Die Tubulopathie ist eine Funktionsstörung der Nierenkanälchen (Tubuli renales).Johannes Brodehl: Primäre und hereditäre Tubulopathien. In: Karl-Martin Koch: Klinische Nephrologie. 1. Auflage, Verlag Urban & Fischer, München / Jena 2000, ISBN 3-437-21730-5, S. 467–488. Die Glomeruli (Nierenknäuelchen) und die glomeruläre Filtrationsrate sind nicht betroffen. Da die Tubuli für die Rückresorption von Wasser, Salzen und weiteren Substanzen zuständig sind, führt eine Störung zu harmloser bis ausgeprägter chronischer Azidose, Hypokaliämie, Hyperaminoazidurie, Glukosurie und Hyperphosphaturie.
Die meisten Tubulopathien sind angeboren und zeigen sich im Kindes- und Jugendalter.Pschyrembel onlineJens König und Martin Konrad: Tubulopathien bei Kindern und Jugendlichen, e.Medpedia
Tritt eine Tubulopathie erst im Erwachsenenalter auf, ist sie meist Folge einer Grunderkrankung mit sekundärer Tubulusschädigung, auch durch Zufuhr nephrotoxischer Substanzen.S. Chaudhry, L. Pyne, C. Rabbat, J. Zawadzki, R. Drabczyk: Tubulopathies. McMaster Textbook of Internal Medicine. Medycyna Praktyczna, Kraków; empendium.com abgerufen am 26. August 2024.
Klassifikation Folgende Einteilung ist gebräuchlich:
Primäre Tubulopathien Störung der Resorption von zugrunde liegende Erkrankung Orphanet Aminosäuren Zystinurie Glycinurie Histidinurie Iminoglycinurie Dibasische Hyperaminoazidurie (mit intestinaler Lysinintoleranz) Dicarboxyl-Hyperaminoazidurie Hartnup-Krankheit HCO3 Proximale renal-tubuläre Azidose (Typ 2) Gemischte renal-tubuläre Azidose (Typ 3) Phosphate Familiäre Hypophosphatämie Phosphatdiabetes (hypophosphatämische Rachitis) Pseudohypoparathyreoidismus Glukose Primäre renale Glucosurie Renale Glukosurie bei kongenitaler Glukose-Galaktose-Malabsorption Kombiniert Primäres idiopathisches De-Toni-Fanconi-Syndrom H+-Ionen Distale renal-tubuläre Azidose (Typ 1) Kalzium Idiopathische Hyperkalziurie Dent-Syndrom Harnsäure Renale Hypourikämie Primäre (Hypourikosurische) Hyperurikämie Hypoxanthin-Guanosin-Phosphoribosyltransferase-Mangel Xanthinoxidasemangel (Xanthinurie Typ 2) Magnesium Familiäres Hypomagnesiämie-Hyperkalziurie-Syndrom (FHHNC) Renale Hypomagnesiämie (Familiäre Primäre Hypomagnesiämie) Natrium und Kalium Antenatales Bartter-Syndrom Klassisches Bartter-Syndrom Gitelman-Syndrom Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 und 2 Pseudohyperaldosteronismus (Liddle-Syndrom) Glukokortikoidvermittelter Hyperaldosteronismus Apparenter Mineralocorticoid-Exzess Wasser Diabetes insipidus renalis V2-Rezeptor-Defekt (X-chromosomal) Aquaporindefekt (autosomal-rezessiv)
Sekundäre Tubulopathien im Rahmen von Stoffwechselerkrankungen Infantile (nephropathische) Zystinose Lowe-Syndrom Fanconi-Bickel-Syndrom Primäre Hyperoxalurie Typ I Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel Galaktosämie Hereditäre Fruktoseintoleranz Tyrosinämie Typ I Morbus Wilson Zytochrom-C-Oxidase-Mangel
Im Rahmen von Syndromen Bei einigen Syndromen können Tubulopathien ein wesentliches Merkmal sein: EAST-Syndrom (Epilepsie-Ataxie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Tubulopathie-Syndrom) Gitelman-ähnliche Nierentubulopathie durch mitochondriale DNA-Mutation Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form Nierentubulopathie-dilatative Kardiomyopathie-Syndrom Proximale Tubulopathie - Diabetes mellitus - zerebelläre Ataxie Renale Tubulopathie-Enzephalopathie-Leberversagen-Syndrom
Obstruktive Tubulopathie Der Fachbegriff obstruktive Tubulopathie ist ein vermutlich nur im Alphabetischen Verzeichnis der ICD-10-GM seit 2010 verwendeter Synonymbegriff für eine nicht näher bezeichnete obstruktive Uropathie (N13.9). Eine solche Tubuluskrankheit gibt es nicht. In der nephrologischen Fachliteratur werden stattdessen (für andere Sachverhalte) überwiegend die Bezeichnungen obstruktive Uropathie oder obstruktive Nephropathie verwendet.
Noch interessanter ist, dass für N13.8 zusätzlich der Begriff „obstruktive Nephrotubulopathie“ als Synonym erscheint. Auch diesen Sachverhalt gab es nie. Das Wort erklärt nur zusätzlich, dass die Nierenkanälchen in der Niere (altgriechisch nephro) sind. Beide Begriffe gibt es nur in der German Modification von ICD-10. Vermutlich wurden beide Begriffe durch Unwissen in der deutschen Redaktion (bei DIMDI) erfunden. Tubuluskrankheiten verringern die Rückresorption von Wasser und führen somit zur Polyurie.
Klinische Erscheinungen Durch die ungenügende Rückresorption von Wasser und den darin gelösten organischen und anorganischen Substanzen in den Nierentubuli kommt es zu intra- und extrazellulären Veränderungen. Klinische Kriterien sind häufig Polyurie, Nykturie und Polydipsie, oft nächtlicher Durst, eventuell auch Salzhunger. Typischerweise entstehen eine Gedeih- und eine Wachstumsstörung, auch rachitische Veränderungen können auftreten.
Diagnostik und Therapie hängen von den jeweiligen Krankheiten ab, siehe dort.
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Einzelnachweise
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