mini|Spina bifida aperta bei einem Säugling
Eine Spina bifida ist eine Spaltung der Wirbelsäule. Es handelt sich um eine Neuralrohrfehlbildung, die unterschiedliche Ausprägungen haben kann und sich entsprechend unterschiedlich schwer auswirkt. Der zeitliche Bereich für die Entstehung dieser Fehlbildung liegt zwischen dem 22. und 28. Tag der Embryonalentwicklung, nämlich der Zeitspanne der sogenannten primären Neurulation, also der Bildung des Neuralrohrs aus der Neuralplatte sowie dessen Verschlusses – im Falle der Spina bifida des unteren Endes. In Mitteleuropa tritt eine Spina bifida durchschnittlich bei einem von 1000 Kindern auf, wobei Mädchen etwas häufiger betroffen sind als Jungen.K. Masuhr: Neurologie. 6. Auflage. Thieme-Verlag, 2007.
Etymologie Der von Nicolaes Tulp 1641 geprägteWolfgang Seeger, Carl Ludwig Geletneky: Chirurgie des Nervensystems. In: Franz Xaver Sailer, Friedrich Wilhelm Gierhake (Hrsg.): Chirurgie historisch gesehen. Anfang – Entwicklung – Differenzierung. Dustri-Verlag, Deisenhofen bei München 1973, ISBN 3-87185-021-7, S. 229–262, hier: S. 247. Begriff Spina bifida leitet sich ab aus dem lateinischen für „Stachel“ oder „Dorn“, was sich auf den Processus spinosus, den Dornfortsatz des Wirbelkörpers, bezieht; das lateinische bedeutet „in zwei Teile gespalten“. Spina bifida heißt also „gespaltener Dornfortsatz“. Im Deutschen ist „Wirbelspalt“ üblich. Die deutsche Bezeichnung „offener Rücken“ gilt nur für die Sonderform der Spina bifida aperta (s. u.).
Ausprägungen mini|Ausprägungen der Spina bifida Unterschieden werden verschiedene Ausprägungen der Spina bifida:
Spina bifida occulta Occulta bedeutet „verborgen, nicht sichtbar“. Diese Form der Spina bifida ist dadurch gekennzeichnet, dass sich nur ein zweigespaltener Wirbelbogen findet, ohne dass das Rückenmark mit seinen Rückenmarkshäuten (Meningen) beteiligt ist. Sie ist darum nicht von außen sichtbar. Die Spina bifida occulta ist recht häufig und wird oft nur zufällig bei Röntgenaufnahmen oder einer Untersuchung des Rückens festgestellt. Besonders bei bettnässenden Kindern wird die Spina bifida occulta auffallend häufig gefunden. In der Regel hat sie medizinisch keine besondere Bedeutung; eine Behandlung ist nicht nötig. Ein Dermalsinus kann vorkommen.
Spina bifida aperta Aperta bedeutet „offen, sichtbar“. Es werden drei Formen dieser Spaltbildung (Rhachischisis)Immo von Hattingberg: Status dysraphicus, Spina bifida und Myelodysplasie. In: Ludwig Heilmeyer (Hrsg.): Lehrbuch der Inneren Medizin. Springer-Verlag, Berlin/Göttingen/Heidelberg 1955; 2. Auflage ebenda 1961, S. 1350 f., hier: S. 1351. unterschieden: Meningozele: Eine im Vergleich mit den anderen beiden Typen einfache, leichte Form der Spina bifida aperta ist die Meningozele. Dabei wölben sich nur die Rückenmarkshäute (= Meningen) durch einen Wirbelbogenspalt unter der Haut vor. Die dabei entstehende Blase (= Zyste) ist sichtbar. Sie kann operativ entfernt werden, was 1777 erstmals erfolgreich Held in Gießen gelang.Wolfgang Seeger, Carl Ludwig Geletneky: Chirurgie des Nervensystems. In: Franz Xaver Sailer, Friedrich Wilhelm Gierhake (Hrsg.): Chirurgie historisch gesehen. Anfang – Entwicklung – Differenzierung. Dustri-Verlag, Deisenhofen bei München 1973, ISBN 3-87185-021-7, S. 229–262, hier: S. 247. Es entstehen keine Beeinträchtigungen, denn das Rückenmark ist in seiner üblichen Lage und nicht geschädigt. Myelomeningozele: Bei dieser schwereren Form liegt eine Spaltbildung in der Wirbelsäule vor (Zele = Bruch) und durch diesen Spalt treten Teile des Rückenmarks (= Myelon), der Rückenmarkshäute (= Meningen) und Nerven in einer Blase (= Zyste) sichtbar nach außen hervor. Dadurch verlieren die Nervenstränge an der betroffenen Stelle ihren Schutz, und es kommt zu Schädigungen. Der beschriebene Vorfall kann operativ durch Hirnhaut überhäutet werden. Myeloschisis: Dieser Begriff wird häufig für besonders schwere Befunde einer Spina bifida aperta verwendet, bei denen das Nervengewebe an der betroffenen Stelle sichtbar völlig freigelegt und nicht von Haut oder Bindegewebe bedeckt ist.
