Die Adrenomyeloneuropathie (AMN) ist eine seltene angeborene Stoffwechselkrankheit, die als neurodegenerative Erkrankung mit fortschreitender motorischer Dysfunktion (Myelopathie) und periphere Neuropathie auftritt und beim männlichen Geschlecht häufig auch mit einer Nebenniereninsuffizienz einhergeht. Die Erkrankung beginnt typischerweise im Erwachsenenalter. Sie ist eine Form der Adrenoleukodystrophie und kann zu den peroxisomalen Krankheiten gezählt werden.H. Masur, AC Ludolph, S. Zierz, W. Tackmann, Christian E. Elger: Adrenomyeloneuropathie (AMN) — Untersuchungen des kortikospinalen Systems bei Patienten sowie bei Familienmitgliedern ohne und mit klinischen Symptomen. In: Verhandlungen der Deutschen Gesellschaft für Neurologie. 1989, S. 835–838 .G. V. Raymond, A. B. Moser und A. Fatemi: X-Linked Adrenoleukodystrophy. In: M. P. Adam, G. M. Mirzaa, R. A. Pagon et al. (Herausgeber): GeneReviews®
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1967 durch die österreichischen Ärzte H. Budka, E. Sluga und W. D. Heiss.H. Budka, E. Sluga, W. D. Heiss: Spastic paraplegia associated with Addison's disease: adult variant of adreno-leukodystrophy. In: Journal of neurology. Band 213, Nummer 3, 1976, S. 237–250, doi:10.1007/BF00312873, PMID 61263.
Verbreitung Die Erkrankung tritt bei weniger als 1 von 40.000 Menschen auf, die Vererbung erfolgt X-chromosomal.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im ABCD1-Gen auf dem X-Chromosom Genort q28 zugrunde, welches für ein ABC-Transporter-ALD-Protein kodiert, das in der Membran der Peroxisomen lokalisiert ist.H. W. Moser, A. Mahmood, G. V. Raymond: X-linked adrenoleukodystrophy. In: Nature clinical practice. Neurology. Band 3, Nummer 3, März 2007, S. 140–151, . doi:10.1038/ncpneuro0421. PMID 17342190. (Review).
Symptome Beim männlichen Geschlecht liegt der Krankheitsbeginn meist im jungen Erwachsenenalter (21–37 Jahre, durchschnittlicher Symptombeginn bei betroffenen Männern bei 27,6 Jahren) mit langsam fortschreitenden Gangstörungen. Bei etwa 40 % kommt es zum Übergang in eine Adrenoleukodystrophie mit zerebraler Beteiligung.
Beim weiblichen Geschlecht beginnt die Erkrankung später und verläuft milder, bei über 40-Jährigen findet sich eine Manifestation bei etwa 10 %.
Häufige klinische Zeichen sind: Spastische Paraparese Ataxie Neurogene Blasen- und Darmfunktionsstörung Sexuelle Funktionsstörungen Nebennierenrindeninsuffizienz (Morbus Addison) Periphere Neuropathie
Therapie Die Behandlung konzentriert sich hauptsächlich auf ein Symptommanagement.
Literatur W. Waespe, B. M. Vogel Wigger, E. Bächli, E. Boltshauser: Differentialdiagnostische Aspekte der progredienten spastischen Paraparese beim Erwachsenen mit Betonung neurometabolischer Erkrankungen. In: Praxis. Band 84, Nummer 16, April 1995, S. 473–477, PMID 7724960 (Review). X. Zuo, Z. Chen: From gene to therapy: a review of deciphering the role of ABCD1 in combating X-Linked adrenoleukodystrophy. In: Lipids in health and disease. Band 23, Nummer 1, November 2024, S. 369, doi:10.1186/s12944-024-02361-0, PMID 39529100, (Review). Alexandra B. Kornbluh, Aaron Baldwin, Ali Fatemi, Adeline Vanderver, Laura Adang, Keith Van Haren, Jacinda B. Sampson, Florian Eichler, Reza Sadjadi, Marc Engelen, Jennifer Orthmann‐Murphy: Practical Approach to Longitudinal Neurologic Care of Adults With X-Linked Adrenoleukodystrophy and Adrenomyeloneuropathy. In: Neurology Genetics. 2024, Band 10, Nummer 5 doi:10.1212/NXG.0000000000200192.
Einzelnachweise
Weblinks Rare Diseases ELA Deutschland e.V.
Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Stoffwechselkrankheit Kategorie:Neurodegenerative Erkrankung