Das Mikrodeletionssyndrom 17q11.2 ist eine seltene Form einer Neurofibromatose Typ 1 mit den Hauptmerkmalen leicht auffälliges Gesicht, Entwicklungsverzögerung, Geistige Behinderung, erhöhtes Malignomrisiko und einer Vielzahl an Neurofibromen.
Synonyme sind: Del(17)(q11); Monosomie 17q11; NF1-Mikrodeletionssyndrom; Neurofibromatose Typ 1-Mikrodeletionssyndrom;
Das Syndrom kann als Sonderform der Neurofibromatose Typ 1 angesehen werden, so ältere Bezeichnungen auch mit der Namensbezeichnung „Van Asperen Syndrom“ unter Bezug auf den niederländischen Humangenetiker C. J. Van Asperen und Mitarbeiter.C. J. van Asperen, W. C. Overweg-Plandsoen, M. H. Cnossen, D. A. van Tijn, R. C. Hennekam: Familial neurofibromatosis type 1 associated with an overgrowth syndrome resembling Weaver syndrome. In: Journal of Medical Genetics. Band 35, Nummer 4, April 1998, S. 323–327, doi:10.1136/jmg.35.4.323, PMID 9598729, .
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt. Bei 5–20 % der Patienten mit NF1 können Deletionen unterschiedlichen Ausmaßes nachgewiesen werden. Bislang wurde über mehr als 170 Betroffene berichtet. Eine eventuelle Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mikrodeletionen auf dem Chromosom 17 in der Region Genort q11.2 zugrunde, welche auch das Neurofibromin 1 Gen betreffen können, das die Neurofibromatose Typ 1 verursacht. Meist handelt es sich um de-novo-Mutationen.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn bereits vorgeburtlich, in der Neugeborenenzeit oder während der Kindheit Gesichtsauffälligkeiten wie grobe Gesichtszüge, hervortretende Stirn, Ptosis, herabhängende Lidspalte, Hypertelorismus, breite Nase, tief ansetzende Ohrmuschels, Mikrognathie zahlreiche Neurofibrome häufiger der Haut, seltener plexiforme Neurofibrome Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung, verzögerte intellektuelle Entwicklung Hinzu können Mikro-, Makrozephalie, Optikusgliom, Kolobom, Herzfehler, große Hände und Füße, überstreckbare Gelenke, Muskelhypotonie, Skoliose, Trichterbrust und Knochenzyten kommen. Das Risiko maligner Entartung ist erhöht.
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und der humangenetischen Untersuchung.
Literatur V. Tritto, P. Bettinaglio, E. Mangano, C. Cesaretti, F. Marasca, C. Castronovo, R. Bordoni, C. Battaglia, V. Saletti, V. Ranzani, B. Bodega, M. Eoli, F. Natacci, P. Riva: Genetic/epigenetic effects in NF1 microdeletion syndrome: beyond the haploinsufficiency, looking at the contribution of not deleted genes. In: Human Genetics. Band 143, Nummer 6, Juni 2024, S. 775–795, doi:10.1007/s00439-024-02683-0, PMID 38874808, . G. Serra, V. Antona, G. Corsello, F. Zara, E. Piro, R. Falsaperla: NF1 microdeletion syndrome: case report of two new patients. In: Italian journal of pediatrics. Band 45, Nummer 1, November 2019, S. 138, doi:10.1186/s13052-019-0718-7, PMID 31703719, .
Einzelnachweise
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