Eine Kombination einer Meningomyelozele mit einem spinalen Lipom wird als Lipomeningomyelozele bezeichnet.
Auswirkungen
Je nach Schweregrad der Fehlbildung, also je nach Schweregrad der Rückenmarksschädigung, sind Menschen mit Spina bifida aperta kaum bis sehr stark körperlich beeinträchtigt. Probleme beim Gehen bis hin zur Lähmung der Beine und eine verminderte oder komplett aufgehobene Sensibilität sind möglich (Querschnittlähmung). Auch ist häufig die Kontrolle über Darm und Blase eingeschränkt oder aufgehoben. Es kommt im Wesentlichen darauf an, in welcher Höhe der Wirbelsäule sich die Fehlbildung befindet und wie stark die Nerven beeinträchtigt sind. Oft tritt gemeinsam mit der Spina bifida aperta ein Hydrozephalus (Ansammlung von Hirnwasser in den Hirnwasserkammern wegen einer Ableitungsstörung) auf. Hierdurch können Anteile des unteren Hirnstamms und des Kleinhirns nach unten in das Foramen magnum und in den oberen Zervixkanal verlagert werden. Dieses führt zu Liquorzirkulationsstörungen und wird als Arnold-Chiari-Missbildung bezeichnet. Die kognitive Entwicklung des Kindes ist beim alleinigen Vorliegen einer Spina bifida in der Regel nicht beeinträchtigt, während zusätzliche Fehlbildungen des Gehirns oder ein unbehandelter Hydrozephalus die Prognose negativ beeinflussen können. Genaue Vorhersagen sind jedoch aufgrund der unterschiedlichen Lage und des individuellen Ausmaßes der Schädigung nicht möglich.
Menschen mit Spina bifida reagieren überdurchschnittlich häufig allergisch gegen Latex. Allerdings ist die Ursache nicht bekannt. Es wird vermutet, dass sie durch den häufigen Kontakt mit Latex durch vermehrte Krankenhausaufenthalte und Operationen (oder auch durch Latexkatheter) ausgelöst wird. Seit der Vermeidung von Latex in der medizinischen Pflege sind Latexallergien unter Kindern mit Spina bifida seltener geworden.
Diagnose Durch Ultraschalluntersuchungen in der Pränataldiagnostik kann man heutzutage eine Spina bifida aperta oft schon vor der Geburt diagnostizieren. Eine geeignete Diagnostikmethode ist der Feinultraschall, Abschätzungen der Wahrscheinlichkeit einer Neuralrohrfehlbildung kann der Triple-Test geben. Der ICD-10-Code O35.0 wird angegeben bei der Betreuung der werdenden Mutter bei (Verdacht auf) Fehlbildung des Zentralnervensystems beim ungeborenen Kind.
Nachgeburtlich ist die Diagnose der Spina bifida aperta sofort möglich durch die sichtbare Fehlbildung am Rücken, die oft im Bereich der Lendenwirbelsäule und des Kreuzbeins, seltener im Bereich der Brust- und Halswirbelsäule zu finden ist.
Die Spina bifida occulta wird in der Regel nur zufällig festgestellt.
Therapie
Nachgeburtliche Operation Bereits im 19. Jahrhundert erfolgte die Therapie operativ.C. Bayer: Zur Technik der Operation der Spina bifida und Encephalocele. In: Prager Medizinische Wochenschrift. Band 17, 1892, S. 317 ff. Eine Spina bifida aperta muss wegen des Risikos einer Infektion spätestens in den ersten Tagen nach der Geburt operativ verschlossen werden, wobei eine Variante das Überhäuten mit Hirnhaut ist.
