miniatur|Idiogramm des menschlichen Chromosoms 13 mini|Schema eines akrozentrischen und eines metazentrischen Metaphasechromosoms Chromosom 13 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms. Das Chromosom 13 ist ein akrozentrisches Chromosom, das heißt, es hat ein endständiges Zentromer. Es ist das größte akrozentrische Chromosom des Menschen. Mit 6,5 Genen pro 1 Million Basenpaare hat es die geringste Gendichte aller menschlichen Chromosomen.A. Dunham u. a.: The DNA sequence and analysis of human chromosome 13. In: Nature, 428/2004, S. 522–8. PMID 15057823

Entschlüsselung des Chromosoms 13 Das Chromosom 13 besteht aus 114 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 13 enthält etwa 3,5 bis 4 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 13 befinden sich zwischen 300 und 700 Gene., Stand vom 29. Februar 2008 Bisher sind 356 davon bekannt.ensembl.org, Chromosome 13, abgerufen am 16. März 2008

Bekannte Gene auf dem Chromosom 13 Das Chromosom 13 enthält unter anderem folgende Gene: BRCA2 Faktor VII Faktor X: Thrombokinase

Medizinische Bedeutung mini|Die 46 Chromosomen des Menschen Mit den auf dem Chromosom 13 befindlichen Genen werden folgende genetisch bedingte Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 13., Stand: 29. Februar 2008 Brustkrebs Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom. MODY Typ 3 Morbus Wilson Pankreasagenesie Pätau-Syndrom (Trisomie 13) Retinoblastom Tourette-Syndrom Troyer-Syndrom Waardenburg-Syndrom

Einzelnachweise

Literatur O. Baud u. a.: Dysmorphic phenotype and neurological impairment in 22 retinoblastoma patients with constitutional cytogenetic 13q deletion. In: Clin Genet. 55/1999, S. 478–82. PMID 10450867 F Gilbert: Chromosome 13. In: Genet Test, 4/2000, S. 85–94. PMID 10794368 T Kiveläm u. a.: Retinoblastoma associated with chromosomal 13q14 deletion mosaicism. In: Ophthalmology, 110/2003, S. 1983–8. PMID 14522775

Weblinks Ensembl – Chromosom 13 (englisch) Genetics Home Reference – Chromosome 13 (englisch) Die Genkarte des Chromosoms 13 (englisch) Die Genkarte des Chromosoms 13 mit den dazugehörigen Krankheiten bzw. Syndromen (englisch)

Kategorie:Chromosom Kategorie:Humangenetik