Die MSMD durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien durch kompletten Mangel an RAR-related orphan receptor gamma (ROR-γ), einem spezifischen Kernrezeptor. Es handelt sich um eine Form der Autosomal-rezessiven Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt mit Krankheitsbeginn bereits in den ersten Lebensjahren.
Synonyme sind: Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien, autosomal-rezessive, durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel; Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt durch RORC-Genmutation
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2015 durch Satoshi Okada, Janet G. Markle, Elissa K. Deenick und Mitarbeiter.S. Okada, J. G. Markle, E. K. Deenick, F. Mele, D. Averbuch, M. Lagos, M. Alzahrani, S. Al-Muhsen, R. Halwani, C. S. Ma, N. Wong, C. Soudais, L. A. Henderson, H. Marzouqa, J. Shamma, M. Gonzalez, R. Martinez-Barricarte, C. Okada, D. T. Avery, D. Latorre, C. Deswarte, F. Jabot-Hanin, E. Torrado, J. Fountain, A. Belkadi, Y. Itan, B. Boisson, M. Migaud, C. S. Arlehamn, A. Sette, S. Breton, J. McCluskey, J. Rossjohn, J. P. de Villartay, D. Moshous, S. Hambleton, S. Latour, P. D. Arkwright, C. Picard, O. Lantz, D. Engelhard, M. Kobayashi, L. Abel, A. M. Cooper, L. D. Notarangelo, S. Boisson-Dupuis, A. Puel, F. Sallusto, J. Bustamante, S. G. Tangye, J. L. Casanova: IMMUNODEFICIENCIES. Impairment of immunity to Candida and Mycobacterium in humans with bi-allelic RORC mutations. In: Science. Band 349, Nummer 6248, August 2015, S. 606–613, doi:10.1126/science.aaa4282, PMID 26160376, .
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im RORC-Gen auf Chromosom 1 Genort q21.3 zugrunde, welches für den RAR-Related Orphan Receptor C kodiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn bereits als Säugling mit Anfälligkeit für Infektionen mit Candida albicans und Mycobacterium bovis chronische mukokutane Kandidose (Soor) disseminierte mykobakterielle Erkrankung keine tastbaren Lymphknoten in Achselhöhle und am Hals relativ kleiner Thymus unterschiedlich ausgeprägte Hepatosplenomegalie
Diagnose Die medizinische Labordiagnostik ergibt eine leichte Lymphopenie an T-Zellen, Fehlen von T-Killerzellen, auch in der Schleimhaut.
Literatur S. Kurebayashi, E. Ueda, M. Sakaue, D. D. Patel, A. Medvedev, F. Zhang, A. M. Jetten: Retinoid-related orphan receptor gamma (RORgamma) is essential for lymphoid organogenesis and controls apoptosis during thymopoiesis. In: Proceedings of the National Academy of Sciences. Band 97, Nummer 18, August 2000, S. 10132–10137, doi:10.1073/pnas.97.18.10132, PMID 10963675, .
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Infektionskrankheit Kategorie:Mykobakteriose