mini|Idiogramm des menschlichen Chromosoms 4
Chromosom 4 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein gesunder Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms.
Entschlüsselung des Chromosoms 4 Das Chromosom 4 besteht aus 191 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 4 enthält ungefähr 6 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 4 befinden sich zwischen 700 und 1200 Gene., Stand vom 29. Februar 2008 Bei der Sequenzierung im April 2005 wurden 796 Protein-codierende Gene und 778 Pseudo-Gene gefunden. Pseudo-Gene sind nicht mehr funktionsfähige („abgeschaltete“) Gene.L. W. Hillier u. a., Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4. In: Nature, 434/2005, S. 724–31, PMID 15815621 Der Anteil an Pseudo-Genen auf Chromosom 4 ist mit fast 50 % ausgesprochen hoch.
Bekannte Gene auf dem Chromosom 4 Das Chromosom 4 enthält unter anderem folgende Gene: AGA ANK2: Ankyrin-2 ANTXR2 ACVR-1: Activin A-Rezeptor, Typ I Complement factor I CISD2 CRMP1: Collapsin response mediator protein 1 CXCL1: chemokine (C-X-C motif) ligand 1 CXCL2: chemokine (C-X-C motif) ligand 2 CXCL3: chemokine (C-X-C motif) ligand 3 CXCL4: chemokine (C-X-C motif) ligand 4 CXCL5: chemokine (C-X-C motif) ligand 5 CXCL6: chemokine (C-X-C motif) ligand 6 CXCL7: chemokine (C-X-C motif) ligand 7 CXCL8: Interleukin-8 (IL-8) CXCL9: Monokine induced by Gamma-Interferon CXCL10: chemokine (C-X-C motif) ligand 10 CXCL11: chemokine (C-X-C motif) ligand 11 CXCL12: chemokine (C-X-C motif) ligand 12 CXCL13: chemokine (C-X-C motif) ligand 13 CYP4V2 DOK DRD5 DSPP DUX4: Double homeobox, 4 EGF: Epidermaler WachstumsfaktorJane E. Brissenden, Axel Ullrich & Uta Francke, Human chromosomal mapping of genes for insulin-like growth factors I and II and epidermal growth factor, Nature 310, 781 – 784 (30 August 1984)E. V. Semina et al., Exclusion of epidermal growth factor and high-resolution physical mapping across the Rieger syndrome locus, American Journal of Human Genetics, 1996 December; 59(6): 1288–1296. EVC: Ellis van Creveld-Syndrom EVC2: Ellis van Creveld-Syndrom 2 Factor XI FGF2: Fibroblasten-Wachstumsfaktor FGFR3: Fibroblast growth factor Rezeptor 3 FGFRL1: fibroblast growth factor receptor-like 1 HCL2 IGJ KDR: Kinase insert domain receptor MMAA: Methylmalonic aciduria type A protein, mitochondrial PHOX2B: Paired-like homeobox 2b PKD2: Polycystic Kidney Disease 2 PLK4: Serine/Threonin-Proteinkinase PLK4 PTA: Plasma thromboplastin antecedent QDPR: quinoid dihydropteridine reductase SRP72: Signal Recognition Particle 72 kDa SNCA: synuclein, alpha STATH UCP1: Thermogenin UCHL1: Ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1 UNC5C: Netrin receptor UNC5C WFS1 HuntingtinGenetics Home Reference: HTT
Medizinische Bedeutung mini|Die 46 Chromosomen des Menschen Mit den auf dem Chromosom 4 befindlichen Genen werden unter anderem folgende genetisch bedingte Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht:Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 4., Stand: 29. Februar 2008 Achondroplasie Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) Blasenkrebs C-Syndrom Chorea Huntington Chorea minor Chronische lymphatische Leukämie Fibrodysplasia ossificans progressiva Hämolytisch-urämisches Syndrom Hypochondroplasie Methylmalonazidurie Parkinson-Krankheit Scheckung Thanatophore Dysplasie Wolf-Hirschhorn-Syndrom Zystenniere
Einzelnachweise
Literatur A. Basinko u. a.: Familial interstitial deletion of the short arm of chromosome 4 (p15.33-p16.3) characterized by molecular cytogenetic analysis. In: Am. J. Med. Genet. A. Feb. 2008, PMID 18302281
Weblinks Ensembl – Chromosom 4 (englisch) Genetics Home Reference – Chromosome 4 (englisch) Die „Genkarte“ des Chromosoms 4 (englisch)
Kategorie:Chromosom Kategorie:Humangenetik