Die Multiple epiphysäre Dysplasie bezeichnet eine heterogene Gruppe von sehr seltenen angeborenen Erkrankungen mit den gemeinsamen Kennzeichen Anomalien der Epiphyse mit frühzeitig sich entwickelnder Arthrose und Gelenkschmerzen. Synonyme sind Polyepiphysäre Dysplasie, Dysplasia epiphysaria multiplex, Dysostosis epiphysaria, Epiphyseal Dysplasia, Multiple (EDM). Hier wird die Erkrankung beim Menschen beschrieben, sie kommt jedoch auch bei Hunden vor.A. Fischer, J. Verschoof, M. Kramer: [Multiple epiphyseal dysplasia in a Jack Russell Terrier]. In: Tierärztliche Praxis Kleintiere. Bd. 39, Nr. 2, 2011, , S. 105–109, PMID 22143588.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit etwa 1 zu 20.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant.
Klassifikation Nach der jeweils gefundenen genetischen Veränderung kann folgende Einteilung erfolgen: EDM1, Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1, autosomal dominant, Mutationen im COMP-Gen am Genlocus 19p13.11 EDM2, Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 2, autosomal dominant, Mutationen im COL9A2-Gen an der Location 1p34.2 EDM3, Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 3, autosomal dominant, Mutationen im COL9A3-Gen an der Location 20q13.33 EDM4, Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4, autosomal rezessiv, Mutationen im DTDST-Gen an der Location 5q32 EDM5, Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5, autosomal dominant, Mutationen im MATN3-Gen an der Location 2p24.1 EDM6, Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 6, Mutationen im COL9A1-Gen an der Location 6q13
Ferner gibt es Erkrankungen mit zusätzlichen wesentlichen Veränderungen mit einer eigenen Bezeichnung: Multiple epiphysäre Dysplasie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom, Synonym: Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali, EMD mit Makrozephalie und charakteristischem Gesichtsausdruck Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton, EMD mit Myopie und Schwerhörigkeit Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry, EMD mit Robin Phänotyp Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Miniepiphysen Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler Femur-Dysplasie Wolcott-Rallison-Syndrom, EMD mit früh einsetzendem Diabetes mellitus
Klinische Einteilung Nach den klinischen Auffälligkeiten handelt es sich um eine Entwicklungsstörung der Wachstumsfugen und betrifft die dort stattfindende Knochenbildung (enchondrale Ossifikation), insbesondere am Femur. Die Ausprägung ist variabel, so dass drei klinische Formen unterschieden werden:F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-X.
Schwere Form nach Fairbanks mit verspätetem Auftreten der Ossifikationskerne der meisten Epiphysen, plumpe Finger und Zehen, mäßig ausgeprägter Kleinwuchs. Die Diagnose wird klinisch erst im Kleinkindesalter gestellt. Die Bezeichnung geht zurück auf den Londoner Orthopäden Harold A.T. Fairbanks (1876–1961) mit einer Fallbeschreibung im Jahre 1935.H.A.T. Fairbanks: Generalized disease of the skeleton. In: Proceedings of the Royal Society of Medicine, 1935, Bd. 28, S. 1611–1619
Mildere Form nach Ribbing mit nur minimaler Beteiligung der Finger und Zehen, hauptsächlich ist nur der Femurkopf betroffen. Die Bezeichnung geht zurück auf die Erstbeschreibung im Jahre 1937 durch den schwedischen Radiologen Seved Ribbing.S. Ribbing: Studien über hereditäre multiple Epiphysenstörungen. In: Acta radiologica (Stockholm) Suppl. Bd. 34. S. 1–107
Lokalisierte milde Form nach Meyer mit ausschließlicher Beteiligung der Femurköpfe (Dysplasia epiphysealis capitis femoris), Meyersche Dysplasie
Behandlung Die heutige Behandlung besteht vor allem in Physiotherapie und orthopädischen Maßnahmen. Häufig, aber in unterschiedlichem Alter, wird Hüftersatz erforderlich.
Literatur Friedrich Böttner: Facharztkompendium Orthopädie und Unfallchirurgie. Alles was Sie für den neuen Facharzt wissen müssen. Verlag OrthoForum, Hamburg 2005, ISBN 3-9810103-0-2. S. Anthony, R. Munk, W. Skakun, M. Masini: Multiple Epiphyseal Dysplasia. In: Journal of the American Academy of Orthopaedic Surgeons. Bd. 23, Nr. 3, März 2015, , S. 164–172, doi:10.5435/JAAOS-D-13-00173, PMID 25667404. H. Brunzlow, D. Loreck, K. Trzenschik: Multiple Epiphysäre Dysplasie. In: Radiologia diagnostica. Bd. 29, Nr. 4, 1988, , S. 571–580, PMID 3174957.
Einzelnachweise
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