Purin-Nukleosid-Phosphorylase (PNP) (Gen: NP) ist ein Enzym, welches die Verstoffwechselung von Ribo- und Desoxyribo-Purinnukleosiden katalysiert, wobei die Purinbase und eine phosphorylierte Pentose entstehen. PNP ist bei allen Lebewesen unentbehrlich im katabolen Abbau dieser Grundbausteine der Erbinformation. Die PNP ist im Zytosol lokalisiert. Beim Menschen können Mutationen des NP-Gens einen erblichen PNP-Mangel verursachen, der bereits im Kindesalter mit schwerem T-Zellen-Immundefekt einhergeht.
Die aktive Form der humanen PNP ist ein Trimer mit einer molaren Masse von etwa 100 KDa. PNP ist verantwortlich für den Abbau von Desoxyribonukleosiden (Desoxyguanosin zu Guanin, Desoxyadenosin zu Adenin und Desoxyinosin zu Hypoxanthin) und Ribonukleosiden (Inosin zu Hypoxanthin, Guanosin zu Guanin und Xanthosin zu Xanthin). Dabei entsteht jeweils ein Molekül 2-Desoxyribose-1-phosphat bzw. Ribose-1-phosphat. zentriert|rahmenlos|hochkant=2.4|Schematische Darstellung der durch die PNP katalysierte Reaktion Störungen im Purinstoffwechsel führen zu schweren Stoffwechselerkrankungen. Defekte der PNP haben beispielsweise eine starke Verminderung der T-Lymphozyten im Blut (Lymphopenie) sowie neurologische Störungen (Intelligenzminderung) zur Folge.
Einzelnachweise
Weblinks
Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency
Kategorie:Glycosyltransferase