Die Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit ausgeprägten Veränderungen des wachsenden Knochens mit Lokalisation in den Metaphysen. Hauptmerkmale sind moderater Kleinwuchs, kurze verbogene Gliedmaßen mit auffälligem Gangbild.Outi Mäkitie, Miki Susic, Leanne M. Ward, Catherine Barclay, Francis H. Glorieux, William G. Cole: Schmid type of metaphyseal chondrodysplasia and COL10A1 mutations—findings in 10 patients. In: American journal of medical genetics. Part A. 2005, Band 137A, Nummer 3, S. 241–248 doi:10.1002/ajmg.a.30855.Christine Engel: Skelettdysplasien. In: Orthopädie und Unfallchirurgie. 2023 e.Medpedia
Synonyme sind:
Die Erstbeschreibung als Dysostosis enchodralis metaphysarea stammt aus dem Jahre 1949 durch den deutschen Arzt F. Schmid.F. Schmid: Beitrag zur Dysostosis enchondralis metaphysarea. In: Monatsschrift Kinderheilkunde, Band 97, S. 393–397, 1949.
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Es handelt sich mit mindestens 3–6 auf 1.000.000 um die häufigste Form der Metaphysären Chondrodysplasie.A. Al Kaissi, M. B. Ghachem, N. M. Nabil, V. Kenis, E. Melchenko, E. Morenko, F. Grill, R. Ganger, S. G. Kircher: Schmid's Type of Metaphyseal Chondrodysplasia: Diagnosis and Management. In: Orthopaedic surgery. Band 10, Nummer 3, August 2018, S. 241–246, doi:10.1111/os.12382, PMID 30027601, .W. Schuster, D. Färber (Hrsg.): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Band I, S. 324, 2. Aufl., Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im COL10A1-Gen auf Chromosom 6 Genort q22.1 zugrunde, welche mit einem Mangel an Kollagen-Typ 10α1 assoziiert sind.
Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Spondylometaphysären Dysplasie Typ Sutcliffe.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind:Rare Diseases Manifestation im Kindes-, Kleinkindalter oder zur Neugeborenenzeit, Diagnosestellung meist während des 2. und 3. Lebensjahres. mäßiger Kleinwuchs relativ zum Rumpf verkürzte Arme und Beine, im Verlauf des Wachstums zunehmend Coxa vara mit watschelndem Gangbild Genua vara (O-Beine) Hinzu können Vorwölbungen des Rippenbogens, Lordose der Lendenwirbelsäule und Schmerzen in den Beinen kommen.
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer und röntgenologischer Befunde mit Veränderungen an den Metaphysen. Betroffen sind hauptsächlich die Wachstumsfugen proximal und distal am Oberschenkelknochen mit Aufweitung und Unregelmäßigkeiten. Auch am Handskelett finden sich verkürzte Röhrenknochen, Aufweitung der Metaphysen an den Metacarpalia und proximalen Phalangen.
Differentialdiagnostik Abzugrenzen sind die Hypochondroplasie und Veränderungen nach Rachitis. Bei anderen Metaphysären Dysplasien wie Knorpel-Haar-Hypoplasie, Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen oder Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Spahr ist der Kleinwuchs wesentlich ausgeprägter.
Therapie Eine symptombezogene Behandlung durch orthopädische Maßnahmen ist möglich.
Literatur T. Han, T. Zhu, Y. Lu, Q. Wang, H. Bian, J. Chen, L. Qiao, T. C. He, Q. Zheng: Collagen type X expression and chondrocyte hypertrophic differentiation during OA and OS development. In: American Journal of Cancer Research. Band 14, Nummer 4, 2024, S. 1784–1801, doi:10.62347/JWGW7377, PMID 38726262, (Review). W. H. Tan, M. Rücklin, D. Larionova, T. B. Ngoc, B. Joan van Heuven, F. Marone, P. Matsudaira, C. Winkler: A Collagen10a1 mutation disrupts cell polarity in a medaka model for metaphyseal chondrodysplasia type Schmid. In: iScience. Band 27, Nummer 4, April 2024, S. 109405, doi:10.1016/j.isci.2024.109405, PMID 38510140, .
Einzelnachweise
Weblinks Christopher Mark Richmond und M. Ravi Savarirayan: Schmid Metaphyseal Chondrodysplasia. In: M. P. Adam, G. M. Mirzaa, R. A. Pagon et al. (Herausgeber): GeneReviews®, 2019, aktualisiert am 9. Mai 2024
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie