Nephrin ist ein Protein, das wesentlich am Aufbau der Schlitzmembran des Nierenkörperchens beteiligt ist.J. Wartiovaara et al.: Nephrin strands contribute to a porous slit diaphragm scaffold as revealed by electron tomography. In: J. Clin. Invest., 2004, 114, S. 1475–1483. Zusätzlich ist Nephrin an der Signalübertragung im Bereich des Nierenkörperchens beteiligt.Thomas Benzing: Signaling at the Slit Diaphragm. In: J Am Soc Nephrol, 2004, 15, S. 1382–1391. Nephrin wird durch das Gen NPHS1 codiert, das sich beim Menschen auf Chromosom 19 Genlocus q13.12 befindet. Eine Mutation von NPHS1 ist die Ursache des angeborenen Nephrotischen Syndroms vom finnischen Typ,P. Niaudet: Congenital nephrotic syndrome, Finnish type. (PDF) orpha.net. einer seltenen autosomal rezessiven Erbkrankheit, die innerhalb von drei Monaten nach der Geburt auftritt und zu schweren Eiweißverlusten über den Urin führt.
Es wurde von Karl Tryggvason entdeckt.
Weblinks The glomerular slit diaphragm. – Schlitzmembran, dreidimensionale Darstellung (englisch, aus )
Einzelnachweise
Kategorie:Protein Kategorie:Niere Kategorie:Codiert auf Chromosom 19 (Mensch)