Der Morbus Galli-Galli ist eine sehr seltene angeborene Hautkrankheit mit einer netzartigen Pigmentierung in den Hautbeugen und follikulären Hyperkeratosen. Die Erkrankung kann als akantholytische Variante der Dowling-Degos-Krankheit, einer seltenen Genodermatose, angesehen werden.Altmeyers EnzyklopädieS. Hanneken, A. Rütten, S. Eigelshoven et al.: Morbus Galli-Galli. In: Der Hautarzt., 2011, Band 62, S. 842–851. Beim Morbus Galli-Galli liegt zusätzlich eine Akantholyse vor.
Anscheinend handelt es sich um unterschiedliche Erscheinungsbilder ein und derselben pathologischen Grundlage.A. Michelerio, A. Greco, D. Tomasini, C. Tomasini: Galli-Galli Disease: A Comprehensive Literature Review. In: Dermatopathology. Band 11, Nummer 1, Februar 2024, S. 79–100, doi:10.3390/dermatopathology11010008, PMID 38390850, (Review).
Synonyme sind: Galli-Galli disease; Galli-Galli-Krankheit; Morbus Galli-Galli
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1982 durch den deutschen Hautarzt H. Bardach und Mitarbeiter, die Namensbezeichnung bezieht sich auf das betroffene Brüderpaar F. und W. Galli.H. Bardach, W. Gebhart, T. Luger: Genodermatose bei einem Brüderpaar: Morbus Dowling-Degos, Grover, Darier, Hailey-Hailey oder Galli-Galli? In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Band 33, Nummer 7, Juli 1982, S. 378–383, PMID 7107282.
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Loss-of-Function-Mutationen im KRT5-Gen im Chromosom 12 am Genort q13.13, welches für Keratin 5 kodiert. Meist handelt es sich dabei um die Mutation c.418dupA.
Vermutlich führen die Mutationen zu einem Adhäsionsverlust der Keratinozyten.
Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei Dowling-Degos-Krankheit Typ 1 Epidermolysis bullosa simplex (EBS) Typ Dowling-Meara EBS Typ Weber-Cockayne EBS, generalisierte, autosomal-rezessive EBS mit ringförmigem Erythema migrans EBS-MP mit gesprenkelter Pigmentierung
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation zwischen dem 40. und 60. Lebensjahr eher gleichförmig fleckförmige, teilweise konfluierende und netzartige Hyperpigmentierungen besonders in den Gelenkbeugen und Hautfalten, aber auch am Kinn, Hals und im Nacken.
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden. Wichtig ist eine histologische Untersuchung zum Nachweis der Akantholyse.
Differentialdiagnostik Abzugrenzen sind: Acanthosis nigricans Papillomatosis confluens et reticularis Morbus Hailey-Hailey Morbus Grover Urticaria pigmentosa
Literatur A. Arnold, D. Kiritsi, R. Happle et al.: Type 1 Segmental Galli-Galli Disease Resulting from a Previously Unreported Keratin 5 Mutation. In: Journal of Investigative Dermatology. 2012, Band 132, Nummer 8, S. 2100–2103 doi:10.1038/jid.2012.72.
Einzelnachweise
Kategorie:Hautkrankheit Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit