miniatur|Idiogramm des menschlichen Chromosoms 12
Chromosom 12 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms.
Entschlüsselung des Chromosoms 12 Das Chromosom 12 besteht aus 132 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 12 enthält etwa 4 bis 4,5 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 12 befinden sich zwischen 1000 und 1400 Gene., Stand vom 29. Februar 2008 Bisher sind 1069 davon bekannt.ensembl.org, Chromosome 12, abgerufen am 16. März 2008
Bekannte Gene auf dem Chromosom 12 Das Chromosom 12 enthält unter anderem folgende Gene: IAPP: Insel-Amyloid-Polypeptid ALK-1: activin receptor-like kinase 1 LRRK2: Dardarin GAPDH: Glycerinaldehyd-3-phosphat-Dehydrogenase VWF: Von-Willebrand-Faktor Insulinähnliche Wachstumsfaktoren (IGF): Gen für Insulin-like growth factor 1 (IGF 1)Jane E. Brissenden, Axel Ullrich† & Uta Francke, Human chromosomal mapping of genes for insulin-like growth factors I and II and epidermal growth factor, Nature 310, 781 – 784 (30. August 1984)
Medizinische Bedeutung miniatur|Die 46 Chromosomen des Menschen Mit den auf dem Chromosom 12 befindlichen Genen werden folgende genetisch bedingte Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 12., Stand: 29. Februar 2008 Hyper-IgD-Syndrom Holt-Oram-Syndrom LEOPARD-Syndrom Morbus Tarui Morbus OslerNguyen NQ: Hereditary hemorrhagic telangiectasia. Dermatol Online J. 2005 Dec 30;11(4):19. PMID 16403391 Noonan-Syndrom Pallister-Killian-Syndrom Phenylketonurie Stickler-Syndrom Trisomie 12 Triosephosphat-Isomerase-Defizienz Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 2
Literatur S. E. Scherer u. a.: The finished DNA sequence of human chromosome 12. In: Nature 440/2006, S. 346–51. PMID 16541075 F. Gilbert, N. Knauff: Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 12. In: Genet Test, 4/2000, S. 319–33. PMID 11142767 K. T. Montgomery u. a.: A high-resolution map of human chromosome 12. In: Nature, 409/2001, S. 945–6. PMID 11237017
Weblinks Ensembl – Chromosom 12 (englisch) Genetics Home Reference – Chromosome 12 (englisch) Die „Genkarte“ des Chromosoms 12 (englisch)
Einzelnachweise
Kategorie:Chromosom Kategorie:Humangenetik