Das Oliver-McFarlane-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form einer übermäßigen Behaarung (Hypertrichose) mit übernormal langen Wimpern (Trichomegalie) und Augenbrauen kombiniert mit Fehlbildungen an der Netzhaut und Kleinwuchs.Altmeyers Enzyklopädie
Synonym sind: Goldstein-Hutt-Syndrom; Syndrom der langen Wimpern;
Beim Goldstein-Hutt-Syndrom liegen zusätzlich zur Trichomegalie Katarakt und angeborene Sphärozytose vor.J. H. Goldstein, A. E. Hutt: Trichomegaly, cataract, and hereditary spherocytosis in two siblings. In: American journal of ophthalmology. Band 73, Nummer 3, März 1972, S. 333–335, doi:10.1016/0002-9394(72)90061-x, PMID 5013247.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1965 durch die kanadischen Augenärzte G. L. Oliver und D. C. McFarlane.G. L. Oliver, D. C. Mcfarlane: Congenital Trichomegaly: With Associated Pigmentary Degeneration Of The Retina, Dwarfism, And Mental Retardation. In: Archives of ophthalmology. Band 74, August 1965, S. 169–171, doi:10.1001/archopht.1965.00970040171008, PMID 14318490.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über 11 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im PNPLA6-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.2 zugrunde.
Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei Boucher-Neuhäuser-Syndrom SPG39 Typ 39 Laurence-Moon-Syndrom (fraglich)
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: bereits bei Geburt lange kräftige Wimpern und Augenbrauen, Wimpern bis 4 cm lang charakteristischer Gesichtsausdruck bds. angeboren diffuse Pigmentdegeneration der Retina proportionierter Kleinwuchs eventuell Geistige Retardierung Hypogonadismus spärliches dünnes Kopfhaar, später Alopecia totalis möglich selten Koilonychie neurologische Auffälligkeiten wie Ataxie
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.
Differentialdiagnostik Abzugrenzen sind die Familiär isolierte Form der Trichomegalie sowie Syndrome mit Trichomegalie, s. dort.
Literatur J. Liu, Y. He, C. Lwin et al.: Neuropathy target esterase activity defines phenotypes among PNPLA6 disorders. In: Brain : a journal of neurology. Band 147, Nummer 6, Juni 2024, S. 2085–2097, doi:10.1093/brain/awae055, PMID 38735647, . O. Patsi, C. De Beaufort, P. Kerschen et al.: A new PNPLA6 mutation presenting as Oliver McFarlane syndrome. In: Journal of the neurological sciences. Band 392, September 2018, S. 1–2, doi:10.1016/j.jns.2018.06.016, PMID 30097146.
Einzelnachweise
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