Mit Multiples Pterygium-Syndrom (Multiple-Pterygien-Syndrom) werden angeborene Erkrankungen mit einer Kombination von zahlreichen ausgeprägten Pterygien (Flügelfellen) mit weiteren Fehlbildungen bezeichnet.
Derzeit werden folgende Formen bzw. Typen unterschieden:
Autosomal-rezessives Multiples Pterygium-Syndrom Diese Form geht mit Fehlbildungen der Finger wie Kamptodaktylie und Syndaktylie einher.
Synonyme sind: Multiples Pterygium-Syndrom, Nonletaler Typ Escobar-Variante Escobar variant of multiple pterygium syndrome (EVMPS) Pterygium-Syndrom Pterygium colli-Syndrom Pterygium universale
Diese Erkrankung wurde erstmals 1902 von J. A. Bussière beschrieben, die Festlegung als eigenständiges Syndrom erfolgte 1978 durch den amerikanischen Humangenetiker Victor Escobar, nach dem sie auch als Escobar-Syndrom bezeichnet wird.V. Escobar, D. Bixler, S. Gleiser, D. D. Weaver, T. Gibbs: Multiple pterygium syndrome. In: American journal of diseases of children (1960). Band 132, Nummer 6, Juni 1978, S. 609–611, . PMID 655146.
Epidemiologie Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Klinik Diagnostische Kriterien sind: Gesichtsdysmorphie mit Ptosis, nach unten außen verlaufende Lidachsen, Telekanthus, prominente Nasenwurzel, tiefer Nackenhaaransatz, enger Gehörgang, Mikrogenie Kleinwuchs, Schwerhörigkeit Pterygien an diversen Stellen, insbesondere Hals, Achsel, antekubital, popliteal, an den Fingern, zwischen Kinn und Brustbein; Kamptodaktylie, Klumpfuß, partielle Syndaktylien, Skoliose mit Wirbelkörperfehlbildungen, Rippenanomalien Genitalfehlbildungen, Fehlen der kleinen Schamlippen, Kryptorchismus abnorme Dermatoglyphen mit vermindert ausgebildeten HandfurchenB. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9
Differentialdiagnose Abzugrenzen ist das Frias-Syndrom.Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.com
Popliteales Pterygium-Syndrom, letaler Typ Bei diesem Typ bestehen die Pterygien lediglich in den Kniekehlen.
Synonyme sind: Letales Popliteales Pterygium-Syndrom Bartsocas-Papas-Syndrom (BPS) Multiples Pterygium-Syndrom Typ Aslan
Die Eigennamen beziehen sich auf Beschreibungen von 1972C. S. Bartsocas, C. V. Papas: Popliteal pterygium syndrome. Evidence for a severe autosomal recessive form. In: Journal of medical genetics. Band 9, Nummer 2, Juni 1972, S. 222–226, . PMID 4339984. . beziehungsweise von 2000Y. Aslan, E. Erduran, N. Kutlu: Autosomal recessive multiple pterygium syndrome: a new variant? In: American journal of medical genetics. Band 93, Nummer 3, Juli 2000, S. 194–197, . PMID 10925380..
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im CHUK-Gen auf Chromosom 10 Genort q24.31 zugrunde, welches für eine Komponente des NF-κB kodiert.
Erkrankungen in diesem Gen finden sich auch bei der Fetalen Einkapselung (Cocoon-Syndrom).
Klinik Klinisch finden sich multiple Flügelfelle in den Kniekehlen, verklebte Lidspalte nach der Geburt (Ankyloblepharon), Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Syndaktylien.
Prognose Die Lebenserwartung ist gering, allerdings gibt es Berichte über das Erreichen des Kindes- und Jugendlichenalters.
Autosomal-dominantes Multiples Pterygium-Syndrom Epidemiologie Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Klinik Die klinischen Auffälligkeiten umfassen Ptosis und ausgeprägte Skoliose, scheinen aber variabel zu sein: in leichteren Formen mit Ähnlichkeiten mit der Distalen Arthrogrypose Typ IIb, in schwereren Formen mehr dem Escobar-Syndrom entsprechend.
Multiples Pterygium-Syndrom Typ Frias Kombination mit Ptosis und Skelettanomalien, jedoch kein Minderwuchs. Möglicherweise identisch mit vorstehendem Autosomal-dominanten Multiplen Pterygium-Syndrom.
Synonym: Frias-SyndromOle Daniel Enersen: bei whonamedit.com
Epidemiologie Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.Jaime L. Frias, J. R. Holahan, A. L. Rosenbloom, A. H. Felman: An autosomal dominant syndrome of multiple pterygium, ptosis, and skeletal anomalities. 1973 in: Fourth International Conference on Birth Defects. Vienna 1973. Excerpta Medica, 19.
Letales Multiples Pterygium-Syndrom Bei diesem heterogenen Syndrom finden sich multiple Pterygien mit Einschränkung der Beweglichkeit kombiniert mit Fehlbildungen an Schädel, Hals, Gesicht, Wirbeln und Genitalien.
Epidemiologie Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv. Bislang wurden verschiedene Gendefekte beschrieben.
Klinik Klinisch auffällig sind zahlreiche Pterygien an verschiedenen Lokalisationen mit Beugekontrakturen, die an eine Arthrogryposis erinnern, ein bereits bei der Geburt bestehender Minderwuchs, Ödemneigung von Unterhautödemen bis fetalem Hydrops reichend sowie Gesichtsfehlbildungen wie Hypertelorismus, Epikanthus, flache Nasenwurzel, Mikrostomie.
Je nach den knöchernen Veränderungen im Röntgenbild können zwei Formen unterschieden werden mit Fusionen der Dornfortsätze der Wirbelkörper oder mit Fusionen der langen Röhrenknochen.
Differentialdiagnose Differentialdiagnostisch muss die fetale Akinesie-Sequenz (Pena-Shokeir-Syndrom I) abgegrenzt werden.
Letales X-chromosomales Multiples Pterygium-Syndrom Synonym: Multiples Pterygium-Syndrom, X-Linked
Für diese Form sind bislang lediglich wenige Beobachtungen erfolgt.A. Carnevale, A. López Hernández, L. De los Cobos: Sindrome de pterygium familiar con probable transmission dominante ligada al cromosoma X. In: Revista de investigación clínica; organo del Hospital de Enfermedades de la Nutrición. Band 25, Nummer 3, 1973 Jul-Sep, S. 237–244, . PMID 4757629.
Siehe auch Popliteales Pterygiumsyndrom Pterygium-Syndrom
Literatur J. A. Bussière: L'homme au cou de Chapelle, developpement anormal d'un faisceau musculaire acromiomastoidienne rudimentaire, malformation congénitale rare, observé à Pondicherry (index orientales). 1902 in: Annales d'hygiène et de médecine coloniales 5, S. 686–688. J. Böckel, F. Grassl, R. A. Pfeiffer, K. W. Ruprecht, E. Heidbreder: Konnatale Ptosis: Ein Kennzeichen für das Syndrom der multiplen Pterygien und für Arthrogryposen. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. Band 185, Nummer 2, August 1984, S. 123–125, . doi:10.1055/s-2008-1054583. PMID 6482294. R. L. Bissinger, F. R. Koch: Nonlethal multiple pterygium syndrome: Escobar syndrome. In: Advances in neonatal care : official journal of the National Association of Neonatal Nurses. Band 14, Nummer 1, Februar 2014, S. 24–29, . doi:10.1097/ANC.0000000000000039. PMID 24472885.
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit