Die juvenile idiopathische Arthritis (abgekürzt JIA; ältere Synonyme: Juvenile rheumatoide Arthritis, abgekürzt JRA, und Juvenile chronische Arthritis, abgekürzt JCA) ist eine entzündlich-rheumatische Erkrankung der Gelenke (Arthritis) im Kindesalter (juvenil) unbekannter Ursache (idiopathisch). Sie stellt eine Sonderform der chronischen Polyarthritis dar. Wie die juvenile rheumatoide Arthritis (auch: Morbus Still) und andere juvenile Formen des Rheumas gehört die JIA zum Fachgebiet der Pädiatrischen Rheumatologie – für diese Erkrankungen insgesamt sind die Sammelbezeichnungen Kinderrheuma oder kindliches Rheuma gebräuchlich. Allgemein werden sie unter den Begriff der Autoimmunkrankheiten subsumiert.

Man glaubt, dass sie durch externe Faktoren wie beispielsweise Infektionserreger „angestoßen werden“ und dann bei genetisch prädisponierten Personen einen chronischen Verlauf nehmen. Zahlreiche Genorte sind an der Krankheitsdisposition beteiligt (polygene Erkrankung), unterschiedliche Gene kommen für verschiedene Subtypen vorwiegend vor, maßgeblich sind häufig andere Genorte als bei den Erkrankungen des rheumatischen Formenkreises im Erwachsenenalter beteiligt.

Die Diagnose wird anhand folgender Beschwerden an einem oder mehreren Gelenken bei einem Kind (<16 Jahre) gestellt: (in der Regel erträgliche) Schmerzen, Überwärmung, dabei selten Rötung, Schwellung, Erguss und Bewegungseinschränkung länger als sechs Wochen anhaltend ohne erkennbare andere Ursache („Ausschlussdiagnose“).

Epidemiologie Die Inzidenz (jährliche Neuerkrankungsrate) wird mit etwa 5–6 von 100.000 Kindern unter 16 Jahren angegeben. Es wird geschätzt, dass 20–30 von 100.000 Kindern unter 16 Jahren eine rheumatische Erkrankung haben (Prävalenz). Damit stellt diese Erkrankungsgruppe die meisten Patienten in einer kinderrheumatologischen Sprechstunde. Die Mehrzahl dieser Kinder hat eine Oligoarthritis. Sind in einer Familie mehrere Angehörige betroffen, steigt das Risiko 10-fach, ebenfalls zu erkranken. Eineiige Zwillinge von Erkrankten haben ein noch höheres Risiko: Bei ihnen kommt in Einzelfällen der Beginn desselben Subtyps einer juvenilen idiopathischen Arthritis innerhalb eines halben Jahres vor. Es konnte gezeigt werden, dass in einer präselektierten Subgruppe (Kinder unter 16 Jahren mit kieferorthopädischem Behandlungsbedarf) die Prävalenz auf ca. 1:100 steigt (0,88 % aus 1024 Kindern).,HIGH FREQUENCY OF TEMPOROMANDIBULAR JOINT-ISOLATED JUVENILE IDIOPATHIC ARTHRITIS IN CHILDREN WITH ORTHODONTIC TREATMENT NEED; Weber, J.; Weber, D.; Tzaribachev, N.; OP46, EOS 2011, Istanbul, Türkei

Allgemeine Symptome mini|Ankylosen der Halswirbelsäule bei einer ca. 40-jährigen Frau mit abgelaufener juveniler Arthritis. Erstsymptome (auch bei Krankheitsschüben im Verlauf) sind häufig Müdigkeit, Weinerlichkeit und Leistungsknick. Die Leitsymptome einer Gelenkentzündung (Schmerz, Schwellung, Überwärmung und Bewegungseinschränkung) können im Gegensatz zu Erwachsenen bei Kindern nicht in allen Teilen für die Diagnose „Arthritis“ vorausgesetzt werden. Kleinere Kinder äußern die Schmerzen häufig nicht direkt. Sie ändern ihr Verhalten, lassen sich tragen, sind weinerlich bei motorischen Tätigkeiten und entwickeln sich scheinbar zurück. Die betroffenen Gelenke werden in einer Schonhaltung, meistens in Beugung, gehalten. Diese Inaktivität in einer Achsenfehlstellung kann unbehandelt zu dauerhaften Kontrakturen (Sehnenverkürzungen mit bleibenden Bewegungseinschränkungen) und Muskelschwund führen. Ferner kann es zu asymmetrischem Wachstum der Gelenke und benachbarten Knochen kommen. Grundsätzlich kann jedes Gelenk betroffen sein. Über betroffenen Gelenken lässt sich häufig ein Druckschmerz auslösen. Die Schmerzen werden meistens von den Kindern als mäßig und erträglich angegeben. Gelenkschmerzen sind typischerweise morgens und nach längerer Inaktivität stärker („Morgensteife“) und werden durch Bewegung des entzündeten Gelenkes verstärkt.

