Die Analatresie oder , allgemeiner anorektale Fehlbildung, ist eine angeborene Fehlbildung des Enddarms. Es fehlt dabei der Anus zum Ausscheiden des Darminhalts. Die Rektalatresie bezeichnet zusätzlich das Fehlen des unteren Teiles des Mastdarms.
Analatresien entstehen dadurch, dass der Durchbruch der Aftergrube in den Enddarm, der in der Regel bei Embryonen von 3,5 cm Länge erfolgt, ausbleibt.W. Stoeckel: Lehrbuch der Gynäkologie. 11. Auflage. Hirzel, Stuttgart 1947. Die Fehlbildung manifestiert sich bei jedem 3000. bis 5000. Neugeborenen oder bei 0,2–0,33 ‰.Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie zu anorektalen Fehlbildungen AWMF-Leitlinie, Reg. Nr. 006-002, Stand 2013, abgerufen am 7. November 2018Marc A. Levitt, Alberto Peña. Anorectal malformations. (PDF; 2,3 MB) In: Orphanet Journal of Rare Diseases, 2007. Das sind in Deutschland zwischen 130 und 250 Kinder jährlich. In der Regel wird die Fehlbildung nach der Geburt diagnostiziert. Sie muss operativ behandelt werden. Die Anal- oder Rektalatresie ist häufig mit weiteren Fehlbildungen vergesellschaftet.
Geschichte mini|upright=1.2|Behandlung der Analatresie aus einem türkischen Handbuch zu Operationstechniken aus dem Jahr 1465
Die ältesten Überlieferungen von Beschreibungen und Behandlungen der Fehlbildung stammen aus dem Altertum. Der griechische Arzt Paulos von Aigina behandelte die Fehlbildung, indem er das Perineum (den Damm) wahrscheinlich an der Analgrube eröffnete. Durch die Öffnung konnte der Darminhalt nach außen gelangen. Diejenigen, die diesen Eingriff überlebten, litten an der tiefen Form der Fehlbildung, also nur an einer Analatresie, bei der der fehlende Darmabschnitt sehr kurz ist. Kinder mit der hohen Form (Rektalatresie) konnten auf diese Weise nicht erfolgreich behandelt werden.
Im Jahr 1710 hatte Alexis Littré vorgeschlagen, bei Analatresie einen künstlichen Darmausgang oberhalb des Hindernisses anzulegen. Antoine Dubois legte 1783 eine Zökalfistel bei einem Patienten mit Analatresie an.Nikolaus Papastavrou: Darm. In: Franz Xaver Sailer, Friedrich Wilhelm Gierhake (Hrsg.): Chirurgie historisch gesehen. Anfang – Entwicklung – Differenzierung. Dustri-Verlag, Deisenhofen bei München 1973, ISBN 3-87185-021-7, S. 107–131, hier: S. 111. Der Chirurg Jean Zuléma Amussat (1796–1856) entwickelte einen Vorläufer der noch heute angewendeten Durchzugsoperation. Seine Anorektoplastik wurde bis in die 1960er Jahre bei der hohen Form (Rektalatresie) angewendet. Anderenfalls griffen die Ärzte auf die Operation am Damm zurück. Viele Patienten blieben inkontinent. Eine wesentliche Neuerung war der Vorschlag der posterioren sagittalen Anorektoplastik von Alberto Peña. Nach einer 2002 verfassten Studie liegt die Zahl guter Ergebnisse bei 32–100 % bei der Operation nach Peña gegenüber 5–68 % bei der Durchzugsoperation. Für hohe Formen wird heute laparoskopische Chirurgie eingesetzt.
Häufigkeit Die Zahlen zum Vorkommen der Fehlbildung schwanken stark. In verschiedenen Studien wurden zwei bis fünf Erkrankungen pro 10.000 Geburten ermittelt.Alexandra Werner: Anorektale Fehlbildungen. Dissertation, Medizinische Fakultät der Ludwig-Maximilians-Universität München, 2006; d-nb.info (PDF; 1,3 MB). Im Basisbericht der „Gesundheitsberichterstattung Berlin“ sind für das Jahr 1999 0,25 Fälle pro 1000 Lebendgeburten angegeben. Levitt und Peña geben eine Erkrankung pro 5000 Lebendgeburten an.
Männliche Neugeborene zeigen die Fehlbildungen häufiger als weibliche. Über den Einfluss ethnischer Faktoren gibt es keine Klarheit. Das Ergebnis einer Studie aus dem Jahr 1995 ist, dass die Fehlbildung bei Menschen dunkler Hautfarbe häufiger vorkommt (Prävalenz).Harris et al.: Descriptive epidemiology of alimentary tract atresia. In: Teratology, 1995, Volume 52, Issue 1, S. 15–29. In anderen Studien konnte dieses Ergebnis nicht bestätigt werden.
Diagnose mini|upright=1.25|Röntgenbild einer Analatresie bei einem Neugeborenen in Bauchlage mit angehobenem Becken; Wirbelsäule oben, beide Oberschenkelknochen links, ganz links Zeigestab zur Soll-Lage des Anus; das Rektum ist bis in Höhe der Atresie luftgefüllt und massiv aufgeweitet mini|upright=1.25|Analatresie bei einem männlichen Neugeborenen, perinäale Sonographie, S = Symphyse, U = Urethra, R = Rektum, F = Fistel, W = Wirbelsäule, Abstand Blindsack zu Analoberfläche mini|upright=1.25|Selbes Kind, Rö-Durchleuchtung mit Kontrastmittel-Gabe, Fistel in die Urethra, Abstandsmessung
Die Analatresie fällt dadurch auf, dass bei einem neugeborenen Kind der Anus fehlt, kein Fiebermessen möglich ist oder der Stuhl an einer atypischen Stelle (wie beispielsweise der Vagina) austritt. Bei Mädchen ist die Untersuchung von drei Öffnungen im Genitalbereich (Harnröhre, Vagina und Anus) von großer Bedeutung für die Therapie.
Eine Analatresie kann in der Schwangerschaft nur durch Begleitfehlbildungen diagnostiziert werden. Auch mit Feinultraschall oder im dritten Schwangerschaftstrimenon wird sie kaum erkannt. Durch eine Sonografie im dritten Trimenon soll es möglich sein, erweiterte Darmabschnitte oder einen Blindsack zu erkennen; in der praktischen Beobachtung wurden sie jedoch regelmäßig nicht erkannt. Eine Voraberkennung ist jedoch möglich, wenn zusätzlich andere Fehlbildungen (Skelett, Herz, Speiseröhre usw.) vorliegen. Insbesondere perineale Fisteln täuschen jedoch einen normalen Darmausgang vor und werden auch mehrere Monate oder Jahre nicht erkannt. Für diese perineale Form ist eine familiäre Häufung (bei 1 % auch in der Verwandtschaft) belegt; die anderen Formen treten in der Regel spontan auf. Kinderchirurgische Fortbildung der Universität Nijmegen; abgerufen am 17. April 2024.
Nach der ersten Befunderhebung schließt sich eine perinaeale Sonographie zur Ermittlung der Distanz zwischen Rektumblindsack und Anus-Sollstelle sowie zum Ausschluss weiterer Fehlbildungen z. B. der Nieren und des Spinalkanals an. Ein Fistelgang ist sonographisch in der Regel nicht darstellbar.V. Hofmann, K. H. Deeg, P. F. Hoyer: Ultraschalldiagnostik in Pädiatrie und Kinderchirurgie. Lehrbuch und Atlas. Thieme 2005, ISBN 3-13-100953-5
Bei fehlender äußerlich erkennbarer Fistel vor und unzureichender Darstellung erfolgt eine radiologische Untersuchung nativ als Seitaufnahme des Beckens mit horizontalem Strahlengang in Bauchlage mit erhöhtem Becken, erst 16 bis 24 Stunden nach der Geburt sinnvoll, damit der Blindsack hinreichend luftgefüllt ist. Bei sondierbarer Fistel wird die Untersuchung als Durchleuchtung mit einem Kontrastmittel durchgeführt. Eine Magnetresonanztomographie sowie andere Maßnahmen können im Rahmen der Diagnose ebenfalls eingesetzt werden.W. Schuster, D. Färber (Hrsg.): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0
Wegen der Begleitfehlbildungen werden häufig weitere diagnostische Verfahren eingesetzt. Insbesondere zum Ausschluss oder Aufspüren eines vesikoureteralen Refluxes kann ein Miktionszystourethrogramm durchgeführt werden.
Klassifikation Es existieren verschiedene Klassifikationen dieser Fehlbildung. Santulli schlug die Unterscheidung in tiefe, intermediäre und hohe Fehlbildungen vor. Diese Klassifikation wird zum Teil heute noch verwendet. Sie geht jedoch nicht auf die große Vielfalt der Defekte ein. Daher sind heute die Klassifikationen nach Wingspread und Peña gebräuchlich.
Klassifikation nach Wingspread männlich weiblich Hohe Fehlbildung Anorektale Agenesie mit oder ohne rektoprostatisch-urethraler Fistel Rektalatresie Intermediäre Fehlbildung Rektobulbär-urethrale Fistel Agenesie ohne Fistel Tiefe Fehlbildung Anokutane Fistel Analstenose Seltene Missbildungen Hohe Fehlbildung Anorektale Agenesie mit oder ohne rektovaginaler Fistel Rektalatresie Intermediäre Fehlbildung Rektovestibuläre Fistel Rektovaginale Fistel Analagenesie ohne Fistel Tiefe Fehlbildung Anovestibuläre Fistel Anokutane Fistel Analstenose Kloaken-Fehlbildungen Seltene Missbildungen
Klassifikation nach Peña männlich weiblich Ohne Enterostoma Perineale Fistel Mit Enterostoma Rektourethrale Fistel (bulbär oder prostatisch) Rektovesikale Fistel (Blasenhals) Analatresie ohne Fistel Rektale Atresie Ohne Enterostoma Perineale Fistel Mit Enterostoma Vestibuläre Fistel Persistierende Kloake (gemeinsamer Kanal größer/kleiner als 3 cm) Analatresie ohne Fistel Rektale Atresie
Vorkommen Folgende Erbkrankheiten sind mit einer Analatresie vergesellschaftet: Baller-Gerold-Syndrom Duane-Radial Ray Syndrom Embryofetopathia diabetica FG-Syndrom Johanson-Blizzard-Syndrom Katzenaugen-Syndrom Kaudales Regressionssyndrom Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome McKusick-Kaufman-Syndrom Okihiro-Syndrom Sirenomelie Townes-Brocks-Syndrom VACTERL-Assoziation
Begleitfehlbildungen Etwa die Hälfte der betroffenen Kinder hat weitere Fehlbildungen. Dabei sind die Begleitfehlbildungen bei der hohen Form häufiger und schwerwiegender als bei der tiefen Form. Unten ist die Anzahl der Fälle von Begleitfehlbildungen aufgeführt. Die Zahlen sind abhängig von der Klassifikation der Fehlbildung und schwanken in verschiedenen Studien: Fehlbildungen des Urogenitaltraktes: 30–50 % Fehlbildungen des Magendarmtraktes: 4–8 % Wirbelfehlbildungen: 15–54 % Herzfehler: 9–11 % Fehlbildungen der Extremitäten: 18 % Ösophagusatresie: 10 % andere Fehlbildungen: 20 %
Pathologie mini|Fistel zwischen Mastdarm und Blase(nhals), Zeichnung: Marc A Levitt, Alberto Peña mini|Kloake bei einem Mädchen, Zeichnung: Marc A Levitt, Alberto Peña
Die Ursachen der Fehlbildung sind bisher nicht geklärt. Forscher vermuten, dass die Ursachen von vielen Faktoren abhängen und dass genetische Faktoren eine große Rolle spielen: Das Risiko, dass Geschwister eines Kindes mit Analatresie diese Fehlbildung ebenfalls aufweisen, liegt etwa bei 1:100, für die leichtesten Formen, während die Wahrscheinlichkeit sonst bei 1:3000 bis 1:5000 liegt. Cuschieri untersuchte über 1800 Patienten. Etwa zwei Drittel hatten neben anorektalen Fehlbildungen weitere Anomalien und 15 % wiesen genetische Defekte auf. Hauptsächlich fanden sich das Down-, das Edwards- und das Pätau-Syndrom. Eine weitere Gruppe von ebenfalls 15 % hatten VACTERL-Assoziation.
Therapie Je nach Ausmaß der Fehlbildung wird zunächst ein Enterostoma (künstlicher Darmausgang) angelegt oder gleich eine operative Korrektur der Fehlbildung durchgeführt. Im erstgenannten Fall erfolgt die Hauptoperation im Alter zwischen drei und neun Monaten. Hierbei muss stets die komplette Fehlbildung korrigiert werden. Häufigste Operationsform ist das posterior-sagittale Vorgehen (posteriore sagittale Anorektoplastik) nach Peña-deVries, s. u. Nach einer angemessenen Wartephase wird das Enterostoma in einem letzten Schritt zurückverlegt. Die Operation kann auch schonend laparoskopisch erfolgen.H. Koga, T. Ochi, M. Okawada, T. Doi, G. J. Lane, A. Yamataka: Comparison of outcomes between laparoscopy-assisted and posterior sagittal anorectoplasties for male imperforate anus with recto-bulbar fistula. In: Journal of pediatric surgery, Band 49, Nr. 12, Dezember 2014, S. 1815–1817; . doi:10.1016/j.jpedsurg.2014.09.028. PMID 25487490.
Die ersten zwei Lebenstage sind entscheidend für die weitere Therapie. In dieser Zeit müssen eventuell vorhandene Begleitfehlbildungen diagnostiziert werden. Insbesondere ist dabei herauszufinden, ob diese das Leben des Neugeborenen gefährden und sofort zu behandeln sind. Weiterhin fällt hier die Entscheidung über die Anlage eines Anus praeter oder einer sofortigen Operation. Für diese Auswahl ist die Beobachtung aller Änderungen in den ersten 24 Lebensstunden sowie der physische Zustand des Neugeborenen und die An-/Abwesenheit eines Perineums wichtig.
Für die Korrektur der Fehlbildung sind drei Operationsmethoden gebräuchlich: abdominoperineale Durchzugsoperation abdomino-sakroperinealen Durchzugsoperation nach Stephens posteriore sagittale anorektoplastische Operation