mini|Idiogramm des menschlichen Chromosoms 17
Chromosom 17 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein gesunder Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms.
Entschlüsselung des Chromosoms 17 Das Chromosom 17 besteht aus 78,8 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 17 enthält etwa 2,5 bis 3 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 17 befinden sich zwischen 1200 und 1500 Gene., Stand vom 29. Februar 2008 Bisher sind 1217 davon bekannt.ensembl.org, Chromosome 17, abgerufen am 21. März 2008 Das Chromosom 17 hat die zweithöchste Gendichte der menschlichen Chromosomen.M. C. Zody u. a.: DNA sequence of human chromosome 17 and analysis of rearrangement in the human lineage. In: Nature, 440/2006, S. 1045–9. PMID 16625196.
Bekannte Gene auf dem Chromosom 17 Das Chromosom 17 enthält unter anderem folgende Gene: Heterochromatin Protein 1: Heterochromatin Protein 1 MAPT: Tau-Protein G-CSF: Granulozyten-Kolonie stimulierender Faktor p53: Tumorsuppressorprotein p53 SHBG: Sexualhormon-bindendes Globulin H3F3B: H3 Histon 3B Saures Gliafaserprotein: GFAP, Glial fibrillary acidic protein SRP68: Signal Recognition Particle 68kDa BRIP-1 BIRC5: Survivin Cytoglobin Glykoprotein Ib-alpha BRCA1 Transkriptionsfaktor 2 (TCF-2, HNF2B) Peptid YY Pankreatisches Hormon COL1A1: Kollagen Typ I, Alpha 1
Medizinische Bedeutung mini|Die 46 Chromosomen des Menschen Mit den auf dem Chromosom 17 befindlichen Genen werden folgende genetisch bedingte Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 17., Stand: 29. Februar 2008 Alexander-Krankheit Andersen-Tawil-Syndrom Bernard-Soulier-Syndrom Brustkrebs (siehe: BRCA1) Canavan-Krankheit Carney-Komplex Cystinose Fanconi-AnämieB. Frank u. a.: BRIP1 (BACH1) variants and familial breast cancer risk: a case-control study. In: BMC Cancer, 7/2007, S. 83, PMID 17504528. Frontotemporale Demenz Li-Fraumeni-Syndrom Miller-Dieker-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 Naegeli-Syndrom MODY Typ 5 Morbus Charcot-Marie-Tooth Neurofibromatose Typ 1 Osteogenesis imperfecta Silver-Russell-Syndrom Sjögren-Larsson-Syndrom Smith-Magenis-Syndrom unipolare Depressionen Usher-Syndrom Variables Immundefektsyndrom
Literatur F. Gilbert: Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 17. In: Genet Test, 2/1999, S. 357–81. PMID 10464617
Weblinks Ensembl – Chromosom 17 (englisch) MedlinePlus – Chromosome 17 (englisch) Die Genkarte des Chromosoms 17 (englisch) Die Genkarte des Chromosoms 17 mit den dazugehörigen Krankheiten bzw. Syndromen (englisch) Analyse der Bausteine des Erbguts von Tumorzellen, Universität Heidelberg
Einzelnachweise
Kategorie:Chromosom Kategorie:Humangenetik