thumb|Idiogramm des menschlichen Chromosoms 1 mit den beiden Armen 1p und 1q
Chromosom 1 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms. Es ist das größte Chromosom des Menschen.
Entschlüsselung des Chromosoms 1 Die DNA des Chromosoms 1 besteht aus etwa 247 Millionen Basenpaaren.S. G. Gregory et al.: The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1. Nature. 2006;441(7091):315-21. PMID 16710414. Volltext (pdf). Das Chromosom 1 beinhaltet ungefähr 8 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Das Chromosom 1 wurde im Rahmen des Humangenomprojekt 2005/2006 als letztes menschliches Chromosom sequenziert. Dabei wurden 3141 Gene und 991 Pseudo-Gene (nicht mehr funktionsfähige, „abgeschaltete“ Gene) auf dem Chromosom 1 identifiziert. Damit hat das Chromosom 1, im Vergleich zu den anderen Chromosomen, eine ausgesprochen hohe Gendichte. Das menschliche Chromosom 1 ist zu dem des Schimpansen homolog. Das heißt, beide haben einen sehr ähnlichen Inhalt.
Bekannte Gene auf dem Chromosom 1 Das Chromosom 1 enthält unter anderem folgende Gene: ACADM: mittlere-Kette-spezifische Acyl-Coenzym A-Dehydrogenase AGT: Angiotensinogen ASPM: Abnormal Spindle-Like, Microcephaly associated Brain Natriuretic Peptide COL11A1: Kollagen Typ XI, alpha1 CPT2: Carnitin-O-Palmitoyltransferase 2 CRP: C-reaktives Protein DBT: Dihydrolipoyl-Transacylase DIRAS3: GTP-bindendes Protein Di-Ras3 ESPN: ESPIN-Protein F5: Proaccelerin FMO3 GALE: UDP-Glucose-4-Epimerase GBA: Glucocerebrosidase GJB3: Connexin 31 GLC1A HFE2 HMGCL: Hydroxymethylglutaryl-CoA-Lyase HPC1 IRF6 KCNQ4: Spannungsgesteuerter Kaliumkanal der KQT-Subfamilie 4 KIF1B: Kinesin 1B KISS1: Kisspeptin LMNA MECR MFN2: MPZ: Myelin-Protein Null MTHFR: Methylentetrahydrofolat-Reduktase MTR: Methionin-Synthase MUTYH NGF: Beta-NGF (Nervenwachstumsfaktor) NPHS2: Podocin NRAS: RAS-Protein PARK7 PINK1 PKLR: Pyruvatkinase PLOD1 PPOX PSEN2 RHCE RHD SDHB SRP9: Signal Recognition Particle 9 kDa TACSTD2 TNNT2 TSHB UROD: Uroporphyrinogen-Decarboxylase USH2A
Medizinische Bedeutung mini|Die Chromosomen des Menschen. Links oben: Chromosom 1
Bedingt durch seine Größe und die hohe Anzahl an bekannten Genen werden mit den auf dem Chromosom 1 befindlichen Genen ausgesprochen viele genetisch bedingte oder prädispositionierte Krankheiten in Verbindung gebracht. Bisher wird bei 890 Erbkrankheiten beziehungsweise Prädispositionen ein Zusammenhang mit den auf dem Chromosom 1 befindlichen Genen gesehen. Dies sind unter anderem:Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 1., Stand: 29. Februar 2008. 1p36-Deletionssyndrom Alzheimer-Krankheit Bartter-Syndrom Typ III und Typ IV Brustkrebs Chediak-Higashi-Syndrom Ehlers-Danlos-Syndrom Fokal segmentale Glomerulosklerose, steroidresistent mit autosomal rezessivem Erbgang Faktor-V-Leiden Glaukom Hämochromatose Li-Fraumeni-SyndromBachinski u. a.: Genetic mapping of a third Li-Fraumeni syndrome predisposition locus to human chromosome 1q23. In: Cancer Res. 65, 2005, S. 427–431. PMID 15695383. Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Mitochondriale Enoyl-CoA-Reduktase-Protein-assoziierte Neurodegeneration (MEPAN-Syndrom) Mikrozephalie Morbus Charcot-Marie-Tooth Morbus Crohn Morbus Gaucher Myoadenylatdeaminase-Mangel Parkinson-Krankheit Periodische Lähmung Phäochromozytom Porphyrie Progerie RiesenzelltumorR. Sciot u. a.: Analysis of 35 cases of localized and diffuse tenosynovial giant cell tumor: a report from the Chromosomes and Morphology (CHAMP) study group. In: Mod Pathol, 12/2000, S. 576–579.G. S. Vogrincic u. a.: Giant cell tumor of tendon sheath is a polyclonal cellular proliferation. In: Hum Pathol, 28/1997, S. 815–819. Schwerhörigkeit Trimethylaminurie Usher-Syndrom
Einzelnachweise
Literatur William J. Murphy u. a.: The origin of human chromosome 1 and its homologs in placental mammals. In: Genome Research. 13/2003, S. 1880–8, PMID 12869576.
Weblinks Ensembl – Chromosom 1 (englisch) Genetics Home Reference – Chromosome 1 (englisch) Die „Genkarte“ des Chromosoms 1 Chromosom 1 – Erbgut komplett entziffert. In: Focus, Ausgabe vom 18. Mai 2006
Kategorie:Chromosom Kategorie:Humangenetik