Das FHEIG-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Dysmorphie-Syndrom, welches bereits im Neugeborenenalter oder als Kind auffällig wird. Das englischsprachige Akronym steht für Facial dysmorphism, Hypertrichose, Epilepsie, Intellektuelle Entwicklungsstörung und Gingivahyperplasie.
Die Bezeichnung wurde durch die Hamburger Ärztin Christiane K. Bauer und Mitarbeiter im Rahmen der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2018 vorgeschlagen.C. K. Bauer, P. Calligari, F. C. Radio et al.: Mutations in KCNK4 that Affect Gating Cause a Recognizable Neurodevelopmental Syndrome. In: American Journal of Human Genetics. Band 103, Nummer 4, Oktober 2018, S. 621–630, doi:10.1016/j.ajhg.2018.09.001, PMID 30290154, .
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen heterozygote Mutationen im KCNK4-Gen auf Chromosom 11 Genort q13.1 zugrunde, welches für ein Protein namens Potassium channel subfamily K member 4 kodiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Gesichtsauffälligkeiten wie lange Wimpern, tief ansetzende Ohrmuscheln, vorgestülpte Unterlippe, großer Mund, Mikrognathie und Retrognathie generalisierte Hypertrichose Epilepsie intellektuelle Entwicklungsstörung Gingivahyperplasie Bei einigen Betroffenen kommen Sehstörungen hinzu.
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.
Differentialdiagnostik Abzugrenzen sind das Cantú-Syndrom und das Zimmermann-Laband-Syndrom.F. Kortüm, M. Niceta, M. Magliozzi et al.: Cantú syndrome versus Zimmermann-Laband syndrome: Report of nine individuals with ABCC9 variants. In: European journal of medical genetics. Band 63, Nummer 9, September 2020, S. 103996, doi:10.1016/j.ejmg.2020.103996, PMID 32622958.
Therapie Eine Behandlung ist derzeit nicht bekannt.
Literatur H. J. Yan, Y. Y. He, L. Jin, Q. Guo, J. H. Zhou, S. Luo: Expanding the phenotypic spectrum of : From syndromic neurodevelopmental disorder to rolandic epilepsy. In: Frontiers in molecular neuroscience. Band 15, 2022, S. 1081097, doi:10.3389/fnmol.2022.1081097, PMID 36683851, . K. W. Gripp, S. F. Smithson, I. J. Scurr, J. Baptista, A. Majumdar, G. Pierre, M. Williams, L. B. Henderson, I. M. Wentzensen, H. McLaughlin, L. Leeuwen, M. E. Simon, E. van Binsbergen, M. B. Dinulos, J. D. Kaplan, A. McRae, A. Superti-Furga, J. M. Good, K. Kutsche: Syndromic disorders caused by gain-of-function variants in KCNH1, KCNK4, and KCNN3-a subgroup of K channelopathies. In: European Journal of Human Genetics. Band 29, Nummer 9, September 2021, S. 1384–1395, doi:10.1038/s41431-021-00818-9, PMID 33594261, .
Einzelnachweise
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