Unter einem Fehlbildungssyndrom (synonym: einer Polyphänie) versteht man das typisch kombinierte Auftreten mehrerer angeborener Fehlbildungen, die mehrere Organsysteme zugleich betreffen.
Meist kann schon im frühen Kindesalter, zunehmend auch bereits im Rahmen von Pränataldiagnostik der Verdacht auf das Vorliegen eines solchen Syndroms gestellt werden.
Einteilung nach ICD10 Zu den Fehlbildungssyndromen gehört eine Vielzahl von Erkrankungen.
Nachstehende Aufzählung beruht auf der Auflistung des DIMDI für die ICD-10:
Q87.0 mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes Akrozephalopolysyndaktylie-Syndrome – Carpenter-Syndrom – Apert-Syndrom – Freeman-Sheldon-Syndrom – Goldenhar-Syndrom – Fraser-Syndrom – Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum – Kryptophthalmus-Syndrom – Moebius-Syndrom – Orofaziodigitale Syndrome – Pierre-Robin-Sequenz – Zyklopie Q87.1 vorwiegend mit Kleinwuchs Aarskog-Syndrom – Cockayne-Syndrom – Cornelia-de-Lange-Syndrom – Dubowitz-Syndrom – Noonan-Syndrom – Prader-Willi-Syndrom – Robinow-Syndrom – Seckel-Syndrom – Silver-Russell-Syndrom – Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Q87.2 mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten Holt-Oram-Syndrom – Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom – Nagel-Patella-Syndrom – Rubinstein-Taybi-Syndrom – Sirenomelie – TAR-Syndrom – VACTERL-Assoziation Q87.3 mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter Sotos-Syndrom – Weaver-Syndrom – Wiedemann-Beckwith-Syndrom Q87.4 Marfan-Syndrom Q87.8 Sonstige, anderenorts nicht klassifiziert Alport-Syndrom – Hydroletalus-Syndrom – Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom – Meacham-Syndrom – Ruvalcaba-Syndrom – Zellweger-Syndrom
Weitere Fehlbildungssyndrome Einige Beispiele sind: Arnold-Chiari-Syndrom Cri-du-chat-Syndrom Di-George-Syndrom Dzierzynsky-Syndrom Edinburgh-Syndrom Edwards-Syndrom Fetales Alkoholsyndrom Fraser-Syndrom KBG-Syndrom Pätau-Syndrom Pseudoaminopterin-Syndrom Rötelnembryofetopathie Triploidie Ullrich-Turner-Syndrom Schwartz-Jampel-Syndrom
Einzelnachweise
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