Muskeldystrophie, auch progressive Muskeldystrophie (Dystrophia musculorum progressiva) genannt, bezeichnet eine Gruppe von Muskelerkrankungen.
Es handelt sich um Erbkrankheiten, die durch genetische Mutationen verursacht werden, welche meist zu Defekten oder zu einem Mangel von in der Muskulatur vorkommenden Proteinen führen. Dies führt in der Konsequenz zu Muskelschwäche und Muskelschwund. Alle Muskeldystrophien sind durch fortschreitende (progressive) Degeneration der Muskulatur, einhergehend mit Umbauprozessen, gekennzeichnet. Diese Veränderungen werden zusammengefasst als dystrophische Veränderungen, die sich licht- oder elektronenmikroskopisch nachweisen lassen. Die einzelnen Muskeldystrophien unterscheiden sich hinsichtlich der Art des Erbgangs, der hauptsächlich betroffenen Körperregionen, des Erkrankungsalters und des Verlaufs.Fritz Broser: Topische und klinische Diagnostik neurologischer Krankheiten. 2. Auflage. U&S, München 1981, ISBN 3-541-06572-9, S. 1–180.Karl F. Masuhr: Neurologie. Hippokrates-Verlag, Stuttgart 1989, ISBN 3-7773-0840-4, S. 374. Eine kausale Behandlungsmöglichkeit, die das Fortschreiten der Muskeldegeneration aufhalten kann, ist nicht bekannt.
Die Dystrophia musculorum progressiva wurde zuerst 1891 von Wilhelm Erb beschrieben. Sie wurde auch als progressive idiopathische Muskeldystrophie (Erb)Immo von Hattingberg: Myopathien und andere Muskelerkrankungen. In: Ludwig Heilmeyer (Hrsg.): Lehrbuch der Inneren Medizin. Springer-Verlag, Berlin/Göttingen/Heidelberg 1955; 2. Auflage ebenda 1961, S. 1336–1339, hier: S. 1336 f. bezeichnet. Ab den 1950er Jahren beschäftigte sich auch der Humangenetiker Peter Emil BeckerWalter Habel (Hrsg.): Wer ist wer? Das deutsche Who’s who. 24. Ausgabe. Schmidt-Römhild, Lübeck 1985, ISBN 3-7950-2005-0, S. 69. mit der Erkrankung.
Einteilung Die Einteilung der Muskeldystrophien kann entweder traditionell nach klinischem Verteilungsmuster, das heißt anhand der bevorzugt betroffenen Muskulatur, oder nach genetischen Kriterien erfolgen. Eine einheitliche Klassifikation, die sich in der Fachliteratur durchgesetzt hat, gibt es noch nicht.
Gruppe Erbkrankheit Vererbung OMIM Genort Genprodukt X-Chromosomal vererbte Dystrophien Muskeldystrophie Duchenne X-chromosomal-rezessiv Xp21 Dystrophin Muskeldystrophie Becker-Kiener X-chromosomal-rezessiv Xp21 Dystrophin Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie Typ 1 X-chromosomal-rezessiv Xq28 Emerin Skapuloperoneale Muskeldystrophie X-chromosomal-rezessiv Xq26.3 Four and a half LIM domain protein 1 (FHL1) Reducing body myopathy (RBM) X-chromosomal-rezessiv und Xq26.3 Four and a half LIM domain protein 1 (FHL1) Gliedergürteldystrophien LGMD1A autosomal-dominant 5q31 Myotilin LGMD1B autosomal-dominant 1q11-21 Laminin A/C LGMD1C autosomal-dominant 3p25 Caveolin-3 LGMD1D autosomal-dominant 6q23 nicht bekannt LGMD1E autosomal-dominant 7q nicht bekannt LGMD2A autosomal-rezessiv 15q15.1-21.1 Calpain-3 LGMD2B autosomal-rezessiv 2p13 Dysferlin LGMD2C autosomal-rezessiv 13q12 γ-Sarkoglykan LGMD2D autosomal-rezessiv 17q12-21.3 α-Sarkoglykan (Adhalin) LGMD2E autosomal-rezessiv 4q12 β-Sarkoglykan LGMD2F autosomal-rezessiv 5q33-34 δ-Sarkoglykan LGMD2G autosomal-rezessiv 17q11-12 Telethonin LGMD2H autosomal-rezessiv 9q31-33 E3 Ubiquitin-Ligase (TRIM32) LGMD2I autosomal-rezessiv 19q13 Fukutin-related protein (FKRP) LGMD2J autosomal-rezessiv 2q31 Titin LGMD2K autosomal-rezessiv 9q34.13 POMT1 LGMD2L autosomal-rezessiv 11p14.3 Anoctamin-5 LGMD2M autosomal-rezessiv 9q31-33 Fukutin LGMD2N autosomal-rezessiv 1p34 POMT2 LGMD2O autosomal-rezessiv 1p34.1 POMGNT1 LGMD2Q autosomal-rezessiv 8q24.3 Plectin Kongenitale Muskeldystrophien Kongenitaler Merosinmangel (Merosinopathie, MDC1A) autosomal-rezessiv 6q22-23 Laminin-α2 (Merosin) Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel autosomal-rezessiv 12q13 Integrin alpha-7 Kongenitale Muskeldystrophie 1C (MDC1C) autosomal-rezessiv 19q13 Fukutin-related protein (FKRP) Kongenitale Muskeldystrophie Typ Fukuyama (FCMD) autosomal-rezessiv 9q31-33 Fukutin Walker-Warburg-Syndrom autosomal-rezessiv 9q34.13 POMT1 Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit (Typ Santavuori) autosomal-rezessiv 1p34.1 POMGNT1 Rigid-Spine-Syndrom autosomal-rezessiv 1p36.11 Selenoprotein N1 Ullrich-Myopathie autosomal-rezessiv und autosomal-dominant 21q22.3 21q22.32q37.3 Kollagen alpha-1 Kollagen alpha-2 Kollagen alpha-3 Bethlem-Myopathie autosomal-dominant 21q22.3 21q22.32q37.3 Kollagen alpha-1 Kollagen alpha-2 Kollagen alpha-3 Distale Muskeldystrophien Distale Muskeldystrophie Typ Welander autosomal-dominant 2p13 nicht bekannt Distale Muskeldystrophie Typ Udd autosomal-dominant 2q31.2 Titin Distale Muskeldystrophie Typ Markesbery-Griggs autosomal-dominant 10q23.2 ZASP Distale Muskeldystrophie Typ Nonaka autosomal-rezessiv 9p13.3 UDP-N-acetylglucosamine-2-epimerase/N-acetylmannosamine-Kinase (GNE) Muskeldystrophie Miyoshi 1 autosomal-rezessiv 2p13.2 Dysferlin Muskeldystrophie Miyoshi 2 autosomal-rezessiv 8q22.3 unbekannt Muskeldystrophie Miyoshi 3 autosomal-rezessiv 11p14.3 Anoctamin-5 Distale Muskeldystrophie Typ Laing autosomal-dominant 14q11.2 Myosin-7 Vocal cord and pharyngeal weakness with distal myopathy (VCPDM) autosomal-dominant 5q31 Matrin-3 Myofibrilläre Myopathien Myofibrilläre Myopathie Typ 1 (MFM1) autosomal-dominant und autosomal-rezessiv 2q35 Desmin Myofibrilläre Myopathie Typ 2 (MFM2) autosomal-dominant 11q23.1 Alpha-crystallin B Myofibrilläre Myopathie Typ 3 (MFM3) autosomal-dominant 5q31.2 Myotilin Myofibrilläre Myopathie Typ 4 (MFM4) autosomal-dominant 10q23.2 ZASP Myofibrilläre Myopathie Typ 5 (MFM5) autosomal-dominant 7q32.1 Filamin-C Myofibrilläre Myopathie Typ 6 (MFM6) autosomal-dominant 10q26.11 BAG family molecular chaperone regulator 3 (BAG3) Myotone Dystrophien Myotone Dystrophie Typ 1 (Morbus Curschmann-Steinert) autosomal-dominant 19q13.32 Myotonin-Protein-Kinase (DMPK, Myotonic dystrophy protein kinase) Myotone Dystrophie Typ 2 (Proximale myotone Myopathie, PROMM) autosomal-dominant 3q21.3 Zink finger protein 9 (ZNF9) Sonstige Muskeldystrophien Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) autosomal-dominant 4q35 Double homeobox protein 4 (DUX4) Skapuloperoneale Muskeldystrophie (Stark-Kaeser-Syndrom) autosomal-dominant 2q35 Desmin Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie Typ 4 autosomal-dominant 6q25.1-q25.2 Nesprin-1 Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie Typ 5 autosomal-dominant 14q23.2 Nesprin-2+ Genetische Klassifikation der MuskeldystrophienRobert Griggs: Muscular Dystrophies (= Handbook of Clinical Neurology, Band 101). Elsevier Science, 2011, ISBN 978-0-08-045031-5, S. 2–3.OMIM abgerufen am 1. September 2011.
Diagnostik Die Bestimmung der Kreatinkinase (CK) im Blutserum kann einen allgemeinen Anhalt für das Vorliegen einer Muskeldystrophie bieten, da die Serumkonzentration bei Degeneration der Skelettmuskelfasern ansteigt. Dementsprechend ist die Kreatinkinase bei den meisten Muskeldystrophien leicht bis deutlich erhöht (HyperCKämie). Die Bestimmung der Serumkreatinkinase gilt als sensitiver und spezifischer als die Bestimmung anderer Enzyme wie der Aspartat-Aminotransferase (ASAT), der Alanin-Aminotransferase (ALAT) und der Lactatdehydrogenase (LDH), die häufig ebenfalls erhöht sind.Anthony A. Amato, Robert C. Griggs: Overview of the muscular dystrophies. In: Robert Griggs: Muscular Dystrophies (= Handbook of Clinical Neurology. Band 101). 3. Auflage. Elsevier, 2011, ISBN 978-0-08-045031-5, S. 4. Da sich die Höhe der Serumkreatininkinase zwischen den einzelnen Muskeldystrophien teils deutlich unterscheidet, kann diese auch für differentialdiagnostische Überlegungen herangezogen werden. Darüber hinaus kann eine CK-Erhöhung auch einziges Symptom einer Muskeldystrophie sein. Dies spielt u. a. eine Rolle bei der Untersuchung von Verwandten, da eine Erhöhung der CK dann gegebenenfalls Hinweise auf den Vererbungsmodus liefern kann.Dieter Pongratz, Stephan Zierz: Neuromuskuläre Erkrankungen. Diagnostik, interdisziplinäre Therapie und Selbsthilfe. Deutscher Ärzteverlag, 2003, ISBN 3-7691-1172-9, S. 73.
Siehe auch Muskeldystrophie-Netzwerk – interdisziplinäres Netzwerk zur Erforschung von Muskeldystrophien
Weblinks
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e. V. (DGM) Schweizerische Muskelgesellschaft
Einzelnachweise
Kategorie:Muskelerkrankung
no:Duchenne muskeldystrofi