Die Glanzmann-Thrombasthenie (oder Glanzmann-Nägeli-Syndrom, Morbus Glanzmann-Nägeli nach Eduard Glanzmann, Schweizer Kinderarzt 1887–1959) ist eine seltene erbliche Thrombozytopathie, die zu einer stark erhöhten Blutungsneigung führen kann. Synonym wird auch der Begriff hereditäre Thrombasthenie verwendet.W. Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch. Verlag Walter de Gruyter, 265. Auflage (2014), S. 1666, ISBN 3-11-018534-2
Ausgelöst wird sie durch Defekte in den Genen (17q 21) für GPIIb oder GPIIIa. Als Folge ist der GPIIb/GPIIIa-Rezeptor auf Thrombozyten defekt oder er fehlt ganz, was zu einer mangelnden Aggregation von Thrombozyten führt (wie sie bei der primären Hämostase auftritt). Zudem ist die Adhäsion an Von-Willebrand-Faktor und Fibronektin gestört, die neben dem Thrombozyten-vernetzenden Fibrinogen vom aktivierten GPIIb/IIIa-Rezeptor gebunden werden.
Ein Knock-Out eines der beiden Gene in Mäusen führt zu einem Glanzmann-ähnlichen Phänotyp in den Tieren.
Die Autosomal-dominante Makrothrombozytopenie kann als Sonderform der Glanzmann-Thrombasthenie angesehen werden.
Am 18. September 2014 wurde eine Gruppe US-amerikanischer und indischer Forscher mit dem Ig-Nobelpreis ausgezeichnet, da sie den blutungsstillenden Effekt von gepökeltem Schweinefleisch bei Glanzman-Thrombasthenie dokumentiert hatten. Nachgewiesen werden kann die Glanzmann-Thrombasthenie durch eine Funktionsuntersuchung der Thrombozyten (Lichttransmissionsaggregometrie).
Literatur
W. E. Glanzmann. Hereditäre hämorrhägische Thrombasthenie. Ein Beitrag zur Pathologie der Blutplättchen. In: Jahrbuch für Kinderheilkunde. 88, 1918, S. 1–42, 113–141.
M. Barthels, M. von Depka: Gerinnungskompendium. Thieme Verlag, Stuttgart / New York 2003, ISBN 3-13-131751-5.
Weblinks Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.com
Einzelnachweise
Kategorie:Krankheitsbild in Hämatologie und Onkologie Kategorie:Erbkrankheit