salinas u. a.: Congenitally missing teeth and severe hyperhidrosis: Book syndrome or a new ectodermal dysplasia syndrome? In: Dysmorph. Clin. Genet. 6, 1992, S. 59–63.
Weblinks
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