Das Servelle-Martorell-Syndrom ist eine sehr seltene Gefäßmissbildung (Angiodysplasie) mit angeborenen überwiegend venösen Hämangiomen mit umschriebenem Überwuchs (Hypertrophie) der Weichteilgewebe und Unterentwicklung (Hypoplasie) der Knochen, aber ohne Arteriovenöse Fisteln.Altmeyers Enzyklopädie
Synonyme sind: Angiodysplasie, osteohypoplastische phlebektatische; Servelle-Martorell-Syndrom; Angiomatosis osteolytica; Hämangiomatose osteolytische; Osteolytische Hämangiomatose;
Es wird vermutet, dass Bockenheimer-Syndrom synonym zum Servelle-Martorell-Syndrom ist.
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1948 durch die französischen Ärzte M. Servelle und P. TrinquecosteM. Servelle, P. Trinquecoste: [Venous angiomas]. In: Archives des maladies du coeur et des vaisseaux. Band 41, Nummer 9, September 1948, S. 436–442, PMID 18098517. sowie eine Beschreibung aus dem Jahre 1962 durch die spanischen Ärzte F. Martorell und J. Monserrat.F. Martorell, J.Monserrat: Aplasia de la Vena Iliaca y Síndrome de Klippel-Trenaunay. In: Angiologia. Band 14, 1962, S. 72–74, PMID 14470597.
Verbreitung Häufigkeit und eventueller Erbgang sind nicht bekannt.
Ursache Möglicherweise liegen der Erkrankung Mutationen im RASA1-Gen auf Chromosom 5 Genort q14.3 zugrunde, welches für den RAS p21 PROTEIN ACTIVATOR 1 kodiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation im Kindesalter Betroffene Extremitäten sind meist verkürzt, deformiert, schmerzhaft und geschwollen typischerweise sind nur einzelne oder mehrere Abschnitte der Extremität verändert Hypotrophie der Muskulatur und des Knochens häufig ist der Oberarm betroffen
Diagnose Typischerweise finden sich sinusartige Erweiterungen oberflächlicher Venen kombiniert mit Hypoplasie des Knochens (angio-osteohypotrophic syndrome), eine Beteiligung von Arterien ist ungewöhnlich.A. T. Tran, C. Tran, N. Q. Le, T. H. Nguyen: Servelle-Martorell syndrome in an adult: A case report with findings on CT angiography. In: Radiology case reports. Band 16, Nummer 6, Juni 2021, S. 1420–1423, doi:10.1016/j.radcr.2021.03.023, PMID 33912256, .
Differentialdiagnostik Abzugrenzen sind das Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom und das Sturge-Weber-Syndrom, bei denen üblicherweise eine Hypertrophie des Knochens vorliegt.A. G. Christanto, M. A. Shodiq, S. Fatah, W. Wiryawan: A rare case report of a Servelle-Martorell syndrome patient. In: International Journal of Surgery Case Reports. Band 108, Juli 2023, S. 108491, doi:10.1016/j.ijscr.2023.108491, PMID 37429201, .
Therapie Die Behandlung erfolgt zumeist konservativ. Bei ausgeprägter Aneurysmabildung oder AV-Shunts kommen operative Maßnahmen infrage.
Literatur R. Karuppal, R. V. Raman, B. P. Valsalan, T. s. Gopakumar, C. M. Kumaran, C. K. Vasu: Servelle-Martorell syndrome with extensive upper limb involvement: a case report. In: Journal of medical case reports. Band 2, Mai 2008, S. 142, doi:10.1186/1752-1947-2-142, PMID 18454870, . M. Langer, R. Langer: Radiologisch erfaßbare Veränderungen der Angiodysplasien Typ Klippel-Trenaunay und Typ Servelle-Martorell. In: RöFo : Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin. Band 136, Nummer 5, Mai 1982, S. 577–582, doi:10.1055/s-2008-1056105, PMID 6284617.
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