Die Déjerine-Sottas-Krankheit gehört zu den hereditären motorischen und sensiblen Neuropathien, einer Gruppe vererbter Krankheiten der peripheren Nerven. Sie wird häufig als HMSN Typ III bezeichnet.
Synonyme sind: Déjerine-Sottas-Syndrom, Hypertrophe neurale Muskelatrophie Typ Déjerine-Sottas, Hypertrophe rezessiv-autosomal vererbte motorisch-sensible Neuropathie.B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 3, Hypertrophe Neuropathie der Kindheit.
Die Erkrankung ist nach den Erstbeschreibern von 1893, den französischen Neurologen Joseph Jules Déjerine (1849–1917) und Jules Sottas (1866–1943) benannt.J. J. Déjerine, J. Sottas: Sur la névrite interstitielle hypertrophique et progressive de l'enfance. In: Comptes Rendus des Séances et Mémoires de la Société de Biologie. 1893, 45, S. 63–96.
Verbreitung Es handelt sich um eine sporadisch auftretende Erbkrankheit, sie kann autosomal-dominant und rezessiv vererbt werden.
Ursachen Anscheinend liegen Mutationen verschiedener Gene zugrunde.
Berichtet wurde über Veränderungen in mehreren Genlokalisationen: MPZ Gen auf Chromosom 1q22, welches das Myelin protein zero enkodiertK. Hayasaka, M. Himoro, Y. Sawaishi u. a.: De novo mutation of the myelin P0 gene in Dejerine-Sottas disease (hereditary motor and sensory neuropathy type III). In: Nature Genetics. 1993, 5 (3), S. 266–268. doi:10.1038/ng1193-266. PMID 7506095 PMP22 Gen auf Chromosom 17p11 (Peripheral myelin protein 22)B. B. Roa, P. J. Dyck, H. G. Marks, P. F. Chance, J. R. Lupski: Dejerine-Sottas syndrome associated with point mutation in the peripheral myelin protein 22 (PMP22) gene. In: Nature Genetics. 1993, 5 (3), S. 269–273. doi:10.1038/ng1193-269. PMID 8275092 PRX Gen, welches das Periaxinprotein enkodiertD. Kabzinska, H. Drac, D. L. Sherman u. a.: Charcot-Marie-Tooth type 4F disease caused by S399fsx410 mutation in the PRX gene. In: Neurology. 2006, 66 (5), S. 745–747. doi:10.1212/01.wnl.0000201269.46071.35. PMID 16534116 EGR2 Gen (Early growth response protein 2)C. F. Boerkoel, H. Takashima, C. A. Bacino, D. Daentl, J. R. Lupski: EGR2 mutation R359W causes a spectrum of Dejerine-Sottas neuropathy. In: Neurogenetics. 2001, 3 (3), S. 153–157. doi:10.1007/s100480100107. PMID 11523566
Klinische Erscheinungen Das klinische Bild entspricht der hereditären motorisch-sensiblen Neuropathie Typ I, die Erkrankung beginnt allerdings früher und ist in der Ausprägung stärker.
Diagnostische Kriterien sind: Beginn in der frühen Kindheit mit verzögerter motorischer Entwicklung (Gehvermögen) Zunehmende Verschlechterung ab dem jungen Erwachsenenalter mit Verlust des Gehvermögens Weitgehend symmetrische beinbetonte Polyneuropathie mit Atrophie der Muskulatur an Unterschenkel, Fuß und Hand mit Bewegungsstörung der Hände und Finger Missempfindungen, Krämpfe, Beinschmerzen und Faszikulationen
Zusätzlich können Fehlbildungen wie Klumpfuß, Skoliose oder Trichterbrust vorliegen, im Verlauf sich dystrophische Störungen wie Morbus Sudeck entwickeln.
Diagnose Neben aufgehobenen Reflexen findet sich eine ausgeprägte Verzögerung der Nervenleitgeschwindigkeit mit erheblich verminderten sensiblen Nervenpotentialen in der Elektromyographie.
Im Liquor cerebrospinalis kann die Proteinkonzentration auf bis 2000 mg/l erhöht sein, allerdings können die verschiedenen HMSN Typen nicht aufgrund der Liqourdiagnostik unterschieden werden.Zettl: Klinische Liquordiagnostik. Walter de Gruyter, 2004, ISBN 3-11-018169-X, S. 452. Die Extremitätennerven sind verdickt, was mitunter bereits klinisch getastet werden kann, sonst bildgebend im MRT erkennbar ist. Histologisch liegt eine ausgeprägte Hypertrophie der Schwann-Zellen vor, verminderte Markfasern mit Zwiebenschalenformationen.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind andere Formen der Hereditären sensomotorischen Neuropathie.
Therapie Eine ursächliche Behandlung ist derzeit nicht bekannt.
Literatur Peter Reuter: Springer Lexikon Medizin. Springer, Berlin u. a. 2004, ISBN 3-540-20412-1, S. 458.
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Polyneuropathisches Syndrom