Typischerweise beginnen die oligoartikulären Formen asymmetrisch, bevorzugt an den großen Gelenken der Beine und die polyartikulären Formen symmetrisch an den kleinen Gelenken der Hände und Füße. Die systemische Form entwickelt initial häufig Gelenkschmerzen der Halswirbelsäule und im Langzeitverlauf oft eine ausgeprägte Zerstörung der Hüftgelenke. Bei systemischen Verläufen und hoher Krankheitsaktivität kann es zu einer Verlangsamung des Wachstums und der Entwicklung, zu einer verzögerten Pubertät und zu einer Gewichtsabnahme kommen.

Klassifikation und Symptome und Krankheitsverläufe der verschiedenen Untergruppen Meistens wird die aus älteren Klassifikationen weiterentwickelte Klassifikation der International League of Associations for Rheumatology (ILAR) und der WHO von 1998 angewendet, um die verschiedenen Verlaufsformen in möglichst homogene Untergruppen für wissenschaftliche Fragestellungen (Risikofaktoren, Begleiterkrankungen, Komplikationen, Prognose, Therapie) zusammenzufassen. Im klinischen Alltag hat sich diese Klassifikation nicht überall durchgesetzt, ihre Zweckmäßigkeit wird jedoch kontinuierlich wissenschaftlich evaluiert und in Kürze wird eine erneut revidierte Fassung erwartet.

Kategorisiert wird nach sechs Monaten Krankheitsdauer. In der Zeit ab sechs Wochen bis sechs Monate nach Krankheitsbeginn bleibt die Arthritis unklassifiziert. Für die Klassifizierung gilt die Erkrankungsmanifestation bis zum sechsten Monat nach Erkrankungsbeginn, auch wenn der Langzeitverlauf dann ein anderes Befallsmuster zeigt (z. B. gehen manche Oligoarthritiden im Verlauf in eine Polyarthritis über). Man unterscheidet aufgrund von Symptomen und Laborbefunden folgende Subgruppen:

Systemische juvenile idiopathische Arthritis (auch: Still-Syndrom, Morbus Still) Polyarthritis, Rheumafaktor positiv Polyarthritis, Rheumafaktor negativ Oligoarthritis Persistent (d. h. 1–4 Gelenke im Langzeitverlauf >6 Monate) Extended (d. h. >4 Gelenke im Langzeitverlauf >6 Monate) Arthritis mit Enthesitis Psoriasis-Arthritis Andere Arthritiden Erfüllen nicht die oben genannten Kriterien Erfüllen die Kriterien mehrerer Kategorien

Systemische juvenile idiopathische Arthritis (ICD-10: M08.2) Die systemische juvenile idiopathische Arthritis, kurz sJIA (auch: Still-Syndrom, Morbus Still) gilt gemeinhin als schwerste Form des kindlichen Rheumas und kann sich auf den gesamten Organismus ausweiten. Die Erkrankung kann nach der Klassifikation der ILAR diagnostiziert werden, wenn bei einem <16-jährigen Kind folgende Kriterien erfüllt sind: täglich rekurrierendes Fieber über mindestens zwei Wochen gefolgt von einer Entzündung eines oder mehrerer Gelenke in den nächsten 6 Monaten und eines oder mehrere der folgenden Kriterien: ein lachsfarbener, unbeständiger Hautausschlag, generalisierte Lymphknotenschwellungen, Leber- und/oder Milzschwellung und eine Entzündung seröser Häute. Ausgeschlossen werden müssen u. a. andere Fieberursachen, eine ärztlich gesicherte Psoriasis bei dem Patienten oder einem Verwandten I. Grades, eine Arthritis bei einem HLA-B27-positiven Jungen nach dem 6. Lebensjahr, eine ankylosierende Spondylitis, Enthesitis-assoziierte Arthritis, Sakroiliitis bei chronisch entzündlicher Darmerkrankung, Reiter-Syndrom, akute vordere Uveitis bei einem Verwandten ersten Grades und Rheumafaktornachweis bei zwei Untersuchungen im Abstand von mindestens 3 Monaten.

Epidemiologie Etwa 10–20 % der Verläufe der juvenilen idiopathischen Arthritis werden der systemischen Form zugeordnet. Die Krankheit manifestiert sich vorwiegend zwischen dem zweiten und achten Lebensjahr, Jungen und Mädchen sind in etwa gleich häufig betroffen.

