Sphingolipidosen sind, bis auf den X-chromosomal vererbten Morbus Fabry, durch autosomal-rezessiv vererbte Gene ausgelöste Stoffwechselkrankheiten, die sich vorwiegend im zentralen Nervensystem manifestieren. Sie gehören zu der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Durch lysosomale Enzymdefekte oder -defizite, aber auch durch Defekte der Transport- oder Aktivatorproteine kommt es zu einer pathologischen intrazellulären Akkumulation von nicht weiter abbaubaren Sphingolipiden.
Gemeinsame Symptome: motorische und geistige Retardierung Vergrößerung von Leber und Niere häufig kirschroter Makulafleck
Die metachromatische Leukodystrophie und Krabbe-Leukodystrophie sind demyelinisierende Erkrankungen, d. h. das Signalverhalten in kernspintomographischen Aufnahmen ist ähnlich wie bei anderen erworbenen demyelinisierenden Erkrankungen, wie z. B. Multiple Sklerose, Akute disseminierte Enzephalomyelitis, Balo-Sklerose, Neuromyelitis optica und Progressive multifokale Leukenzephalopathie.
Im Allgemeinen handelt es sich um schwere, noch in der Kindheit zum Tode führende Erkrankungen.
Varianten miniatur|Erkrankungen im Zusammenhang mit Sphingolipiden (Sphingolipidosen) Krankheit Gespeicherte Substanz Defektes Enzym Niemann-Pick-Krankheit Sphingomyelin Sphingomyelinase Morbus Gaucher Glucocerebrosid β-Glucosidase Metachromatische Leukodystrophie Sulfatide Sulfatidase = Arylsulfatase A Morbus Fabry Globotriaosylceramid α-Galactosidase Tay-Sachs-Syndrom (amaurot. Idiotie, GM2-Gangliosidose) Gangliosid GM2 Hexosaminidase Morbus Krabbe (globoidzellige Leukodystrophie) Galactocerebrosid, Psychosin Cerebrosid-β-Galactosidase
Siehe auch Hereditäre diffuse Leukenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden
Kategorie:Lysosomale Speicherkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde