Gonadendysgenesie bezeichnet eine Genitalfehlbildung der Keimdrüsen (Gonaden), also der Hoden bzw. der Eierstöcke. Manchmal werden solche Keimdrüsen in Anlehnung an den englischen Fachbegriff streak-gonads auch als Stranggonaden bezeichnet. Gonadendysgenesie ist ein histopathologischer Befund. Es kommen auch einseitige, leichtgradige und/oder nur Teile des Gonadengewebes betreffende Dysgenesien vor. Sie sind durch das Fehlen von Keimzellen gekennzeichnet, histologisch ist demnach nur Stromagewebe vorhanden.E. Nieschlag, H. Behre: Andrologie: Grundlagen und Klinik der reproduktiven Gesundheit des Mannes. 2. Auflage. Springer-Verlag, 2013, ISBN 978-3-662-05739-1, S. 432.
Als Diagnose gilt Gonadendysgenesie heute gewöhnlich nur noch dann, wenn keine gonosomale Aberration (vgl. auch Genommutation) vorliegt, was z. B. bei Turner-Syndrom (45X) oder Klinefelter-Syndrom (47XXY) der Fall ist.Gonadengygenesie. In: Willibald Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch. 266., aktualisierte Auflage. de Gruyter, Berlin 2014, ISBN 978-3-11-033997-0.
In älteren Texten wurden die Begriffe Turner-Syndrom und Gonadendysgenesie z. T. synonym gebraucht, und zwar für chromatin-negative, phänotypisch infantil-weibliche Personen, also sowohl für Turner-Syndrom (im heutigen Sinne) als auch für Swyer-Syndrom.
Vorkommen Im Rahmen einiger Syndrome: Swyer-Syndrom (synonym: reine Gonadendysgenesie, 46, XY-Typ ohne weitere Symptome: ICD-10: Q99.1) Ullrich-Turner-Syndrom (häufigste Ursache einer Gonadendysgenesie bei Frauen, ICD-10: Q96.9) Rössle-Syndrom (synonym: exogener Minderwuchs, Ursachen unklar) Pterygium-Syndrom (mit Fehlbildungen) Pasqualini-Syndrom (Androgenmangel, erniedrigte bis normale Spermiogenese und Fertilität) Perrault-Syndrom (Gonadendysgenesie mit Innenohrschwerhörigkeit) Del-Castillo-Syndrom (Aspermie aufgrund Fehlen des Keimepithels in den Hodenkanälchen) Gordan-Overstreet-Syndrom (männlicher Körperbau mit weiblichen Geschlechtsorganen) Hodenfehlbildungen (z. B. Hodenagenesie, Hodenaplasie) Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ
Das Kallmann-Syndrom (synonym: olfaktogenitales Syndrom, hypogonadotroper Hypogonadismus durch Mangel an GnRH des Hypothalamus) gehört eigentlich nicht mehr zur Gonadendysgenesie, da die Gonaden infantil sind, und durch Gonadoliberin-Substitution die reguläre Reifung der Gonaden inklusive Fortpflanzungsfunktion möglich ist.
Literatur U. Ulrich, F. Haverkamp, A.S. Wolf: Gonadendysgenesie. In: Der Gynäkologe, 31, S. 645; doi:10.1007/s001290050313
Einzelnachweise
Kategorie:Angeborene Variation der Geschlechtsentwicklung Kategorie:Genetische Störung Kategorie:Krankheitsbild in der Urologie Kategorie:Krankheitsbild in Gynäkologie und Geburtshilfe