Das German-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Krankheit mit einer Kombination von Muskelhypotonie, Bewegungsarmut (Hypokinese), Arthrogrypose, Flüssigkeitsansammlungen im Zwischenzellraum (Lymphödem) und charakteristische Gesichtsauffälligkeiten (Gesichtsdysmorphie).
Synonyme sind: Hypotonie-Arthrogrypose-Gesichtsdysmorphie-Lymphödem-Syndrom; Hypokinesie-Sequenz mit Lymphödem
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1975 durch die US-amerikanischen Ärzte James German und Mitarbeiter.J. German, A. Morillo-Cucci, J. L. Simpson und R. S. K. Chaganti: Generalized dysmorphia of a similar type in 2 unrelated babies. In: Birth defects original article series, Band XI, Heft 2, S. 34–38, 1975
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit der Trimethadion-Embryopathie, gleichfalls von James German und Mitarbeitern beschrieben und in der englischen Wikipedia auch auf „German syndrome“ verlinkt.J. German, A. Kowal, K. H. Ehlers: Trimethadione and human teratogenesis. In: Teratology. Band 3, Nummer 4, November 1970, S. 349–362, doi:10.1002/tera.1420030412, PMID 5006237.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde nur über 5 Betroffene berichtet, zumeist bei Aschkenasim. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Die Ursache ist bislang nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: fetale Akinese Lymphödem: mangelnde Resorption gegen Ende der Schwangerschaft Intrauterine Wachstumsretardierung, nach der Geburt Minderwuchs Muskuloskeletal: Beugekontrakturen an Knie und Ellenbogen, eventuell mit Pterygium; Subluxation der Hüftgelenke, Kamptodaktylie, Fußfehlstellungen, Trichterbrust, allgemeine Muskelhypotonie Lymphödem an Hand- und Fußrücken sowie suprapubisch Gesichtsauffälligkeiten: Dolichozephalie, hohe prominente Stirn, schmale Schläfenregion; weiter Augenabstand, Mikrogenie, Karpfenmund mit langer Unterlippe, hoher Gaumen oder Gaumenspalte, schmale Zunge, tief ansetzende Ohrmuscheln auffällige Dermatoglyphen schwaches monotones schrilles Schreien an Cri-du-chat erinnernd; Schluckstörung, Gedeihstörung, häufige Atemwegsinfekte Geistige Behinderung, Entwicklungsretardierung hohes Erkrankungs- und Sterberisiko postnatal.
Diagnose Die Verdachtsdiagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde.
Literatur S. O. Lewin, H. E. Hughes: German syndrome in sibs. In: American journal of medical genetics. Band 26, Nummer 2, Februar 1987, S. 385–390, , PMID 3812590.
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde