Die Omphalozele (aus Nabel, und Bruch; auch Omphalocele geschrieben; Synonym: Exomphalos), der Nabelschnurbruch oder die Nabelschnurhernie ist eine Verlagerung einiger Bauchorgane nach außen (physiologischer Nabelbruch) durch die Bauchwand des ungeborenen Kindes. Die Ursache liegt in der fehlenden oder ungenügenden Zurückbildung des physiologischen Nabelbruchs. Hierbei verbleiben die Darmschlingen im extraembryonalen Zölom und rufen eine Aufweitung der Nabelschnur hervor. Die Zurückverlagerung sollte normalerweise gegen Ende des 3. Entwicklungsmonats geschehen. Der Defekt kann schon vor der Geburt mittels Ultraschall festgestellt werden. Die Therapie besteht in einer operativen Versorgung. Die Nabelschnurhernie kommt bei allen Säugetieren vor und tritt oft bei Katzen, Hunden und Ferkeln auf.

Pathogenese Eine Omphalozele des Menschen entsteht zwischen Tag 32 und 70 der Schwangerschaft. Dabei fehlt die Rückbildung des physiologischen (beim Gesunden vorkommenden) Nabelbruches in der Embryonalzeit, so dass in der Mittellinie ein Substanzdefekt resultiert, was den Bruch ermöglicht.

Epidemiologie Die Inzidenz (Erkrankungshäufigkeit) einer Omphalozele liegt bei 1:4000 - 1:5000 Geburten. Die Omphalozele ist nicht erblich und es resultiert in der Regel kein höheres Risiko für weitere Kinder der gleichen Mutter. Letztlich ist die Ursache (Ätiologie) der Omphalozele derzeit immer noch unklar. Bei etwa vier von zehn Kindern mit einer Omphalozele liegen weitere Fehlbildungen z. B. im Bereich des Herzens, der Nieren, der Leber und des Darms vor. Überdurchschnittlich häufig finden sich Omphalozelen bei Kindern mit Cantrell-Syndrom, Pätau-Syndrom (Trisomie 13), Edwards-Syndrom (Trisomie 18), Fraser-Syndrom, Trisomie 16 und Triploidie. Ferner kommen sie beim Shprintzen-Syndrom Typ I und dem Beckwith-Wiedemann-Syndrom vor, auch beim PAGOD-Syndrom.

Diagnostik Die Omphalozele kann häufig vorgeburtlich im Ultraschall diagnostiziert werden. Nach der Geburt ist die Fehlbildung offensichtlich. Eine Vorverlegung der Geburt (kleinerer Säugling) oder ein Kaiserschnitt (primäre Sectio caesarea) sind zur Vermeidung bzw. Verringerung des Rupturrisikos in Erwägung zu ziehen; hinsichtlich der neonatalen Mortalität (Sterblichkeit) und Morbidität konnten keinerlei signifikante Unterschiede zur vaginalen Entbindung nachgewiesen werden.Roland Axt u. a.: Omphalocele and gastroschisis: prenatal diagnosis and peripartal management. A case analysis of the years 1989-1997 at the Department of Obstetrics and Gynecology, University of Homburg/Saar. In: European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology 87 (1999). S. 47–54 Die isoliert vorliegende Omphalozele stellt keine Indikation für einen Schwangerschaftsabbruch dar, auch wenn dieser verlangt wird.Sabine Punzmann: Omphalozele und Gastroschisis. Analyse des Regensburger Patientengutes 1983-2007 unter Berücksichtigung der Kosmetischen und Funktionellen Langzeitergebnisse. Dissertation, Universität Regensburg, 2011. S. 9; uni-regensburg.de (PDF; 2,2 MB)

Morphologie Die Größe des Bruchsackes ist variabel (Tischtennisball- bis Handballgröße). Er enthält bei intakter Hülle Amnion, Peritoneum, Nabelgefäße, Wharton’sche Sulze und variable Anteile der intraperitonealen Organe (Darmschlingen, Leber, Magen).

Therapie Die Geburt sollte in einer Klinik mit angeschlossener Kinderintensivmedizin und Kinderchirurgie erfolgen. Als Geburtsmodus wird heute in vielen Fällen die Sectio caesarea (Kaiserschnitt) gewählt. Anschließend wird der Bruchsack steril abgedeckt. Das Kind erhält eine Magensonde und wird auf die Kinderintensivstation zur Stabilisierung und weiteren Diagnostik verlegt.

Ist der Nabelschnurbruch rupturiert (d. h. die Eingeweide liegen offen), muss eine rasche Operation erfolgen. Ansonsten wird abhängig von der Größe des Bruchsackes und den Begleitumständen entschieden, ob eine primäre Operation oder zunächst ein „Aufhängen“ des Bruchsackes erfolgen soll. Bei der Operation werden, wenn möglich, die Eingeweide in den Bauch gelegt und der Bauch verschlossen. Ist die Bauchhöhle zu klein, wird diese mit Fremdmaterial verschlossen, das anschließend in einer oder mehreren Operationen entfernt wird.

Verlauf und Prognose Der Verlauf ist von der Größe der Omphalozele und eventuell vorhandenen Begleitfehlbildungen abhängig. Beim Säugling gestaltet sich der Kostaufbau zuweilen schwierig, so dass über bestimmte Zeit die Nahrung mittels Sonde zugeführt werden muss, u. U. noch im Kleinkindalter. Bei größeren Omphalozelen sind häufig mehrere Operationen bis zum vollständigen Bauchdeckenverschluss notwendig.

Durch die Weiterentwicklung der sonografischen Untersuchungen zur frühen Diagnostik sowie verbesserte Möglichkeiten der operativen Versorgung und der parenteralen Ernährung hat sich die Prognose für Omphalozele entscheidend verbessert. Eine niederländische Studie aus dem Jahr 2009 fasst zusammen:Floortje C. Van Eijck, Y.L. Hoogeveen, C. van Weel, P. Rieu, R. Wijnen: Minor and giant omphalocele: long-term outcomes and quality of life. In: Journal of Pediatric Surgery, Vol. 44, No. 7 (Juli), 2009. S. 1355–1359; ubn.ru.nl (PDF; 226 kB)

Die Lebensqualität von Patienten mit Omphalozele unterscheidet sich auch weiteren Studien zufolge nicht signifikant vom Bevölkerungsdurchschnitt. Eine verkürzte Lebenserwartung oder höhere Prävalenz von Krankheiten besteht nicht, ebenso konnten keinerlei Unterschiede hinsichtlich erreichter Bildungsabschlüsse festgestellt werden.A. Koivusalo, H. Lindahl, R.J. Rintala: Morbidity and quality of life in adult patients with a congenital abdominal wall defect: a questionnaire survey. In: Journal of Pediatric Surgery, Vol. 37, No. 11 (November), 2002. S. 1594–1601 Für weibliche Betroffene ist eine Schwangerschaft möglich.Deutsche Gesellschaft für Kinderchirurgie: Langfassung der Leitlinie „Bauchwanddefekte (Laparoschisis [LS] / Omphalozele [OZ])“ ()

In den US-Bundesstaaten Nebraska und Arkansas ist der 31. Januar seit 2015 anerkannter „Omphalocele Awareness Day“.Legislative Resolution 21. nebraskalegislature.gov (PDF)House Resolution 1006, State of Arkansas. arkleg.state.ar.us (PDF)

Siehe auch Gastroschisis

Literatur

Floortje C. Van Eijck: Strategies and trends in the treatment of (giant) omphalocele. Erasmus-Universität Rotterdam, 2011; eur.nl (PDF)

Weblinks Omphalozele im 2D-Ultraschall: 1 Omphalozelen nach der Geburt: 1 neugeborene Kinder mit Omphalozele: 1

Einzelnachweise

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