Unter einem Contiguous gene-Syndrom versteht man in der Genetik ein Syndrom, an dessen Ausprägung mehrere benachbarte Gene beteiligt sind. Es handelt sich hierbei um kleine strukturelle Chromosomenaberrationen bzw. Genmutationen, insbesondere um Deletionen und seltener um Duplikationen, die durch einen spezifischen komplexen Phänotyp charakterisiert sind. Das ursächlich betroffene DNA-Segment umfasst mehrere, in einer Chromosomenregion aneinandergrenzende Gene, die unabhängig voneinander zum Phänotyp beitragen.
Vorkommen Alagille-Syndrom Angelman-Syndrom DiGeorge-Syndrom Greig-Syndrom Giedion-Langer-Syndrom Kallmann-Syndrom McLeod-Syndrom Miller-Dieker-Syndrom Prader-Willi-Syndrom Retinoblastom Rubinstein-Taybi-Syndrom Smith-Magenis-Syndrom WAGR-Syndrom Williams-Beuren-Syndrom Yuan-Harel-Lupski-Syndrom Mikrodeletionssyndrom Xp22.3 CADDS, Synonyme: Zellweger-ähnliches-Contiguous gene deletion-Syndrom; ABCD1-DXS1357E-Contiguous deletion-Syndrom Mikrodeletionssyndrom Xp21
Literatur Pschyrembel Klinisches Wörterbuch (260. Auflage), Verlag Walter de Gruyter, 2004, ISBN 978-3-11-018171-5. Elaine M. Pereira, Robert W. Marion: Contiguous Gene Syndromes. In: Pediatrics in Review. 2018, Band 39, Nummer 1, S. 46–49 .
Einzelnachweise
Kategorie:Genetische Störung