Das Okulo-fazio-kardio-dentale Syndrom (OFCD-Syndrom, Syndromale Mikrophthalmie Typ 2) ist eine seltene Erkrankung, die erstmals 1980 beschrieben wurde. Sie wird x-chromosomal dominant vererbt und tritt deshalb ausschließlich bei weiblichen Personen auf.
Symptome Es können angeborene Veränderungen an Augen, Gesicht, Herz, Zähnen und Skelett auftreten. Beobachtet wurden bisher: angeborene Katarakt Mikrophthalmie Asymmetrie der Gesichtshälften breite Nasenspitze langes Philtrum Ventrikelseptumdefekt verspäteter Zahndurchbruch stark verlängerte Zahnwurzeln eine breite Großzehe Sandalenlücke Kamptodaktylie und Syndaktylie
Des Weiteren wurden in einigen Fällen ein sekundäres Glaukom und eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte beobachtet.
Genetik Das OFCD-Syndrom wird X-chromosomal-dominant vererbt mit männlicher Letalität in utero. Es wird durch Mutationen im BCOR-Gen (OMIM 300485), welches auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms liegt (Xp21.2-p11.4), verursacht. Bisher wurden Punktmutationen sowie verschiedene Rearrangements (Deletionen und Insertionen) gefunden. Alle Mutationen führen mit großer Wahrscheinlichkeit zum Funktionsverlust des BCOR-Proteins.
Literatur
http://www.uke.uni-hamburg.de/institute/humangenetik/index_46665.php (abgerufen am 6. März 2008) http://wrongdiagnosis.com/o/oculofaciocardiodental_syndrome/intro.htm (abgerufen am 6. März 2008) http://ghr.nlm.nih.gov/condition=oculofaciocardiodentalsyndrome (englisch, abgerufen am 23. Juli 2008)
Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Fehlbildung