mini|Idiogramm des menschlichen Chromosoms 9
Chromosom 9 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms.
Entschlüsselung des Chromosoms 9 Das Chromosom 9 besteht aus 140 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 9 enthält etwa 4,5 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 9 befinden sich zwischen 800 und 1300 Gene., Stand vom 29. Februar 2008 Bisher sind 904 davon bekannt.ensembl.org, Chromosome 9, abgerufen am 13. März 2008
Bekannte Gene auf dem Chromosom 9 Das Chromosom 9 enthält unter anderem folgende Gene: BNC2 COX-1: Cyclooxygenase-1 FRDA: Frataxin Flavokinase Glycodelin NPR2 STOM: Stomatin ALDOB: Aldolase B
Medizinische Bedeutung mini|Die 46 Chromosomen des Menschen Mit den auf dem Chromosom 9 befindlichen Genen werden unter anderem folgende genetisch bedingte Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht:Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 9., Stand: 29. Februar 2008 Amyotrophe Lateralsklerose Blasenkrebs Borderline-PersönlichkeitsstörungDistel, M. A., Hottenga, J.-J., Trull, T. J. & Boomsma, D. I. (2008). Chromosome 9: linkage for borderline personality disorder features. Psychiatric Genetics, 18 (6), 302–307. Ehlers-Danlos-Syndrom Friedreich-Ataxie Galaktosämie Gorlin-Goltz-Syndrom Geniospasmus Hereditäre Fruktoseintoleranz Morbus Osler Neuroakanthozytose Okulokutaner Albinismus Typ 3 Osteoonychodysplasie Pleomorphes Xanthoastrozytom familiäre thrombotisch-thrombozytopenische Purpura Tuberöse Sklerose
Philadelphia-Chromosom
Das Philadelphia-Chromosom (Ph1; t(9;22)(q34;q11)) ist eine Chromosomenveränderung, bei der ein verkürztes Chromosom 22 durch eine Translokation (Austausch) mit einem Chromosomenabschnitt des Chromosoms 9 entsteht. Historisch gesehen war dies die erste Chromosomenveränderung, die mit der Entstehung von Krebs in Verbindung gebracht werden konnte.
Trisomie 9 (Rethoré-Syndrom)
Beim Rethoré-Syndrom (Trisomie 9) liegt in vielen Körperzellen eine Verdreifachung des Chromosoms 9 durch eine Genommutation vor.
Einzelnachweise
Literatur S. J. Humphray u. a.: DNA sequence and analysis of human chromosome 9. In: Nature. 429/2004, S. 369–74, PMID 15164053 F. Gilbert F, N. Kauff: Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 9. In: Genet Test, 5/2001, S. 157–74, PMID 11551106 R. Kurzrock u. a.: Philadelphia chromosome-positive leukemias: from basic mechanisms to molecular therapeutics. In: Ann Intern Med, 138/2003, S. 819–30, PMID 12755554
Weblinks Ensembl – Chromosom 9 (englisch) Genetics Home Reference – Chromosome 9 (englisch) Die „Genkarte“ des Chromosoms 9 (englisch)
Kategorie:Chromosom Kategorie:Humangenetik