Unter dem Pseudopseudohypoparathyreoidismus (Pseudo-PHP) versteht man das Auftreten von Merkmalen der hereditären Albright-Osteodystrophieenzyklopaedie-dermatologie.de abgerufen am 22. Mai 2016 ohne eine Störung des Calciumstoffwechsels.
Diese Erkrankung wurde erstmals von Albright 1952 beschrieben. Sie geht mit einer inaktivierenden Mutation im GNAS1-Gen, welches die Alpha-Untereinheit des G-Proteins kodiert, bzw. Verminderung der Aktivität bzw. Verminderung der Konzentration des Gsα-Proteins einher.
Siehe auch Pseudohypoparathyreoidismus
Literatur K. Kruse: Neue Aspekte zum Hypoparathyreoidismus und Pseudohypoparathyreoidismus im Kindes- und Jugendalter. In: Monatsschrift Kinderheilkunde, 1997, 145, S. 1264–1280. doi:10.1007/s001120050224
Einzelnachweise
Kategorie:Krankheitsbild in der Endokrinologie