mini|hochkant|Idiogramm des menschlichen Chromosoms 11
Chromosom 11 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. In den meisten seiner Zellen liegt ein diploider Chromosomensatz vor, der somit zwei Exemplare dieses Chromosoms enthält: die Kopie eines mütterlichen und die Kopie eines väterlichen.
Entschlüsselung des Chromosoms 11 Das Chromosom 11 besteht aus 134 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 11 enthält etwa 4 bis 4,5 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 11 befinden sich zwischen 1300 und 1900 Gene.Genetics Home Reference, Chromosome 11, Stand vom 29. Februar 2008. Bisher sind 1368 davon bekannt.ensembl.org, Chromosome 11, abgerufen am 13. März 2008.
Obwohl das Chromosom 11 von der Größe her ein nur mittelgroßes menschliches Chromosom ist, trägt es eine ausgesprochen hohe Anzahl von Genen. Als Folge davon haben auch entsprechend viele Krankheiten und Symptome (2006 waren es 171) ihren Ursprung in Mutationen und Störungen der Gene dieses Chromosoms. 765 Pseudogene, das sind nicht mehr funktionsfähige („abgeschaltete“) Gene, wurden 2006 bei der DNA-Sequenzierung ermittelt.T. D. Taylor u. a.: Human chromosome 11 DNA sequence and analysis including novel gene identification. In: Nature, 440/2006, S. 497–500, PMID 16554811.
Bekannte Gene auf dem Chromosom 11 Das Chromosom 11 enthält unter anderem folgende Gene: ADM: Adrenomedullin BAD: Bcl-2-Antagonist-of-Cell-Death LIM-Motiv-Onkogene LYVE1: Endothelialer Hyaluronsäurerezeptor 1 der Lymphgefäße TCN1: Transcobalamin SERPING1 codiert den Serin-Protease-Inhibitor C1-Esterase-Inhibitor. Mutationen dieses Gens sind ursächlich für das Hereditäre Angioödem C11orf30: Protein EMSYgenecards.org CGRP: Calcitonin Gene-Related Peptide PAX6: Pax-Gen 6 KCNJ1: Renal Outer Medullary Potassium channel WT-1: Wilms Tumorsuppressorgen ApoA-I/-IV/-V/ApoC-III: Apolipoprotein L-CPT1: Carnitin-Acyltransferase-System 1 TRIM5: TRIM5alpha (TRIpartite Motif) DHCR7:7-Dehydrocholesterol-Reduktase InsulinDavid Owerbach, Graeme I. Bell, William J. Rutter & Thomas B. Shows†: The insulin gene is located on chromosome 11 in humans, Nature 286, 82 - 84 (03 July 1980)K. L. O’Malley and P. Rotwein: Human tyrosine hydroxylase and insulin genes are contiguous on chromosome 11, Nucleic Acids Res. 1988 May 25; 16(10): 4437–4446. Insulinähnliche Wachstumsfaktoren (IGF): Gen für Insulin-like growth factor 2 (IGF 2)IGF2 auf Genetics Home Reference
Medizinische Bedeutung mini|Die 46 Chromosomen des Menschen Mit den auf dem Chromosom 11 befindlichen Genen werden unter anderem folgende genetisch bedingte Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht:Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 11., Stand: 29. Februar 2008 Akute intermittierende Porphyrie Okulokutaner Albinismus Typ 1 Aniridie Bartter-Syndrom Typ II Beckwith-Wiedemann-Syndrom Blasenkrebs Brustkrebs Denys-Drash-Syndrom Emanuel-Syndrom Fokal segmentale Glomerulosklerose Hereditäres Angioödem durch Mutationen des Gens SERPING1 Jacobsen-Syndrom Louis-Bar-Syndrom Nephroblastom Niemann-Pick-Krankheit Typ A + B Sichelzellenanämie Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Thalassämie Papillon-Lefèvre-Syndrom. Potocki-Shaffer-Syndrom.
Einzelnachweise
Literatur F. Gilbert: Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. In: Genet Test, 4/2000, S. 409-26. PMID 11216668
Weblinks Ensembl – Chromosom 11 (englisch) Genetics Home Reference – Chromosome 11 (englisch) Die „Genkarte“ des Chromosoms 11 (englisch) European Chromosome 11 Network e. V. (deutsch / englisch)
Kategorie:Chromosom Kategorie:Humangenetik