Symptome bei Beginn Die Krankheit beginnt meist akut mit hohem Fieber, das bevorzugt in den frühen Morgen- und Abendstunden auftritt. Dazwischen sinkt die Körpertemperatur unter 37 °C. Vorzugsweise am Stamm, Oberarmen und Oberschenkeln tritt ein flüchtiger, kleinfleckiger, lachsfarbener Hautausschlag auf, welcher durch Wärme oder mechanisch provozierbar ist und oft von Juckreiz begleitet wird. Gelenkschmerzen betreffen anfangs typischerweise die Halswirbelsäule mit Schmerzen bei der Kopfdrehung. Entzündungen der großen Gelenke, seltener der kleinen Gelenke, lassen bei der Hälfte der Patienten Wochen bis Monate auf sich warten. Tritt innerhalb von sechs Monaten keine Arthritis auf, geht man zunächst von Fieber unbekannter Ursache aus. Weitere Symptome resultieren aus einer Polyserositis mit Schmerzen beim tiefen Durchatmen (Pleuritis), Herzsymptomen (Perikarditis) und Bauchschmerzen (Peritonitis). Sonographisch lassen sich in diesen Körperhöhlen diskrete Flüssigkeitsansammlungen nachweisen. Generalisierte Lymphknotenschwellung sowie Leber- und Milzvergrößerung sind typisch.

Laboruntersuchungen zeigen oft maximale Entzündungszeichen (BSG, C-reaktives Protein, Leukozytose, Ferritin), Thrombozytose >500/nl, ausgeprägte hypochrome Anämie, Erhöhung von Fibrinogen, Komplementfaktoren (C3, C4), eventuell auch GOT und LDH. Es fehlen für andere Autoimmunkrankheiten typische Autoantikörper (ANA, ds-DNA-AK, ENA, ANCA) und Hämolysezeichen (Coombs-Test negativ).

Es gibt häufig zahlreiche, sorgfältig auszuschließende Differentialdiagnosen, bevor man von einer systemischen Arthritis sprechen kann.

Krankheitsverlauf Die Prognose ist uneinheitlich. Im Langzeitverlauf haben rund 40 % der Patienten nur eine geringgradige Arthritis, die durch medikamentöse und physikalische Therapie gut kontrollierbar ist. Systemische Zeichen können schubweise, gelegentlich mit jahrelangen Remissionen auftreten. Einerseits werden 20–30 % dauerhafte Remissionen beschrieben, andererseits gibt es progrediente, relativ therapieresistente Verläufe mit irreversiblen Gelenkzerstörungen und Organkomplikationen.

Im Langzeitverlauf tritt bei den chronisch progredienten Patienten häufig die Gelenkbeteiligung in den Vordergrund mit radiologisch nachweisbaren zerstörenden Veränderungen besonders an den Hüftgelenken. Neben allen großen Gelenken können auch die kleinen Gelenke betroffen sein. Eine lokale oder systemische Osteoporose kann durch die krankheitsbedingte Immobilität entstehen. Bei chronischer Beteiligung der Halswirbelsäule können die Wirbelkörper verschmelzen. Prognostisch besonders ungünstig ist die Kombination einer fortschreitenden Gelenksentzündung mit persistierenden systemischen Symptomen, anhaltenden Entzündungszeichen im Labor und Thrombozytenzahlen über 500/nl.

Komplikationen: Bei 5–10 % der Fälle mit andauernd hoher Krankheitsaktivität bildet sich eine Amyloidose mit irreversiblen Organschäden aus. Eine weitere Komplikation ist das so genannte Makrophagenaktivierungssyndrom, gekennzeichnet durch plötzlich einsetzendes hohes Fieber, Leber- und Milzvergrößerung, Bewusstseinstrübung und Hautausschläge. Wachstumsstörungen bis hin zu Kleinwuchs können in 20 bis 41 Prozent der Fälle eintreten. Durch die Fortschritte der immunsuppressiven Therapie ist die Häufigkeit letaler Komplikationen deutlich rückläufig. Bei einer Gesamtletalität der juvenilen idiopathische Arthritis unter 1 % betreffen aber mehr als die Hälfte die systemische Verlaufsform.

Juvenile Polyarthritis, Rheumafaktor positiv (ICD-10: M08.0) Diese Unterform kann nach der Klassifikation der ILAR diagnostiziert werden, wenn folgende zwei Kriterien erfüllt sind: 1. Fünf oder mehr entzündete Gelenke während der ersten sechs Krankheitsmonate und 2. der Nachweis positiver Rheumafaktoren mindestens zwei Mal im Abstand von mindestens drei Monaten.

Ausgeschlossen werden müssen u. a. (i) eine ärztlich gesicherte Psoriasis bei dem Patienten oder einem Verwandten I. Grades, (ii) eine Arthritis bei einem HLA-B27-positiven Jungen nach dem sechsten Lebensjahr, (iii) eine ankylosierende Spondylitis, Enthesitis-assoziierte Arthritis, Sakroiliitis bei chronisch entzündlicher Darmerkrankung, Reiter-Syndrom, akute vordere Uveiitis bei einem Verwandten ersten Grades und (iiii) Zeichen der systemischen Arthritis.

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