mini|Christian Patrick Schaaf (2024) Christian Patrick Schaaf (* 17. Juni 1978 in Speyer) ist ein deutscher Humangenetiker und seit 2019 Professor für Allgemeine Humangenetik an der Universität Heidelberg sowie Geschäftsführender Ärztlicher Direktor des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg. Das ist der neue Ärztliche Direktor des Instituts für Humangenetik am Uniklinikum Webseite der Rhein Neckar Zeitung. Abgerufen am 17. Januar 2025.
Leben und Wirken Christian Schaaf wuchs in Reilingen im Rhein-Neckar-Kreis aufDr. Christian Schaaf referiert in Reilingen zu Genen Website der Schwetzinger Zeitung. Abgerufen am 17. Januar 2025. und besuchte das Carl-Friedrich-Gauß-Gymnasium in Hockenheim, wo er 1997 das Abitur absolvierteAuszeichnung - Reilinger Dr. Christian Schaaf erhält bedeutenden Genetiker-Preis "Bowes Award" der Harvard-Universität in Boston Website der Schwetzinger Zeitung. Abgerufen am 17. Januar 2025.. Er studierte Humanmedizin an der Universität Heidelberg, mit Auslandsaufenthalten in Wien, New York City, Toronto, Hobart und Houston, unterstützt durch ein Stipendium der Stiftung der Deutschen WirtschaftMit Vollgas zum Doktor.Promotion für Mediziner Webseite Springer Nature Link. Abgerufen am 17. Januar 2025.. Nach dem medizinischen Staatsexamen und erfolgter Approbation zum Arzt wurde er im Dezember 2005 mit der Dissertation „Identifikation neuer Interaktionspartner des Met-Rezeptors“ mit summa cum laude am Lehrstuhl von Claus R. Bartram im Fach Humangenetik promoviert.Professor Dr. Christian Schaaf Webseite Universität zu Köln. Abgerufen am 17. Januar 2025.
Seine Facharztausbildung im Fach Clinical Genetics absolvierte Schaaf von 2006 bis 2010 am Baylor College of Medicine in Houston (USA). Im Jahr 2011 erhielt er die Anerkennung zum Facharzt des American Board of Medical Genetics and Genomics und im Jahr 2019 die deutsche Anerkennung zum Facharzt für Humangenetik von der Ärztekammer Nordrhein.
Schaaf wurde 2010 am Department of Molecular and Human Genetics des Baylor College of Medicine zum Assistenzprofessor ernannt. Im Jahr 2017 wurde er mit einer Stiftungsprofessur für neuropsychiatrische Genetik am Texas Children’s Hospital ausgezeichnet.Professor Dr. Christian Schaaf Webseite Universität zu Köln. Abgerufen am 17. Januar 2025. 2018 erhielt Christian Schaaf den Ruf auf eine W3-Professur für Klinische Genomik der Universität zu Köln und leitete von 2018 bis 2019 am dortigen Institut für Humangenetik die Patientenversorgung.Professor Dr. Christian Schaaf Webseite Universität zu Köln. Abgerufen am 17. Januar 2025. 2019 folgte der Ruf auf eine W3-Professur für Allgemeine Humangenetik an der Universität Heidelberg, wo Schaaf seit dem 1. April 2019 als Geschäftsführender Ärztlicher Direktor des Instituts für Humangenetik tätig ist.Das ist der neue Ärztliche Direktor des Instituts für Humangenetik am Uniklinikum Webseite der Rhein Neckar Zeitung. Abgerufen am 17. Januar 2025.
Schaaf ist Autor des Lehrbuchs „Basiswissen Humangenetik“Professor Dr. Christian Schaaf ist neuer Ärztlicher Direktor des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg Webseite des Universitätsklinikums Heidelberg. Abgerufen am 17. Januar 2025., welches in mehrere Sprachen übersetzt wurde und dessen zweite Auflage über ein Vorwort des Nobelpreisträgers und Entdeckers der DNA-Doppelhelix James Watson verfügt.
Christian Schaaf ist verheiratet und Vater von vier Kindern.Christian P. Schaaf: Der Ursache von Krankheit auf der Spur Webseite des Ärzte Blatts. Abgerufen am 17. Januar 2025.
Forschungsgebiete Christian Schaaf erforscht die genetischen Ursachen neurologischer Entwicklungsstörungen, insbesondere der geistigen Behinderung und der Autismus-Spektrum-Störungen. Die Entdeckung mehrerer Genmutationen die ursächlich für entsprechende Erkrankungen sind, ist auf ihn und sein Team zurückzuführen. Drei Krankheiten tragen seinen Namen: Das Schaaf-Yang SyndromSchaaf-Yang Syndrome; SHFYNG OMIM Webseite. Abgerufen am 17. Januar 2025., das Bosch-Boonstra-Schaaf Optikusatrophie SyndromBosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy Syndrome; BBSOAS OMIM Webseite. Abgerufen am 17. Januar 2025. und das Marbach-Schaaf SyndromMarbach-Schaaf Neurodevelopmental Syndrome; MASNS OMIM Webseite. Abgerufen am 17. Januar 2025.Diagnose hilft betroffenen Familien, sich zu vernetzen; MASNS Webseite Universitätsklinikum Heidelberg. Abgerufen am 17. Januar 2025..
Auszeichnungen und Preise (Auswahl) 1997: Karl-von-Frisch-Preis 2013: William K. Bowes, Jr. Award in Medical Genetics, verliehen von Partners Healthcare Center for Personalized Genetic Medicine und Harvard Medical SchoolDr. Christian Schaaf wins 2013 William K. Bowes, Jr. Award in Medical Genetics Webseite Texas Children’s Hospital. Abgerufen am 17. Januar 2025. 2016: Donald Seldin – Holly Smith Award for Pioneering Research der American Society for Clinical InvestigationDr. Christian Schaaf named inaugural recipient of the Seldin-Smith Award for Pioneering Research Webseite Texas Children’s Hospital. Abgerufen am 17. Januar 2025. 2018: Wilhelm-Vaillant-PreisDr. Christian Schaaf named inaugural recipient of the Seldin-Smith Award for Pioneering Research Webseite Universität zu Köln. Abgerufen am 17. Januar 2025.
Publikationen C. P. Schaaf, M. L. Gonzalez-Garay, F. Xia, L. Potocki, K. W. Gripp, B. Zhang et al.: Truncating mutations of MAGEL2 cause Prader-Willi phenotypes and autism. In: Nat Genet. Band 45, 2013, S. 1405–1408. D. G. M. Bosch, F. N. Boonstra, C. Gonzaga-Jauregui, M. Xu, J. de Ligt, S. Jhangiani et al.: NR2F1 mutations cause optic atrophy with intellectual disability. In: Am J Hum Genet. Band 94, 2014, S. 303–309. F. Marbach, G. Stoyanov, F. Erger, C. A. Stratakis, N. Settas, E. London et al.: Variants in PRKAR1B cause a neurodevelopmental disorder with autism spectrum disorder, apraxia, and insensitivity to pain. In: Genet Med. Band 23, 2021, S. 1465–1473. C. P. Schaaf, C. Betancur, R. K. C. Yuen, J. R. Parr, D. H. Skuse, L. Gallagher et al.: A framework for an evidence-based gene list relevant to autism spectrum disorder. In: Nat Rev Genet. Band 21, 2020, S. 367–376. E. R. Riggs, T. I. Bingaman, C.-A. Barry, A. Behlmann, K. Bluske, B. Bostwick et al.: Clinical validity assessment of genes frequently tested on intellectual disability/autism sequencing panels. In: Genet Med. Band 24, 2022, S. 1899–1908. T. Schubert, C. P. Schaaf: MAGEL2 (patho-)physiology and Schaaf-Yang syndrome. In: Dev Med Child Neurol. Band 67, 2025, S. 35–48.
Weblinks Prof. Dr. med. Christian Schaaf am Universitätsklinikum Heidelberg Bericht über Christian Schaafs Arbeit zum Thema Autismus im Houston Chronicle (21. September 2015)
Einzelnachweise
Kategorie:Deutscher Kategorie:Geboren 1978 Kategorie:Mann Kategorie:Humangenetiker Kategorie:Person (Ruprecht-Karls-Universität Heidelberg) Kategorie:Mediziner (21. Jahrhundert)