mini|Kombination der Merkmale Das Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination der namensbildenden Merkmale Fehlbildungen der Gliedmaßen mit Tibiahypoplasie, Polysyndaktylie der Hände und Füße und Triphalangealem Daumen.
Synonyme sind: Werner Syndrom; Tibia-Agenesie-Polysyndaktylie-Syndrom; Tibia-Aplasie-Polysyndaktylie-Syndrom; Werner mesomeles Spektrum Veraltete Bezeichnung ist Eaton-McKusick-Syndrom.
Der Erstbeschrieb stammt aus dem Jahre 1919 durch den österreichischen Frauenarzt Paul Werner,P. Werner: Über einen seltenen Fall vom Zwergwuchs. In: Archiv für Gynäkologie, 104, Berlin 1919, S. 278–300.Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.com
Die Bezeichnung „Werner Syndrom“ (Werner mesomeles Syndrom) wurde von I. Cordeiro, H. Santos und P. Maroteaux vorgeschlagen, ist aber verwechselbar mit der gleichfalls als Werner-Syndrom bezeichneten adulten Progerie.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 20 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen heterozygote Mutationen im ZRS-Gen auf Chromosom 7 Genort q36.3 zugrunde, welches für ein Regulationselement im Sonic Hedgehog-Signalweg kodiert.
Mutationen in diesem Gen liegen auch der Polydaktylie des triphalangealen Daumens zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: ausgeprägte Variabilität der Ausprägung innerhalb und zwischen den betroffenen Familien triphalangeale Daumen, kann auch isoliert vorkommen fehlende oder hypoplastische Tibia, eventuell auch mit Duplikation der Fibula oft ausgeprägte Kleinwuchs Hinzu können Radioulnare Synostose und Oligodaktylie der Hand sowie Auffälligkeiten der Handwurzel- und Mittelfußknochen kommen.
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.
Literatur Dror Paley: Tibial hemimelia: New classification and reconstructive options. In: Journal of children's orthopaedics. 2016, Band 10, Nummer 6, S. 529–555 . T. J. Cho, G. H. Baek, H. R. Lee, H. J. Moon, W. J. Yoo, I. H. Choi: Tibial hemimelia-polydactyly-five-fingered hand syndrome associated with a 404 G>A mutation in a distant sonic hedgehog cis-regulator (ZRS): a case report. In: Journal of pediatric orthopedics. Part B. Band 22, Nummer 3, Mai 2013, S. 219–221, , PMID 22314436 (Review). F. R. Vargas, R. L. Pontes, J. C. Llerena Júnior, J. C. de Almeida: Absent tibiae–polydactyly–triphalangeal thumbs with fibular dimelia: variable expression of the Werner (McKusick 188770) syndrome? In: American journal of medical genetics. Band 55, Nummer 3, Januar 1995, S. 261–264, , PMID 7726219. A. Richieri-Costa, E. de Miranda, T. Y. Kamiya, D. V. Freire-Maia: Autosomal dominant tibial hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal thumbs syndrome: report of a Brazilian family. In: American journal of medical genetics. Band 36, Nummer 1, Mai 1990, S. 1–6, , PMID 2333896.
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Einzelnachweise
Kategorie:Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit