Das Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom ist ein sehr seltenes, nicht eindeutig abgegrenztes angeborenes Krankheitsbild des Neugeborenen mit einer Kombination von Trinkschwäche, Atemstörung, Mikrozephalie, Gaumenspalte und adduziertem Daumen. Betroffene versterben häufig früh. Wesentliches Merkmal ist auch eine Arthrogrypose.H. T. Golroudbari, P. S. Pezeshki, N. Rezeai: Adducted Thumb Syndrome. In: Springer eBooks. 2023, S. 1–4 .
Synonyme sind: Addierte Daumen; Syndrom des Adduzierten Daumens; Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom Typ Christian; Christian Syndrom;
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1971 durch die US-amerikanischen Humangenetiker Joe C. Christian, P. A. Andrews, P. M. Conneally und Jans Muller an vier Neugeborenen in Amischfamilien.J. C. Christian, P. A. Andrews, P. M. Conneally, J. Muller: The adducted thumbs syndrome. An autosomal recessive disease with arthrogryposis, dysmyelination, craniostenosis, and cleft palate. In: Clinical genetics. Band 2, Nummer 2, 1971, S. 95–103, PMID 5116596.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv.
Bei einigen Syndromen können adduzierte Daumen wesentliches Krankheitsmerkmal sein: L1CAM-Syndrom (Corpus callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Adduzierte Daumen-Spastische Paraplegie-Hydrozephalus-Syndrom) MASA-Syndrom (Intelligenzminderung-Aphasie-schlurfender Gang-adduzierte Daumen-Syndrom) Muskulocontrakturelles EDS
Ursache Der Erkrankung liegen – zumindest teilweise – Mutationen im CHST14-Gen auf Chromosom 15 Genort q15.1 zugrunde, welches für die Carbohydrate Sulfotransferase 14 kodiert.NIH Gen DatenbasisF. Malfait, D. Syx, P. Vlummens et al.: Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome (former EDS type VIB) and adducted thumb clubfoot syndrome (ATCS) represent a single clinical entity caused by mutations in the dermatan-4-sulfotransferase 1 encoding CHST14 gene. In: Human Mutation. Band 31, Nummer 11, November 2010, S. 1233–1239, doi:10.1002/humu.21355, PMID 20842734.
Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Muskulokontrakturellen Form des Ehers-Danlos-Syndroms.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: pränatale Dystrophie Adduzierte Daumen Trinkschwierigkeiten respiratorische Probleme Mikrozephalie, Kraniostenose, Krampfanfälle, mentale Retardierung Ophthalmoplegie Klumpfüße Gaumenspalte abnormaler Ohransatz Arthrogrypose mit Bewegungseinschränkung im Ellbogen-, Hand- und Kniegelenk
Diagnose Bereits früh in der Schwangerschaft kann im Ultraschall die auffallende Daumenstellung festgestellt werden.Y. D. Yang, D. Z. Li: Adducted Thumb in the First Trimester of Pregnancy: An Early Clue to Prenatal Diagnosis of L1 Syndrome. In: Journal of medical ultrasound. Band 31, Nummer 4, 2023, S. 331–333, , PMID 38264596, . Nach der Geburt ergibt sich die Diagnose aus der Kombination klinischer Befunde. Mit dem Moro-Reflex kann die Erkrankung frühzeitig nach der Geburt erkannt werden.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: Arthrogrypose Typ 1 X-chromosomale Form Freeman-Sheldon-Syndrom Kongenitale Kontrakturale Arachnodaktylie Aquäduktstenose MASA-Syndrom Fehlen der Extensoren am Daumen Ferner können adduzierte Daumen auch beim White-Sutton-Syndrom vorkommen.G. Trimarchi, S. G. Caraffi, F. C. Radio et al.: Adducted Thumb and Peripheral Polyneuropathy: Diagnostic Supports in Suspecting White-Sutton Syndrome: Case Report and Review of the Literature. In: Genes. Band 12, Nummer 7, Juni 2021, doi:10.3390/genes12070950, PMID 34206215, .
Literatur J. Kunze, W. Park, K. H. Hansen, F. Hanefeld: Adducted thumb syndrome. Report of a new case and a diagnostic approach. In: European Journal of Pediatrics. Band 141, Nummer 2, Dezember 1983, S. 122–126, doi:10.1007/BF00496805, PMID 6662143. N. Fitch, E. P. Levy: Adducted thumb syndromes. In: Clinical genetics. Band 8, Nummer 3, September 1975, S. 190–198, doi:10.1111/j.1399-0004.1975.tb01493.x, PMID 1175322.
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