Das Robinow-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch einen großen Hirnschädel bei kleinem Gesicht (wie bei einem Fetus), Kleinwuchs und verkürzte Unterarme sowie bei Knaben durch einen Mikropenis gekennzeichnet ist.
Synonyme sind: Robinow-Silverman-Smith-Syndrom; Robinow-Kleinwuchs; Robinow-Zwergwuchs; Fetal face-Syndrom; Akrale Dysostose – Gesichts- und Genitalanomalien; Mesomeler Kleinwuchs-kleine Genitalien-Syndrom; .
Erstbeschreiber war 1969 der deutsch-US-amerikanische Humangenetiker Meinhard Robinow (* 1909), Full text zusammen mit dem US-amerikanischen Kinderradiologen Frederic Noah Silverman (1914–2006) und Hugo D. Smith.M. Robinow, F. N. Silverman, H. D. Smith: A newly recognized dwarfing syndrome. In: American journal of diseases of children. Band 117, Nummer 6, Juni 1969, S. 645–651, doi:10.1001/archpedi.1969.02100030647005, PMID 5771504. mini|Kleinkind mit Robinow-Syndrom mini|300px|Röntgenbild des Armes mit Mesomelie und Brachydaktylie (A), Gingivahyperplasie (B) und Röntgen Thorax/Abdomenübersicht mit Halbwirbel und Blockwirbel (C) Das Robinow-ähnliche Syndrom, Synonym: Saal-Greenstein-Syndrom, wird dem Peters-Plus-Syndrom zugeordnet.
Nicht zu verwechseln ist das Robinow-Sorauf-Syndrom, eine Variante des Saethre-Chotzen-Syndroms.
Vorkommen Die Häufigkeit wird mit 1:500.000 angegeben, bislang sind etwa 200 Fallbeschreibungen in der medizinischen Literatur bekannt.
Einteilung Je nach Vererbungsmodus können zwei Hauptformen unterschieden werden: autosomal-dominante Form, milde verlaufend autosomal-rezessive Form, Synonyme: COVESDEM-Syndrom, RRS, ausgeprägter verlaufend
Ursache Der rezessiven Form liegen Mutationen im ROR2-Gen auf Chromosom 9 Genort q22.31 zugrunde.
Bei der dominanten Form können je nach zugrunde liegender Mutation folgende Typen unterschieden werden: Typ 1, Mutationen im WNT5A-Gen auf Chromosom 3 an p14.3 Typ 2, Mutationen im DVL1-Gen auf Chromosom 1 an p36.33 Typ 3, Mutationen im DVL3-Gen auf Chromosom 3 an q27.1 In der ICD-10 wird es unter "Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen" als Q87.1 mit eingeordnet.
Klinische Erscheinungen Das Syndrom kann in sehr unterschiedlicher Ausprägung auftreten. Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn als Neugeborenes oder als Kleinkind Kleinwuchs überwiegend nachgeburtlich, Erwachsenengröße an der unteren Norm Gesichtsauffälligkeiten mit prominenter Stirn, Hypertelorismus, Mittelgesichtshypoplasie, breitem Nasenrücken, kurzer aufgeworfener Nase, Makroglossie unregelmäßige Zahnstellungen mesomele (oder mesoakromele) Dysplasie der Gliedmaßen mit Brachydaktylie, Klinodaktylie Gingivahyperplasie Hypoplasie des männlichen Genitale, verminderte Fertilität, im weiblichen Geschlecht kleine Schamlippen, normale Fruchtbarkeit Hinzu kommen in 75 % Defekte der Wirbelsäule mit Halbwirbeln, Skoliose. Fast nur bei der rezessiven Form auch Rippenfusionen. Die Erkrankung ist assoziiert mit Ohrentzündungen, Hörverlust, Entwicklungsverzögerung, Atemwegserkrankungen, Muskelhypotonie und Trinkschwierigkeiten.
Diagnostik Zur Diagnose führen das klinische Bild und das charakteristische Gesicht ('fetal face') der Patienten zusammen mit den radiologischen Veränderungen. Differentialdiagnostik Abzugrenzen sind das Aarskog-Syndrom, das Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom und die Spondylokostale Dysostose, auch die Omodysplasie.
Literatur C. A. Bacino: ROR2-Related Robinow Syndrome. Synonym: Fetal Face Syndrome. In: [Internet.] A. A. Kaissi, V. Kenis, M. Shboul, F. Grill, R. Ganger, S. G. Kircher: Tomographic Study of the Malformation Complex in Correlation With the Genotype in Patients With Robinow Syndrome: Review Article. In: Journal of investigative medicine high impact case reports. Band 8, 2020 Jan-Dec, S. 2324709620911771, doi:10.1177/2324709620911771, PMID 32172608, . A. M. Mossaad, M. A. Abdelrahman, M. A. Ibrahim, H. H. Al Ahmady: Surgical Management of Facial Features of Robinow Syndrome: A Case Report. In: Open access Macedonian journal of medical sciences. Band 6, Nummer 3, März 2018, S. 536–539, doi:10.3889/oamjms.2018.129, PMID 29610615, .
Einzelnachweise
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