Das Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung mit den Hauptmerkmalen Phokomelie der Arme, Enzephalozele und weitere Fehlbildungen des Gehirnes, Anomalien des Harn- und Geschlechtsapparates sowie einer Thrombozytopenie.
Synonyme sind: DK-Phokomelie-Syndrom; Phokomelie – Thrombozytopenie – Enzephalozele – urogenitale Fehlbildungen.
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1978 durch H. von Voss und MitarbeiterH. von Voss, H. H. Kramer, U. Gobel, H. Kemperdick: Phokomelie Meningoenzephalozele und hypoplastische Thrombocytopenie, ein neues Syndrom? In: Klinische Genetik in der Pädiatrie I, Symposion Kiel, Juli 1978. Thieme, S. 70–74, 1979 und aus dem Jahre 1980 durch die weißrussischen (damals UdSSR) Ärzte E. Cherstvoy und Mitarbeiter.E. Cherstvoy, G. Lazjuk, I. Lurie, T. Ostrovskaya, I. Shved: Syndrome of multiple congenital malformations including phocomelia, thrombocytopenia, encephalocele, and urogenital abnormalities. In: The Lancet. Band 2, Nummer 8192, August 1980, S. 485, doi:10.1016/s0140-6736(80)91925-x, PMID 6106133.
Verbreitung und Ursache Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 15 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Bislang ist eine Ursache noch nicht gesichert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation vorgeburtlich oder als Neugeborenes Phokomelie der oberen Gliedmaßen, von Radiusaplasie bis Amelie reichend Enzephalozele, verschiedene Hirnfehlbildungen, die geistige Entwicklung kann normal verlaufen Anomalien des Urogenitaltraktes Thrombozytopenie
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde.
Literatur D. Sharma, B. Gupta, S. Shastri, P. Sharma: A newborn with very rare von Voss-Cherstvoy syndrome: a case report. In: International medical case reports journal. Band 9, 2016, S. 201–205, doi:10.2147/IMCRJ.S108746, PMID 27499650, . T. N. Antonini, V. Van Horn Kerne, M. E. Axelrad, L. P. Karaviti, D. D. Schwartz: Neurocognitive profile of a young adolescent with DK phocomelia/von Voss phocomelia/von Voss Cherstvoy syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 167, Nummer 7, Juli 2015, S. 1632–1636, doi:10.1002/ajmg.a.37039, PMID 25899150. N. Brunetti-Pierri, R. Mendoza-Londono, M. R. Shah, L. Karaviti, B. Lee: von Voss-Cherstvoy syndrome with transient thrombocytopenia and normal psychomotor development. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 126A, Nummer 3, April 2004, S. 299–302, doi:10.1002/ajmg.a.20593, PMID 15054846 (Review). S. Managoli, P. Chaturvedi, K. Y. Vilhekar, S. Kumar: Von Voss-Cherstvoy syndrome. In: Indian pediatrics. Band 39, Nummer 10, Oktober 2002, S. 967–969, PMID 12428045. J. S. Bamforth, C. C. Lin: DK phocomelia phenotype (von Voss-Cherstvoy syndrome) caused by somatic mosaicism for del(13q). In: American Journal of Medical Genetics, Band 73, S. 408–411, 1997. PMID 9415466.
Einzelnachweise
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