Die Distale Arthrogrypose ist eine Form der Arthrogryposis multiplex congenita (AMC), einer angeborenen Gelenksteife (Dysmorphie). Es handelt sich überwiegend um Myopathien bzw. Bindegewebserkrankungen ohne zusätzliche neuromuskuläre Beteiligung. Der Verlauf ist nicht fortschreitend, die Kontrakturen sprechen gut auf Physiotherapie an.Richard Heller, Katrin Hoffmann: Genetische Diagnostik und Beratung bei Arthrogryposis. In: Medizinische Genetik. 2013, Band 25, Nummer 3, S. 358–364 doi:10.1007/s11825-013-0411-y.J. Griffet, K. Dieterich, V. Bourg, E. Bourgeois: Amyoplasia and distal arthrogryposis. In: Orthopaedics & traumatology, surgery & research : OTSR. Band 107, Nummer 1S, Februar 2021, S. 102781, doi:10.1016/j.otsr.2020.102781, PMID 33321243 (Review).
Vorkommen Etwa 10–35 % aller Patienten mit AMC haben eine Distale Arthrogrypose, eine eventuelle Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Klinische Erscheinungen Klinische Hauptmerkmale sind: Handhaltung als Faust mit überlappenden Fingern und Ulnarabweichung in den Metacarpophalangealgelenken beim Neugeborenen, später in Kamptodaktylie übergehend. Klumpfuß Gesichtsauffälligkeiten je nach Typ
Einteilung Zur Gruppe der distalen Arthrogrypose gehören: Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom CLIFAHDD-Syndrom (Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom) Distale Arthrogrypose, Typ 1 Distale Arthrogrypose, Typ 2B, Synonyme: Arthrogrypose mit okulomotorischen und elektroretinalen Anomalien; Arthrogrypose, distale, Typ 5; Distale Arthrogrypose mit Ophtalmoplegie; Okulomele Amyoplasie Distale Arthrogrypose, Typ 3, Synonym: Gordon-Syndrom Distale Arthrogrypose Typ 4, Synonym: Arthrogrypose-schwere Skoliose-Syndrom Distale Arthrogrypose, Typ 5D, Synonyme: DA5D; Distale Arthrogrypose Typ 5 ohne Ophthalmoplegie Distale Arthrogrypose, Typ 6, Synonym: Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie mit sensorineuraler Schwerhörigkeit Distale Arthrogrypose, Typ 10 Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ (mcEDS), Synonym: Distale Arthrogrypose mit Gesichtsdysmorphie und Hydronephrose Freeman-Sheldon-Syndrom, Synonym: Arthrogrypose, distale, Typ 2A Kongenitale Kontrakturale Arachnodaktylie, Synonyme: Arthrogrypose, distale, Typ 9; Beals-Hecht-Syndrom; Beals-Syndrom; CCA-Syndrom Autosomal-dominantes_Multiples_Pterygium-Syndrom Pelvis Dysplasie – Pseudoarthrogrypose, Synonym: Ray-Peterson-Scott-Syndrom Sheldon-Hall-Syndrom Stoll-Alembik-Finck-Syndrom, Synonym: Arthrogrypose mit ektodermaler Dysplasie und anderen Anomalien Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom, Synonym: Distale Arthrogryposis Typ 7
Literatur Anett Illés, Henriett Pikó, Virág Bartek, Olívia Szepesi, Gábor Rudas, Zsolt Benkő, Ágnes Harmath, János Wölfling, Artúr Beke: Heterogenic Genetic Background of Distal Arthrogryposis—Review of the Literature and Case Report. In: Children. 2024, Band 11, Nummer 7, S. 861 doi:10.3390/children11070861.
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie