Die Angeborene Thrombozytopenie ist eine Gruppe erblicher Erkrankungen mit Mangel an Blutplättchen (Thrombozytopenie).

Folgende Einteilung ist gebräuchlich:

Isolierte Thrombozytopenien Zu dieser Gruppe der konstitutionellen Thrombozytopenien ohne extra-hämatogoetische Manifestation gehören: Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie, Synonyme: Kongenitale amegakaryozytäre thrombozytopenische Purpura; Thrombozytopenie, amegakaryozytäre, kongenitale Autosomal-dominante Thrombozytopenie mit Defekt der Plättchensekretion Delta-Storage-Pool-Krankheit, isolierte, Synonyme: Isolierte d-Storage-Pool-Krankheit; Isolierte delta-SPD; Isolierte dense-SPD Familiäre Blutplättchen-Störung mit assoziierter myeloischer Malignität, Synonyme: Familiäre Thrombozytenfunktionsstörung mit Prädisposition zu myeloischer Malignität; Familiäre Thrombozytopenie mit Prädisposition für AML Kongenitale autosomal-rezessive Thrombozytopenie der kleinen Blutplättchen, Synonyme: ADAP-Defizienz; CARST; FYN-bindendes Protein-Defizienz Thromboxan-Synthetase-Mangel, Synonym: Hämorrhagische Diathese durch Thromboxan-Synthetase-Mangel Thrombozytopenie, hereditäre, mit normalen Plättchen

Syndromale Thrombozytopenien Zu dieser Gruppe gehören: Aktinomyopathie-assoziierte syndromale Thrombozytopenie, Synonyme: ACTB-AST; ACTB-Syndrom; Beta-Actin-Syndrom ATRUS-Syndrom, Synonyme: Radioulnare Synostose-amegakaryozytische Thrombozytopenie-Syndrom; Syndrom der Radioulnar-Synostose mit amegakaryozytärer Thrombozytopenie Hereditäre Thrombozytopenie mit früh-beginnender Myelofibrose Mikrodeletionssyndrom 21q22, (Pierre-Robin-Sequenz, persistierende angeborene Thrombozytopenie, Corpus-callosum-Agenesie, Gesichtsdysmorphie und erhebliche Entwicklungsretardierung) MYH9-assoziierte Krankheiten Epstein-Syndrom, Synonyme: Alport-Syndrom mit Makrothrombozytopenie; Thrombozytopenie durch MYH9-Genmutation Fechtner-Syndrom, Synonym: Alport-Syndrom mit Leukozyteneinschlüssen und Makrothrombozytopenie Sebastian-Syndrom, Synonym: Makrothrombozytopenie mit leukozytären Einschlüssen May-Hegglin-Anomalie, Synonym: May-Hegglin-Syndrom Periodisches Fieber-Immundefekt-Thrombozytopenie-Syndrom, Synonym: PFITS Sensorineuraler Hörverlust-Thrombozytopenie-Syndrom, DIAPH1-assoziiertes, Synonym: Sensorineurale Schwerhörigkeit-Thrombozytopenie-Syndrom, DIAPH1-assoziiertes Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom, Synonyme: Stormorken-Syndrom; Thrombozytopathie-Asplenie-Miosis-Syndrom Takenouchi-Kosaki-Syndrom TAR-Syndrom

Syndrome In der medizinischen Datenbank Orphanet finden sich weitere Syndrome mit einer Thrombozytopenie als wesentliches Merkmal: Beta-Thalassämie-X-chromosomale Thrombozytopenie-Syndrom, Synonyme: XLTT Evans-Syndrom Fetale/Neonatale Alloimmun-Thrombozytopenie (NAIT) Heparin-induzierte Thrombozytopenie, Synonyme: HIT; Heparin-assoziierte Thrombozytopenie, Thrombozytopenie, Heparin-induzierte, Typ 2 Idiopathische thrombozytopenische Purpura Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom, Synonyme: MLT; Viszerokutane Angiomatose-Thrombozytopenie-Syndrom Myelodysplastisches Syndrom TAFRO-Syndrom Thrombozytopenie - Pierre-Robin-Sequenz TRIANGLE-Krankheit, Synonyme: Syndrom der autoimmunen hämolytischen Anämie mit autoimmuner Thrombozytopenie und primärem Immundefekt; Autoimmunhämolytische Anämie-Autoimmunthrombozytopenie-primärer Immundefekt-Syndrom durch TPP2-Mangel; Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt; TPPII-Defizienz; TPPII-assoziierter Immundefekt, Autoimmunität und neurologische Entwicklungsstörungen mit gestörter Glykolyse und lysosomaler Expansion; Tripeptidyl-Peptidase II-Mangel Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom Wiskott-Aldrich-Syndrom Darüber hinaus werden weitere Syndrome mit Thrombozytopenie angeführt:Ibrahim Almazni, Rachel J. Stapley, Neil V. Morgan: Inherited Thrombocytopenia: Update on Genes and Genetic Variants Which may be Associated With Bleeding. In: Frontiers in Cardiovascular Medicine, 2019, Band 6; doi:10.3389/fcvm.2019.00080. CYCS-related ThrombocytopenieF. Che, J. Zhao, Y. Zhao, Z. Wang, L. Zhang, Y. Yang: A Novel Heterozygous Pathogenic Variation in Gene Cause Autosomal Dominant Non-Syndromic Thrombocytopenia 4 in a Large Chinese Family. In: Frontiers in genetics, 2021, Band 12, S. 783455, doi:10.3389/fgene.2021.783455, PMID 35126455, . Fanconi-Anämie FYB related thrombocytopeniaC. Levin, A. Koren, E. Pretorius, N. Rosenberg, B. Shenkman, H. Hauschner, L. Zalman, M. Khayat, I. Salama, O. Elpeleg, S. Shalev: Deleterious mutation in the FYB gene is associated with congenital autosomal recessive small-platelet thrombocytopenia. In: Journal of thrombosis and haemostasis (JTH), Juli 2015, Band 13, Nummer 7, S. 1285–1292; doi:10.1111/jth.12966, PMID 25876182. GNE myopathy with congenital thrombocytopeniaB. Zieger, D. Boeckelmann, W. Anani, H. Falet, J. Zhu, H. Glonnegger, H. Full, F. Andresen, M. Erlacher, E. Lausch, S. Fels, B. Strahm, P. Lang, K. M. Hoffmeister: Novel GNE Gene Variants Associated with Severe Congenital Thrombocytopenia and Platelet Sialylation Defect. In: Thrombosis and haemostasis, Juli 2022, Band 122, Nummer 7, S. 1139–1146; doi:10.1055/s-0041-1742207, PMID 35052006, . Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante, Synonym: TUBB1-related Thrombocytopenie Makrothrombozytopenie, schwere, autosomal-rezessive Thrombozytopenie mit normalen Plättchen, autosomale Form Tropomyosin 4-related ThrombocytopenieI. Pleines, J. Woods, S. Chappaz, V. Kew, N. Foad, J. Ballester-Beltrán, K. Aurbach, C. Lincetto, R. M. Lane, G. Schevzov, W. S. Alexander, D. J. Hilton, W. J. Astle, K. Downes, P. Nurden, S. K. Westbury, A. D. Mumford, S. G. Obaji, P. W. Collins, F. Delerue, L. M. Ittner, N. S. Bryce, M. Holliday, C. A. Lucas, E. C. Hardeman, W. H. Ouwehand, P. W. Gunning, E. Turro, M. R. Tijssen, B. T. Kile: Mutations in tropomyosin 4 underlie a rare form of human macrothrombocytopenia. In: The Journal of clinical investigation, März 2017, Band 127, Nummer 3, S. 814–829, doi:10.1172/JCI86154, PMID 28134622, . TRPM7-related ThrombocytopenieS. Stritt, P. Nurden, R. Favier, M. Favier, S. Ferioli, S. K. Gotru, J. M. van Eeuwijk, H. Schulze, A. T. Nurden, M. P. Lambert, E. Turro, S. Burger-Stritt, M. Matsushita, L. Mittermeier, P. Ballerini, S. Zierler, M. A. Laffan, V. Chubanov, T. Gudermann, B. Nieswandt, A. Braun: Defects in TRPM7 channel function deregulate thrombopoiesis through altered cellular Mg(2+) homeostasis and cytoskeletal architecture. In: Nature Communications, März 2016, Band 7, S. 11097, doi:10.1038/ncomms11097, PMID 27020697, . Upshaw-Schulman-Syndrom, Synonym: Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, kongenitale Form

Makrothrombozytopenie Die Gruppe der Makrothrombozytopenien umfasst neben den bereits genannten MYH9-assoziierten Krankheiten folgende Krankheitsbilder: Bernard-Soulier-Syndrom, Synonyme: Riesen-Plättchen-Syndrom; hämorrhagische Thrombozytendystrophie Autosomal-dominante Makrothrombozytopenie Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz Autosomal-rezessive Makrothrombozytopenie Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie Sitosterolämie, Synonyme: Phytosterolämie; Xanthomatose mit Sitosterolämie, vormals Mediterrane Makrothrombozytopenie Grey-Platelet-Syndrom, Synonyme: Alpha-Granula-Mangel der Plättchen; Alpha-Storage-Pool-Krankheit; Alpha-Thrombozytengranula-Mangel; GPS; Graue Thrombozyten-Syndrom

Literatur Patrizia Noris, Alessandro Pecci: Hereditary thrombocytopenias: a growing list of disorders. In: Hematology, 2017, Band 2017, Nummer 1, S. 385–399 doi:10.1182/asheducation-2017.1.385.

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Einzelnachweise

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