Die häufig vorhandene Neurogene Blase benötigt meistens eine dauerhafte Therapie, da es ansonsten zu einem Verlust der Nierenfunktion kommen kann.
Da die meisten Menschen mit Spina bifida ihr gesamtes Leben lang mehr oder weniger medizinische und lebenspraktische Begleitung sowie Hilfestellung in Anspruch nehmen und besonders im Kindesalter oft ausgedehnte Rehabilitationsmaßnahmen auf orthopädischem und urologischem Fachgebiet vonnöten sind, wird ein hohes Maß an Kooperation des betroffenen Kindes und seiner Umgebung vorausgesetzt.
Offene pränatale Operation Eine Spina bifida kann bereits pränatal operiert werden. In den USA wurde von 2003 bis 2010 eine prospektive randomisierte Studie („MOMS-Trial“) über den Nutzen der offenen Fetalchirurgie bei dieser Erkrankung durchgeführt.N. S. Adzick, E. A. Thom u. a.: A randomized trial of prenatal versus postnatal repair of myelomeningocele. In: New England Journal of Medicine. Band 364, Nummer 11, März 2011, S. 993–1004, . doi:10.1056/NEJMoa1014379. PMID 21306277. Die Studie wurde nach einer Zwischenanalyse (von 183 Ergebnissen der geplanten 200 Operationen) vorzeitig beendet, da aufgrund mehrerer überzeugender und statistisch signifikanter Vorteile der Gewinn für die vorgeburtlich operierten Kinder bereits auf der Hand lag: Eine Ableitung von Hirnwasser wegen eines Hydrocephalus war im Alter von 12 Monaten bei nur 40 % der pränatal operierten Kinder notwendig, im Gegensatz zu 82 % der postnatal operierten (p<0,001). Nach vorgeburtlicher Chirurgie ergab sich ebenso ein besserer Befund bezüglich der mentalen und motorischen Entwicklung (p=0,007) wie auch eine Abnahme der als Chiari-II-Malformation bezeichneten Verlagerung von Kleinhirn- und Hirnstammanteilen in den Rückenmarkskanal der Halswirbelsäule. Allerdings war das offene Operationsverfahren, bei dem die Eröffnung des Bauches und der Gebärmutter der Schwangeren über größere Schnitte erforderlich ist, um den offenen Rücken des Feten verschließen zu können, mit erheblichem mütterlichem Trauma sowie Komplikationen begleitet.
In Europa wird diese Form des Eingriffs nur an wenigen Kliniken durchgeführt. Janusz Bohosiewicz hat an der Universitätsklinik in Katowice/Polen seit 2003 bereits mehr als 40 Ungeborene offen-fetalchirurgisch operiert.J. Bohosiewicz, T. Koszutski u. a.: Fetal repair of myelomeningocele in human fetuses. Experience related with 33 cases. In: Archives of Perinatal Medicine. Band 17, Nummer 2, 2011, S. 81–84. Im Kinderspital Zürich wurden zwischen 2010 und 2020 fast 140 Föten von Martin Meuli pränatal an offenem Rücken operiert.Erste Operationen bei offenem Rücken vor der Geburt. In: Neue Zürcher Zeitung. 28. Juli 2012.
Minimalinvasive pränatale Operation Bereits im begleitenden Editorial zur Publikation des MOMS-Trials wurde die Entwicklung einer weniger invasiven vorgeburtlichen Operationsmethode gefordert.J. L. Simpson, M. F. Greene: Fetal surgery for myelomeningocele? In: The New England Journal of Medicine. Band 364, Nummer 11, März 2011, S. 1076–1077, . doi:10.1056/NEJMe1101228. PMID 21306233. Dabei wurde nicht erwähnt, dass ein solches schonenderes, fetoskopisches Verfahren in Deutschland bereits 2003 von dem Kinderarzt Thomas Kohl entwickeltThomas Kohl et al.: Percutaneous fetoscopic patch coverage of spina bifida aperta in the human--early clinical experience and potentia. 2006, PMID 16491001 und seitdem in über 200 Operationen optimiert wurde.