Das LEOPARD-Syndrom bezeichnet angeborene Fehlbildungen von Herz und Haut und wird deshalb auch „kardiokutanes Syndrom“ genannt.M. Dietel, N. Suttorp, M. Zeitz, D. C. Kasper, E. Braunwald, A. S. Fauci, S. L. Hauser, D. L. Longo, J. L. Jameson (Hrsg.): Harrisons Innere Medizin. Deutsche Ausgabe in Zusammenarbeit mit der Charité. 16. Auflage. McGraw Hill, ABW-Wissenschaftsverlag, Berlin 2005, ISBN 3-936072-29-9. Es handelt sich hierbei um eine Variante des Noonan-Syndroms, bei der Pulmonalstenose und hypertrophe Kardiomyopathie den hervorstechenden kardialen Phänotyp darstellen.A. J. Marian, R. Brugada, R. Roberts: Cardiovascular Diseases Due to Genetic Abnormalities. In: V. Fuster, W. Alexander, R. A. O’Rourke (Hrsg.): Hurst’s The Heart. 11. Auflage. McGraw-Hill, New York 2004, ISBN 0-07-142264-1, S. 1757. Zur Hälfte kommen das LEOPARD- und das Noonan-Syndrom sporadisch, zur Hälfte autosomal-dominant vererbt vor. Das verantwortliche Gen ist auf dem Chromosom 12q22 gelegen und verschlüsselt die Synthese von Protein-Tyrosin-Phosphatase, nonreceptor Typ 11 (PTPN11).
LEOPARD als Akronym steht für: Lentiginose EKG-Veränderungen: Schenkelblock Okulär: Hypertelorismus Pulmonalstenose und subvalvuläre Aortenstenose Anomalien der Geschlechtsorgane: Hypospadie, Kryptorchismus, Keimdrüsenunterdrückung Retardiertes Wachstum: Skelettanomalien wie Trichterbrust, Scapula alata, Überstreckbarkeit der Gelenke Taubheit (englisch deafness) sensorineural Die Lentigines weisen (wie beim Peutz-Jeghers-Syndrom) auf eine systemische Erkrankung hin. Sie entstehen zu Hunderten im Kindesalter auf der gesamten Körperoberfläche, blassen mit zunehmendem Alter im Gesicht ab, nicht aber in der Mundhöhle.
Die Behandlung des Syndroms erfolgt symptomatisch.
Klinischer Aspekt
Literatur A. Sarkozy, M. C. Digilio, B. Dallapiccola: LEOPARD syndrome. In: Orphanet J Rare Dis. 3, 1, 13. 2008. doi:10.1186/1750-1172-3-13. PMID 18505544, Volltext online (engl.)
Weblinks
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Hautkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kardiologie Kategorie:Krankheitsbild in der Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde