Das Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom (kurz EKC-Syndrom von ) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einem Zusammentreffen (Syndrom) von Verhornungsstörung (Hyperkeratose) zusammen mit Hautrötungen (Erythrodermie) an den Händen und Füßen (Erythrokeratodermie) und Erkrankungen des Herzmuskels (Dilatative Kardiomyopathie).
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit der im Englischen auch mit EKC für epidemic keratoconjunctivitis abgekürzten Keratoconjunctivitis epidemica.EyeWiki
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2006 durch die britischen Ärzte Elizabeth E. Norgett, T. W. Lucke, B. Bowers et al.E. E. Norgett, T. W. Lucke, B. Bowers, C. S. Munro, I. M. Leigh, D. P. Kelsell: Early death from cardiomyopathy in a family with autosomal dominant striate palmoplantar keratoderma and woolly hair associated with a novel insertion mutation in desmoplakin. In: The Journal of investigative dermatology. Band 126, Nummer 7, Juli 2006, S. 1651–1654, , PMID 16628197.
Die Bezeichnung und das Akronym wurden im Jahre 2016 von Lynn M. Boyden, C. Y. Kam, A. Hernández-Martín et al. vorgeschlagen.L. M. Boyden, C. Y. Kam, A. Hernández-Martín, J. Zhou, B. G. Craiglow, R. Sidbury, E. F. Mathes, S. M. Maguiness, D. A. Crumrine, M. L. Williams, R. Hu, R. P. Lifton, P. M. Elias, K. J. Green, K. A. Choate: Dominant de novo DSP mutations cause erythrokeratodermia-cardiomyopathy syndrome. In: Human Molecular Genetics. Band 25, Nummer 2, Januar 2016, S. 348–357, , PMID 26604139, .
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im DSP-Gen auf Chromosom 6 Genort p24.3 zugrunde, welches für das Zelladhäsionsprotein Desmoplakin kodiert.
Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Letalen akantholytischen Epidermolysis bullosa, einer letal verlaufenden Form der Epidermolysis bullosa simplex, sowie mit autosomal-dominantem Erbgang bei der Hereditären isolierten arrhythmogenen Kardiomyopathie, dem Carvajal-Syndrom und der Keratosis palmoplantaris striata.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind:Q. Sun, L. Wine Lee, E. K. Hall, K. A. Choate, R. W. Elder: Hair and skin predict cardiomyopathies: Carvajal and erythrokeratodermia cardiomyopathy syndromes. In: Pediatric dermatology. Band 38, Nummer 1, Januar 2021, S. 31–38, doi:10.1111/pde.14478, PMID 33275305 (Review). Manifestation im Säuglingsalter mit generalisierter, an Hand und Fuß besonders ausgeprägter Erythrokeratodermie mit feinen weißen Schuppen und kaum behandelbarem Juckreiz spärliche bis fehlende Augenbrauen und Wimpern spärliches Kopfhahr, Nageldystrophie Störungen des Zahnschmelzes zunächst keine Symptome einer dilatativen Kardiomyopathie fortschreitende Kardiomyopathie mit möglichem Herzversagen teilweise auch plötzlicher Herztod ohne ersichtliche Warnsignale Hinzu können Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung oder Hornhauttrübung kommen.
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch eine humangenetische Untersuchung gesichert werden.
Literatur Y. Ichikawa, Y. Shibuya, M. Tanaka, K. Kurosawa, H. Ueda: Cardiac features in a patient with erythrokeratodermia cardiomyopathy syndrome. In: Cardiology in the young. Band 32, Nummer 6, Juni 2022, S. 993–995, , PMID 34629121.
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde