Die Kongenitale letale Myopathie Typ Compton-North ist eine sehr seltene angeborene Form der Kongenitalen Myopathie mit hochgradiger Bewegungsstörung des Ungeborenen (Akinese), zu viel Fruchtwasser (Polyhydramnion) und Versterben kurz nach der Geburt.
Synonyme sind:
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2003 durch die Australischen Pädiater K. J. Jones und Mitarbeiter.K. J. Jones, A. G. Compton, N. Yang, M. A. Mills, M. F. Peters, D. Mowat, L. M. Kunkel, S. C. Froehner, K. N. North: Deficiency of the syntrophins and alpha-dystrobrevin in patients with inherited myopathy. In: Neuromuscular disorders : NMD. Band 13, Nummer 6, August 2003, S. 456–467, doi:10.1016/s0960-8966(03)00066-x, PMID 12899872. Die Ursache wurde im Jahre 2008 durch Alison G. Compton, Douglas E. Albrecht, Kathryn N. North und Mitarbeiter beschrieben, auf die sich die Namensbezeichnung bezieht.A. G. Compton, D. E. Albrecht, J. T. Seto, S. T. Cooper, B. Ilkovski, K. J. Jones, D. Challis, D. Mowat, B. Ranscht, M. Bahlo, S. C. Froehner, K. N. North: Mutations in contactin-1, a neural adhesion and neuromuscular junction protein, cause a familial form of lethal congenital myopathy. In: American Journal of Human Genetics. Band 83, Nummer 6, Dezember 2008, S. 714–724, doi:10.1016/j.ajhg.2008.10.022, PMID 19026398, .
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im CNTN1-Gen Chromosom 12 q12 zugrunde, das für Contactin-1 kodiert, ein Protein für neurale Adhäsion und motorische Endplatte.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation vorgeburtlich oder während der Neugeborenenzeit Fetale Akinese Intrauterine Wachstumsverzögerung Polyhydramnion nachgeburtlich ausgeprägte Muskelhypotonie einschließlich der Atemmuskulatur multiple Beugekontrakturen
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.
Literatur C. P. Chen: Prenatal diagnosis and genetic analysis of fetal akinesia deformation sequence and multiple pterygium syndrome associated with neuromuscular junction disorders: a review. In: Taiwanese journal of obstetrics & gynecology. Band 51, Nummer 1, März 2012, S. 12–17, doi:10.1016/j.tjog.2012.01.004, PMID 22482962 (Review).
Einzelnachweise
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