mini|EKG mit QT-Intervall in blau mini|12-Kanal EGC eines Patienten mit Short-QT-Syndrom Das Short-QT-Syndrom (SQTS) ist eine angeborene Herzerkrankung. Sie ist charakterisiert durch ein kurzes, herzfrequenzkorrigiertes QT-Intervall (QTc nach Bazett weniger als 370 ms SQTS Diagnostic Criteria: Discussion, Tab. 6) im EKG, das sich mit der Herzfrequenz kaum verändert, und ein hohes Risiko für einen plötzlichen Herztod durch Kammertachykardien bzw. Kammerflimmern. Eine weitere Auffälligkeit im EKG sind hohe, spitze T-Wellen, ähnlich denen bei der Hyperkaliämie. Zur Diagnose werden weitere Daten aus der Anamnese des Patienten und ggf. auch gendiagnostische Daten hinzugenommen.
Die Erkrankung wurde im Jahr 2000 erstmals beschrieben.
Ursache
In molekulargenetischen Untersuchungen wurden Mutationen in Genen für bestimmte Kalium- und Calcium-Kanäle der Herzmuskelzellen gefunden. Das Short-QT-Syndrom wird anscheinend autosomal-dominant vererbt.
Typ OMIM Gen Anmerkungen SQT1 KCNH2 https://www.hdz-nrw.de/kliniken-institute/zentrale-dienste/kardiogenetik/untersuchungen/herzrhythmusstoerungen/short-qt-syndrom.html SQT2 KCNQ1 SQT3 KCNJ2 SQT4 CACNA1C SQT5 CACNA2D1 SQT6 SLC4A3
Prävalenz Die Prävalenz ist unbekannt. Mit weniger als 200 publizierten Fällen weltweit (Stand: Juni 2017) scheint es außerordentlich selten zu sein. Ein transgenes Kaninchenmodell des Short-QT-Syndroms wurde 2019 veröffentlicht und könnte zur Analyse der Arrhythmieentstehung beitragen. An diesem Tiermodell konnte erstmals erfolgreich eine in-vivo Gentherapie des Short-QT-Syndroms mittels andenoviralem Sup-Rep (Suppression and Replacement) Gentransfer demonstriert werden.
Behandlung Da die Ursache genetisch ist, gibt es keine ursächliche Behandlung oder Therapie.
Durch Medikamente (z. B. Chinidin oder Disopyramid) und Anpassungen im Lebensstil können die Symptome gelindert werden. Im Tiermodell konnte ein normalisierender Effekt von hochdosiertem Carnitin auf die in vitro gemessene Aktionspotentialdauer und die in vivo gemessenen QT-Dauer im EKG nachgewiesen werden.
Leistungssport und andere schwere körperliche Belastung sollten vermieden werden, ebenso Medikamente, die nachweislich das QT-Intervall verkürzen können.
Wenn trotz medikamentöser Einstellung Symptome auftreten, kann das für eine Defibrillator-Implementation sprechen.
Literatur Barry J. Maron et al.: AHA Scientific Statement: Contemporary Definitions and Classification of the Cardiomyopathies. In: Circulation, 2006, 113, S. 1807–1816.
Siehe auch Long-QT-Syndrom
Einzelnachweise
Kategorie:Krankheitsbild in der Kardiologie Kategorie:Seltene Krankheit