Das OLEDAID-Syndrom, oder OL-EDA-ID-Syndrom, Akronym für Osteopetrose-Lymphödem-Ektodermale Dysplasie, Anhidrotische-ImmunDefekt, ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den namensbildenden Merkmalen.Altmeyers Enzyklopädie
Synonyme sind: X-Chromosomale Osteopetrose; „X-linked Osteopetrosis“ mit Lymphödem, anhidrotisch-ektodermaler Dystrophie und Immundefizienz;
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2000 durch den US-amerikanischen Humangenetiker Jonathan Zonana und Mitarbeiter.J. Zonana, M. E. Elder, L. C. Schneider, S. J. Orlow, C. Moss, M. Golabi, S. K. Shapira, P. A. Farndon, D. W. Wara, S. A. Emmal, B. M. Ferguson: A novel X-linked disorder of immune deficiency and hypohidrotic ectodermal dysplasia is allelic to incontinentia pigmenti and due to mutations in IKK-gamma (NEMO). In: American Journal of Human Genetics. Band 67, Nummer 6, Dezember 2000, S. 1555–1562, doi:10.1086/316914, PMID 11047757, .
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über zwei Brüder berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im IKBKG (NEMO)-Gen auf dem X-Chromosom Genort q28 zugrunde, welches für einen NF-κB Inhibitor kodiert.
Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Subtyp X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt der X-chromosomalen Suszeptibilität für Mykobakteriosen und der Incontinentia pigmenti.
Die Datenbank OMIM führt eine autosomal-dominante Form mit Mutation im NFKBIA-Gen auf dem Chromosom 14 an q13.2.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn in der Neugeborenenzeit oder als Kleinkind Ausgeprägte Immunschwäche Osteopetrose Lymphödem anhidrotische ektodermale Dysplasie beim männlichen Geschlecht deutliche Dysgammaglobulinämie wiederholte Infekte mit erhöhter Sterblichkeit
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.
Literatur E. Jimi, T. Katagiri: Critical Roles of NF-κB Signaling Molecules in Bone Metabolism Revealed by Genetic Mutations in Osteopetrosis. In: International Journal of Molecular Sciences. Band 23, Nummer 14, Juli 2022, doi:10.3390/ijms23147995, PMID 35887342, (Review). S. Ricci, F. Romano, F. Nieddu, C. Picard, C. Azzari: OL-EDA-ID Syndrome: a Novel Hypomorphic NEMO Mutation Associated with a Severe Clinical Presentation and Transient HLH. In: Journal of clinical immunology. Band 37, Nummer 1, Januar 2017, S. 7–11, doi:10.1007/s10875-016-0350-x, PMID 27838798, . R. Döffinger, A. Smahi, C. Bessia et al.: X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency is caused by impaired NF-kappaB signaling. In: Nature genetics. Band 27, Nummer 3, März 2001, S. 277–285, doi:10.1038/85837, PMID 11242109.
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde