mini|Neugeborenes mit großer Enzephalozele am Hinterkopf Enzephalozele (Synonyme: Hernia cerebri, Hirnbruch, äußerer Hirnprolaps, engl.: cephalocele) ist ein Neuralrohrdefekt und bezeichnet eine Hemmungsfehlbildung mit fehlerhafter Gehirnanlage oder medianer Schädellücke (an Nasenwurzel, Stirn, Schädelbasis, Hinterkopf), durch die sich Hirnteile nach außen vorwölben, und zwar ohne Beteiligung der Hirnliquorräume (Kenenzephalozele) oder mit Hirnventrikelanteilen (entspricht auch Enzephalozystozele), häufig einschließlich eines Hirnhautsackes (Enzephalozystomeningozele). Das Wort ist zusammengesetzt aus und der Endung -zele.M. Cohnen, F. Dammann: (En-)Zephalozele. In: M. Cohnen, F. Dammann, S. Rohde (Herausgeber): Referenz Radiologie – Kopf/Hals. 1. Auflage, 2019. doi:10.1055/b-006-163218, eref.ThiemeClaudia Spillner: Enzephalozele: eine seltene Fehlbildung mit sehr variabler klinischer Ausprägung. In: Die Hebamme. 28, 2015, S. 124, doi:10.1055/s-0035-1547442.A. J. Matos Cruz, O. De Jesus: Encephalocele, 2021, StatPearls
Findet sich in der Enzephalozele kein Nervengewebe, wird von einer atretischen Enzephalozele gesprochen.James Ralph, Fiona Browne: Atretic cephalocele. In: The New England Journal of Medicine. Band 394, Ausgabe 2 vom 8. Januar 2026, S. 177, doi:10.1056/NEJMicm2507483.
Vorkommen Die Häufigkeit wird mit 1 bis 3 auf 10000 Geburten angegeben. 80 % sind am Hinterhaupt (okzipital), 20 % parietal oder frontobasal lokalisiert. Erstmals in der Fachliteratur mitgeteilt wurde eine Enzephalozele im 18. JahrhundertJohann Friedrich Christian Corvinus: De hernia cerebri, qua chirurgicae selectae. von Johann Friedrich Christian Corvinus.Wolfgang Seeger, Carl Ludwig Geletneky: Chirurgie des Nervensystems. In: Franz Xaver Sailer, Friedrich Wilhelm Gierhake (Hrsg.): Chirurgie historisch gesehen. Anfang – Entwicklung – Differenzierung. Dustri-Verlag, Deisenhofen bei München 1973, ISBN 3-87185-021-7, S. 229–262, hier: S. 247-
Im Rahmen von Syndromen Bei einigen Syndromen kann eine Enzephalozele als wesentliches Merkmal auftreten:M. M. Cohen, R. J. Lemire: Syndromes with cephaloceles. In: Teratology. Band 25, Nummer 2, April 1982, S. 161–172, doi:10.1002/tera.1420250206, PMID 7101196.Rare DiseasesFetal Medicine Amniotisches-Band-Syndrom Dyssegmentale Dysplasie Fraser-Syndrom Frontonasale Dysplasie Joubert-Syndrom Knobloch-Syndrom Kokain-Embryopathie Letal okzipitale Enzephalozele-Skelettdysplasie-Syndrom Meckel-Gruber-Syndrom Roberts-Syndrom Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom Walker-Warburg-Syndrom (Chemke-Syndrom) Warfarin-Embryopathie
Diagnostik Die Ausstülpung mitsamt knöchernem Defekt kann sonographisch und durch Magnetresonanztomographie bereits pränatal nachgewiesen werden.M. Kehila, S. Ghades, H. S. Abouda, A. Masmoudi, M. B. Chanoufi: Antenatal Diagnosis of a Rare Neural Tube Defect: Sincipital Encephalocele. In: Case reports in obstetrics and gynecology. Band 2015, 2015, S. 613985, doi:10.1155/2015/613985, PMID 26294989, .A. G. Ong, D. L. Rolnik, M. Menezes, S. Meagher: Early Diagnosis and Differences in Progression of Fetal Encephalocele. In: Journal of Ultrasound in Medicine. Band 39, Nummer 7, Juli 2020, S. 1435–1440, doi:10.1002/jum.15217, PMID 31944319. mini|Sonographie einer okzipitalen Zele mit Darstellung eines kleinen knöchernen Defektes und Verbindung ins Schädelinnere
Therapie Die Therapie besteht seit dem 19. JahrhundertC. Bayer: Zur Technik der Operation der Spina bifida und Encephalocele. In: Prager Medizinische Wochenschrift. Band 17, 1892, S. 317 ff. im Verschluss der Hirnhäute, bei kleiner Enzephalozele durch Abtragung an der Basis und Verschluss durch Faszienplastik, bei großen Zelen Rückverlagerung einschließlich plastischer Schädeldefektdeckung. Die Reposition von sich durch große Lücken vorwölbendem funktionsfähigem Nervengewebe gelingt selten, meist wird das fehlgebildete Gewebe abgetragen.
Dringlich ist die Operation nur bei einer Liquorfistel wegen Infektionsgefahr oder kombinierter Störung der Liquorzirkulation, neurologische Defizite werden operativ nicht gebessert.
Siehe auch Meningozele Frontonasale Dysplasie Kraniotelenzephale Dysplasie
Literatur Michael Bömmer: Magnetresonanztomographie-Diagnostik bei kraniellen und spinalen Malformationen im Kindesalter Inaugural-Dissertation Ruhr-Universität Bochum R. P. Stein, D. Weisner, M. Brück: Pränataldiagnostik einer Enzephalozele mit einem großen Defekt in der frontalen Kalotte. In: M. Hansmann, D. Koischwitz, H. Lutz, H. G. Trier (Herausgeber): Ultraschalldiagnostik ’86. 1987, doi:10.1007/978-3-642-72777-1_214
Weblinks
Encephaloceles Information Page The National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) gosh.nhs.uk
Einzelnachweise
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