Pantothenatkinasen sind Enzyme, die Pantothensäure phosphorylieren. Dies ist der erste Reaktionsschritt bei der Biosynthese von Coenzym A in allen Lebewesen. Im Menschen sind vier Paraloge des Enzyms bekannt, die jeweils mehrere Isoformen aufweisen (siehe Tabelle). Mutationen im PANK2-Gen sind verantwortlich für die sehr seltene neurodegenerative Erkrankung Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration (PKAN), einer Variante von Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA).
Katalysiertes Gleichgewicht 180px|Pantothenat + ATP 220px|Phosphopantothenat + ADP
(R)-Pantothenat wird zu 4'-(R)-Phosphopantothenat umgewandelt und umgekehrt.
Regulation Die verschiedenen Paraloge werden durch unterschiedliche Mechanismen reguliert. Während hPanK1 durch Anwesenheit von Acetyl-CoA gehemmt wird, hemmen längerkettige CoA-Derivate das Enzym hPanK3.
Humane Enzyme Gen (HGNC) Protein (UniProt) Anz. Isoformen Zellkompartiment Gewebetyp 4 Zytosol Isoform 1: Hirn, Herz, Nieren, Leber, Skelettmuskeln, Hoden. 3 Mitochondrien Ubiquitär 1 Zytosol Leber 1 Zytosol Ubiquitär, bes. Muskeln
Weblinks
D’Eustachio/reactome.org: Pantothenate is phosphorylated [PANK1;3;4] Jassal/reactome.org: Pantothenate is phosphorylated [PANK2]
Einzelnachweise
Kategorie:Kinase